第一章 緒論
  第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學的任務和范疇
  第二節(jié) 醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史
  第三節(jié) 遺傳病概述
  第四節(jié) 遺傳病的研究策略
第二章 基因突變
  第一節(jié) 誘發(fā)基因突變的因素
  第二節(jié) 基因突變的一般特性
  第三節(jié) 基因突變的分子機制
  第四節(jié) DNA損傷的修復
第三章 突變基因的分子細胞生物學效應
  第一節(jié) 基因突變導致蛋白質功能改變
  第二節(jié) 基因突變引起性狀改變的細胞生物學機制
第四章 單基因疾病的遺傳
  第一節(jié) 系譜與系譜分析法
  第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病的遺傳
  第三節(jié) 常染色體隱生遺傳病的遺傳
  第四節(jié) X連鎖顯性遺傳病的遺傳
  第五節(jié) X連鎖隱性遺傳病的遺傳
  第六節(jié) Y連鎖遺傳病的遺傳
  第七節(jié) 影響單基因遺傳病分析的幾個因素
第五章 單基因遺傳病
  第一節(jié) 分子病
  第二節(jié) 先天性代謝病
第六章 疾病的多基因遺傳
  第一節(jié) 數量性狀的多基因遺傳
  第二節(jié) 多基因遺傳病的遺傳
第七章 多基因遺傳病
  第一節(jié) 精神分裂癥
  第二節(jié) 糖尿病
  第三節(jié) 哮喘
  第四節(jié) 原發(fā)性高血壓
第八章 線粒體遺傳
  第一節(jié) 人類線粒體基因組
  第二節(jié) 線粒體基因的突變
  第三節(jié) 線粒體遺傳的特點
第九章 線粒體疾病
  第一節(jié) 疾病過程中的線粒體變化
  第二節(jié) mtDNA突變引起的疾病
第十章 人類染色體
  第一節(jié) 人類染色體的基本特征
  第二節(jié) 染色體分組、核型與顯帶技術
第十一章 染色體畸變
  第一節(jié) 染色體畸變發(fā)生的原因
  第二節(jié) 染色體數目異常及其產生機制
  第三節(jié) 染色體結構畸變及其產生機制
第十二章 畸變染色體引起的疾病
  第一節(jié) 染色體病發(fā)病概況
  第二節(jié) 常染色體病
  第三節(jié) Down綜合征
  第四節(jié) 性染色體病
  第五節(jié) 染色體異常攜帶者
第十三章 腫瘤與遺傳
  第一節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象
  第二節(jié) 腫瘤基因
  第三節(jié) 腫瘤的多步驟發(fā)生和癌基因組解剖計劃
第十四章 出生缺陷
  第一節(jié) 出生缺陷的發(fā)生率
  第二節(jié) 出生缺陷的臨床特征
  第三節(jié) 常見的出生缺陷
  第四節(jié) 出生缺陷的病理生理學
第十五章 表觀遺傳與疾病
  第一節(jié) 表觀遺傳概述
  第二節(jié) 腫瘤中的表觀遺傳變異
  第三節(jié) 神經發(fā)育失調疾病與表觀遺傳
  第四節(jié) 糖尿病和肥胖中的表觀遺傳
  第五節(jié) 表觀遺傳與衰老及千細胞治療
第十六章 遺傳病的診斷與治療
  第一節(jié) 遺傳病的診斷
  第二節(jié) 遺傳病的治療
中英文名詞對照索引
參考文獻