| 譯者序 |

在很久以前，人們便習(xí)慣于仰望星空，思考我是誰、我從哪里來、要到哪里去的問題。正是這種對(duì)宏觀世界的探索促進(jìn)了社會(huì)的發(fā)展。如今我們已踏上外星球的土地，能用各種理論來解釋世間萬象，但我們對(duì)微觀世界的了解并不多，對(duì)那些人之所以為人、地球生命如此繽紛的原因的深層次探究才剛剛開始。

達(dá)爾文提出演化論，孟德爾重復(fù)豌豆實(shí)驗(yàn)，摩爾根創(chuàng)立染色體遺傳理論，薛定諤出版《生命是什么》，馬勒研究人工誘發(fā)突變……遺傳學(xué)研究隨著一代代大師的新發(fā)現(xiàn)而不斷向前發(fā)展。直到沃森和克里克發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，將遺傳學(xué)的發(fā)展推至分子層面，至桑格發(fā)明第一臺(tái)測(cè)序儀并完成噬菌體X174測(cè)序，人類才真正掌握了高效探索基因的工具，得以從分子層面了解自己。

作為一名投身生命科學(xué)領(lǐng)域二十年的理科生，我對(duì)“生命是什么”這個(gè)問題的理解是—生命的本質(zhì)是化學(xué)，化學(xué)的本質(zhì)是物理，物理的本質(zhì)用數(shù)學(xué)來描述�；瘜W(xué)統(tǒng)一在元素上，經(jīng)典物理統(tǒng)一在原子上，量子物理統(tǒng)一在量子上，而生命統(tǒng)一在DNA（脫氧核糖核酸）上。在我看來，生命正是由一群元素按照經(jīng)典物理和量子物理的方式組合起來的一個(gè)巨大且復(fù)雜的系統(tǒng)。

這本書英文原版作者馬特·里德利既是一名動(dòng)物學(xué)博士、紐約冷泉港實(shí)驗(yàn)室客座教授，也是著名的科普作家。在這本書里，他獨(dú)辟蹊徑，從23對(duì)染色體開始，介紹基因在人之所以為人的演化過程中所扮演的角色。在他看來，我們是基因制造的有智能行為的機(jī)器，演化是基因間的競(jìng)爭(zhēng)。

從基因?qū)用胬斫馍�命，�?huì)帶給你很奇妙的體驗(yàn)。用第三視角審視人類這一物種，審視生命的演化，答案往往最接近本質(zhì)。

基因記錄歷史

人類樂于記錄歷史，無論是口口相傳還是書寫立傳，這是人類傳遞生存經(jīng)驗(yàn)的做法。其他生命沒有如人類這般完善的語言和文字系統(tǒng)，但它們的經(jīng)驗(yàn)另有傳遞方式。鳥兒懂得季節(jié)性遷徙，豬籠草能像動(dòng)物一樣捕殺昆蟲，螞蟻以社會(huì)協(xié)作的方式同居……科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，這些都如同指令一般，鐫刻在它們的基因里。

人同樣隨身攜帶歷史，祖?zhèn)鞯娜旧�體中藏著數(shù)百萬年來的演化歷程，甚至包括遠(yuǎn)古的記憶，那些與微生物交換基因，與魚類同游海洋，與蕨類爭(zhēng)奪陽光的過往，都印刻在基因里。

我們的基因分布在23對(duì)染色體上，影響著與我們有關(guān)的方方面面。單眼皮還是雙眼皮，紅頭發(fā)還是黑頭發(fā)，藍(lán)眼睛還是棕眼睛……我們的外貌由傳承自父母的基因決定。不僅如此，基因甚至還可以直接或間接影響我們后天的生活和行為：酒量、智商、壽命、患抑郁癥的可能性、性取向、是否對(duì)某種物質(zhì)過敏等。

人類基因組就是一部用遺傳密碼寫就的人類歷史，是一部人類的自傳，它從生命誕生之時(shí)起，便用“基因語言”記錄了人類所經(jīng)歷的世事更迭與滄桑變遷。

基因關(guān)聯(lián)疾病

基因記錄人類的歷史，包括疾病。人類的構(gòu)造和使用說明，都藏在基因里。

基因在“遺傳”與“變異”的驅(qū)動(dòng)下，在不同的環(huán)境變遷下為生命尋找著突破口。通過解讀基因組，我們能夠更好地了解人類的起源和演化，這將帶給我們前所未有的全新體驗(yàn)與認(rèn)知，也將給人類學(xué)、心理學(xué)、醫(yī)學(xué)、古生物學(xué)等幾乎所有學(xué)科帶來一場(chǎng)嶄新的革命。

