本書由美國貝勒醫(yī)學院分子與臨床遺傳研究所Lee-JunC.Wong教授主編，30名美國知名分子與遺傳學專家參與編寫。全書分為四部分，共16章，主要介紹了DNA測序原理、NGS技術(shù)發(fā)展史，并通過與傳統(tǒng)分子診斷技術(shù)比較概述NGS技術(shù)的優(yōu)越性；NGS技術(shù)流程、儀器設備性能及常用生物信息學分析工具的使用方法，包括目標基因富集、多測序平臺比較、序列拼接、比對、注釋等測序各環(huán)節(jié)具體步驟；以實例詳述了NGS技術(shù)在多種疾病診斷中的應用，包括常染色體遺傳性疾病（如先天性糖基化障礙性疾�。�，性染色體遺傳性疾�。ㄈ鏧連鎖智力障礙），常染色體、性染色體多種遺傳方式性疾�。ㄈ缫暰W(wǎng)膜色素變性），常染色體、線粒體DNA雙基因組突變呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病，以及NGS在無創(chuàng)產(chǎn)前診斷中的應用實例分析；詳細解讀了美國病理學家協(xié)會（CAP）/美國臨床實驗室改進法案修正案（CLIA）在NGS領(lǐng)域的**指南。

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