醫(yī)學遺傳學是一個快速發(fā)展的領域。任何一本教科書都不可能長久地維持現(xiàn)狀，因此我們試圖強調(diào)遺傳學的核心原理及其臨床應用。特別地，這本教科書將分子遺傳學和基因組學的最新進展與臨床實踐相結(jié)合。
這個新版本保留了先前5 個版本中廣受好評的形式和陳述方式。分子生物學的基本原則在本書的前面部分進行了介紹，并在隨后的章節(jié)進行討論和應用。常染色體和X- 連鎖疾病的章節(jié)中更新了討論主題，例如基因組印跡、遺傳早現(xiàn)以及生殖細胞和體細胞嵌合。在細胞遺傳學章節(jié)中薈萃了這個領域的重要進展，包括細胞基因組微陣列芯片和新近描述的微缺失綜合征。全基因組DNA 測序和致病基因鑒定是現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學的焦點，在本書中進行了詳細描述。一些章節(jié)中還包括了快速發(fā)展的領域，如免疫遺傳學和癌癥遺傳學。常見的成年人疾病遺傳學也進行了大篇幅的討論，例如心臟病、糖尿病、腦卒中和高血壓。為了更好地描述潛在的致病基因，對常見多基因疾病的風險評估進行了討論。本書以基因診斷（再一次突出了新近的方法，例如，無創(chuàng)產(chǎn)前檢查、全外顯子組和全基因組測序）、基因治療、個體化醫(yī)療、臨床遺傳學和遺傳咨詢作為結(jié)尾章節(jié)。
幾個教學輔助納入這本書中：
●　臨床評述框詳細介紹了最重要的遺傳性疾病，并提供了現(xiàn)代臨床管理的示例。
●　短小的總結(jié)，以金色字體突出顯示標示于每頁，幫助讀者理解和總結(jié)重要的概念。
●　章節(jié)問題，提供在每一章末尾，有助于讀者理解和回顧。
●　書的最后有一個詳細的詞匯表。
●　關鍵術(shù)語以黑體字強調(diào)。
●　重要的推薦閱讀列在每章的結(jié)尾。
此外，第6 版還保持了以下重要的特征：
●　所有的章節(jié)都徹底更新，對于快速發(fā)展的主題給予了特別的關注，例如：高通量DNA 測序、遺傳學診斷、基因治療、癌癥遺傳學和其他常見疾病的遺傳學。
本書從醫(yī)學生、護理本科生、遺傳咨詢學生以及人類遺傳學系的本科生和研究生的課程演變而來，這些學生也是這本書的主要讀者，本書也適合于希望熟悉醫(yī)學遺傳學的住院醫(yī)生、內(nèi)科醫(yī)生和其他的保健專業(yè)人員。