基因突變是演化的動(dòng)力，也是疾病的原因。當(dāng)“變異”讓生物更加適應(yīng)環(huán)境時(shí)，我們稱其為“有益的”，當(dāng)“變異”導(dǎo)致生物體畸形、殘疾甚至死亡時(shí)，則稱其為“有害的”。這種有害的變異的結(jié)果，就是“遺傳病”。

人類對(duì)于“遺傳病”的理解也是隨著認(rèn)知水平的提高而發(fā)展的。最初，只有可以世代相傳的先天性疾病才被認(rèn)為是“遺傳病”（如血友病、白化病、軟骨發(fā)育不全等），后來，隨著對(duì)基因等遺傳物質(zhì)研究的深入，即使不能世代相傳，但是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而導(dǎo)致的疾病也被納入遺傳病范疇（如腫瘤等體細(xì)胞變異），而從更廣的意義上來看，病原微生物等入侵人體導(dǎo)致的疾病也可以看作屬于外源遺傳物質(zhì)致病的范疇，因此除創(chuàng)傷、戰(zhàn)傷、燒傷、意外事故引起的疾病外，幾乎所有疾病都與遺傳有關(guān)，真正毫無“遺傳”因素的疾病反而是鳳毛麟角。

本書的英文原版出版于1999年，這一年，人類基因組計(jì)劃正如火如荼地進(jìn)行，華大基因也因此誕生。毋庸置疑，人類基因組草圖的繪制是21世紀(jì)以來最重大的科學(xué)發(fā)現(xiàn)，它不僅解答了諸多長(zhǎng)期困擾人類的難題，還提出了很多新的見解，深刻地影響著我們對(duì)疾病、壽命、記憶、意識(shí)的思考方式。

如今，距離人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)已有30年，我們從基因組的探索中收獲頗多，我們能通過基因編輯技術(shù)醫(yī)治疾病，用合成技術(shù)創(chuàng)造新的生命，但我們對(duì)生命的理解，可能仍處在入門水平。我們無法解釋大腦的復(fù)雜結(jié)構(gòu)如何形成、如何運(yùn)行，我們也無法治療許多疑難雜癥，但我們正努力理解大腦，弄清病因。

隨著人類基因組計(jì)劃的開展及測(cè)序技術(shù)的不斷升級(jí)，基因檢測(cè)的成本正以超摩爾定律的速度逐年下降。目前基因檢測(cè)市場(chǎng)如火如荼，據(jù)統(tǒng)計(jì)，即使在新冠疫情肆虐的陰霾下，2020年初，全球醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)總?cè)谫Y額已經(jīng)超過120億美元（中國國內(nèi)同期融資總額超過160億元人民幣）。由于基因測(cè)序與疾病診斷、產(chǎn)前篩查、健康管理、用藥治療等精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域息息相關(guān)，它儼然已經(jīng)是串聯(lián)醫(yī)療健康這個(gè)千億美元市場(chǎng)的重要環(huán)節(jié)。資本的大規(guī)模介入不僅加劇了全行業(yè)的競(jìng)爭(zhēng)，也催化了新技術(shù)的蓬勃發(fā)展。技術(shù)的革新轉(zhuǎn)化為成本紅利，新技術(shù)應(yīng)用門檻也在不斷拉低，最終將惠及全民。

同時(shí)，基因科技發(fā)展也面臨一些難題�；�因檢測(cè)是預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)的方式，但目前仍被質(zhì)疑，因?yàn)槟壳搬槍?duì)遺傳病的治療還沒有取得突破性的進(jìn)展�；�因檢測(cè)還容易被認(rèn)為會(huì)帶來基因歧視，基因到底是個(gè)人的隱私，還是應(yīng)該公開的信息，這一點(diǎn)仍是生命倫理所討論的問題。同時(shí)，在一些人看來，人為的基因操作方式是違背自然的，基因工程技術(shù)尚未被大眾普遍接受�；�因科技的普及，還有一段路要走。

基因決定一切？并非如此

基因影響著我們的過去和未來，并不意味著我們贊同基因決定論，事實(shí)上，環(huán)境發(fā)揮著同樣重要的作用，后天的影響同樣會(huì)帶來復(fù)雜的后果�；�因組和環(huán)境都在動(dòng)態(tài)變化中，二者對(duì)人的思想和行為的塑造也是動(dòng)態(tài)的。如作者所說，人類基因組計(jì)劃所解讀的“生命之書”，只是這本書的一張靜態(tài)抓拍圖而已�；蛟S這就是生命面臨的選擇和真相—變化是永恒的，不變是暫時(shí)的。

