本書設置工作領域和綜合應用兩大部分。第一部分內(nèi)容分為5個工作領域：工作領域1屬于職業(yè)發(fā)展領域，幫助學生通過崗位定位明確課程目標和學習路徑；工作領域2至工作領域5涵蓋當前臨床常見遺傳檢驗和基因檢測的遺傳咨詢項目，包括苯丙酮尿癥的新生兒篩查、聽力障礙的預防、神經(jīng)管缺陷和單基因病的一級預防和二級預防、染色體病的一級預防和二級預防、遺傳咨詢案例模擬等；第二部分內(nèi)容包含9個綜合應用案例。