達(dá)爾文的表兄高爾頓提出人種優(yōu)化論，而赫胥黎用《美麗新世界》譴責(zé)了忽略人的遺傳多樣性、只用統(tǒng)一的后天方式塑造人的行為和思想的社會(huì)，那會(huì)是多么荒誕與恐怖。近代，一些歐美發(fā)達(dá)國家曾經(jīng)一度禁止心智不全的人生育后代，這無疑是人類文明的一段黑歷史。極端的基因理論罔顧人的主動(dòng)性，令人只能毫無選擇地承受被動(dòng)的安排。

事實(shí)上，如果沒有人為的阻礙，那么在基因面前，人并非毫無招架之力�；�因會(huì)影響我們的性格與思想，但并非全然左右它們，從某種程度上來說，我們的意志是自由的。從基因上來看，每個(gè)人都是獨(dú)一無二的，從思想上來說也是如此。

擁有自由意志的人類，卻讓這個(gè)星球的其他生命愈發(fā)不自由。我們改造環(huán)境，為滿足物質(zhì)生活和精神享受創(chuàng)造客觀條件，卻很少顧及其他生命的地球居住權(quán)。翻開人類歷史，如今我們對(duì)于歐洲人攻占美洲，原住民大量死亡的那段故事已經(jīng)回歸了理性思考，可實(shí)際上，人類每時(shí)每刻都在對(duì)其他物種重復(fù)著這樣的事。為了拓展居住和耕種領(lǐng)地，甚至只是為了販賣自然資源，我們大肆砍伐森林，捕殺動(dòng)物，填湖、填海，將原本有著豐富的生物多樣性的地球，看作了只有人類一個(gè)主人。自然的報(bào)復(fù)來得同樣猛烈，每隔一段時(shí)間，傳染病便出現(xiàn)一次大爆發(fā)，仿佛生態(tài)被破壞的地球程序在自檢，試圖清理運(yùn)行錯(cuò)誤的數(shù)據(jù)。

是時(shí)候重讀人的歷史，思考生命的本質(zhì)與意義，重新審視我們和其他生命、地球生態(tài)系統(tǒng)的關(guān)系，讓我們少一點(diǎn)驕矜，多一些謙卑；少一點(diǎn)破壞，多一些和諧。地球不屬于人類，所有生命都只是住客。說到底，我們所認(rèn)識(shí)的獨(dú)特人體也不過是由DNA/RNA編程設(shè)計(jì)的生態(tài)系統(tǒng)而已。

最后，在本書宣告完稿之際，特別感謝在此過程中給予我?guī)椭�的同事們，尤其是基因組咨詢團(tuán)隊(duì)的黃輝、翟騰、王惠、崔歡歡、吳靜、陳卉爽、王巖巖、傅琴梅、陳冬娜、趙靜、李偉等在此過程中所給予的幫助，也感謝夏志、彭智宇、胡宇潔等人在此書的成稿過程中所提出的寶貴意見和建議。有了他們的專業(yè)把關(guān)，可謂安心矣。

| 前　言 |

當(dāng)我開始寫這本書時(shí)，人類基因組仍是一個(gè)尚待開發(fā)的領(lǐng)域，已經(jīng)大致定位了約8000個(gè)人類基因。我在書中提到了一些很有趣的基因，但是加快解讀整個(gè)基因組的重任仍有賴于未來。如今，僅在一年多之后，這項(xiàng)龐大的任務(wù)便完成了。全世界的科學(xué)家已經(jīng)解密了整個(gè)人類基因組，將其內(nèi)容記錄下來，并在互聯(lián)網(wǎng)上分發(fā)給了所有想要查閱的人�，F(xiàn)在，你可以從網(wǎng)絡(luò)下載關(guān)于人體如何構(gòu)建和運(yùn)作的近乎整部指南。

革新之勢(shì)一觸即發(fā)。1998年初，參與由政府資助的“人類基因組計(jì)劃”的科學(xué)家們?nèi)灶A(yù)測(cè)，說他們至少還要花費(fèi)7年的時(shí)間才能破譯整個(gè)人類基因組，那時(shí)他們幾乎只解讀了其中的10%。隨后，突然有一個(gè)攪局者站了出來。克雷格·文特爾（Craig Venter）是一名浮夸且急躁的科學(xué)家，目前在私營部門工作。他宣布，他正在組建一家公司，并將在2001年之前完成這項(xiàng)工作，且費(fèi)用很低，不到2億英鎊。

文特爾以前曾發(fā)出過類似的威脅，并且他有搶先發(fā)成果的習(xí)慣。1991年，當(dāng)每個(gè)人都說無法做到時(shí)，他發(fā)明了一種快速找到人類基因的方法。然后在1995年，為了使用一種新的“霰彈法”技術(shù)繪制整個(gè)細(xì)菌基因組圖譜，他向政府申請(qǐng)撥款，但被拒絕了。官員們說，這項(xiàng)技術(shù)永遠(yuǎn)行不通。不過，在收到這封信的時(shí)候，文特爾的這項(xiàng)工作即將收官。

因而，第三次與文特爾打賭的人還真是糊涂。比賽開始。公立項(xiàng)目進(jìn)行了重組和重點(diǎn)調(diào)整，投入了額外的資金，并設(shè)定了一個(gè)目標(biāo)，以試圖在2000年6月完成整個(gè)基因組的初稿。文特爾很快也設(shè)定了同樣的截止日期。

2000年6月26日，在白宮的比爾·克林頓總統(tǒng)和在唐寧街的托尼·布萊爾首相聯(lián)合宣布人類基因組草圖完成。因此，這是人類歷史上值得載入史冊(cè)的時(shí)刻：在地球生命的長(zhǎng)河中，物種首次破解了自身的底層奧義。對(duì)于人類基因組而言，這無異于得到了關(guān)于人體如何構(gòu)建和運(yùn)作的指南。正如我試圖在書中所展示的那樣，深藏其中的數(shù)千個(gè)基因和數(shù)百萬個(gè)其他序列構(gòu)成了哲學(xué)奧秘的寶庫。多數(shù)有關(guān)人類基因的研究都是出于迫切需要治愈遺傳病和癌癥、心臟病等更常見的疾病，這些疾病的起源是由基因促成或加強(qiáng)的。現(xiàn)在我們知道，如果我們不了解癌癥基因和抑癌基因在腫瘤發(fā)展過程中的作用，那么治愈癌癥實(shí)際上是不可能的。

然而，相較醫(yī)學(xué)，基因與遺傳學(xué)的關(guān)聯(lián)更大。正如我試圖說明的那樣，基因組包含來自遙遠(yuǎn)過去和不久之前的秘密訊息—從我們成為單細(xì)胞生物開始，從我們開始養(yǎng)成諸如奶牛養(yǎng)殖等文化習(xí)慣的時(shí)候開始。它也包含有關(guān)古代哲學(xué)難題的線索，尤其是關(guān)于我們的行為是不是注定的，以及那是如何實(shí)現(xiàn)的，乃至對(duì)所謂自由意志的奇異感知。

基因組計(jì)劃的完成并沒有改變這種情況，但它正逐漸為我在本書中所探討的主題增添更多鮮活的元素。如我所述，我意識(shí)到當(dāng)今世界日新月異。在科學(xué)文獻(xiàn)之中，有關(guān)我的遺傳信息正在暴增。那些激動(dòng)人心的辯論，我略知一二。但是，未來仍然會(huì)有許多深刻的洞見。我認(rèn)為，科學(xué)是在探尋新的奧秘，而不是對(duì)舊知分門別類。我毫不懷疑，在未來幾年中，我們將有驚人的發(fā)現(xiàn)。我們第一次意識(shí)到我們對(duì)于自身了解得太少。

我無法預(yù)見的是，遺傳學(xué)上的討論將對(duì)公共媒體產(chǎn)生多大程度的影響。隨著對(duì)轉(zhuǎn)基因生物的激烈爭(zhēng)辯，以及對(duì)克隆和基因工程日益增多的猜測(cè)，公眾要求獲得發(fā)表意見的權(quán)利。十分正確的一點(diǎn)是，不只是專家們?cè)趨⑴c決策。不過，大多數(shù)遺傳學(xué)家都忙于在實(shí)驗(yàn)室中鉆研學(xué)術(shù)，以至于沒有時(shí)間向公眾解釋其科學(xué)內(nèi)涵。故而，就由像我這樣的評(píng)論者來試圖將基因的神秘故事用娛樂而非說教的方式傳遞給大家。

我是一個(gè)樂觀主義者。從這本書中可以清楚地看出，我認(rèn)為知識(shí)就是力量，而非禍端。對(duì)于遺傳學(xué)知識(shí)而言更是如此。第一次了解癌癥的分子本質(zhì)，診斷和預(yù)防阿爾茨海默病，發(fā)現(xiàn)人類歷史的秘密，重建前寒武紀(jì)遍布海洋的生物—這些在我看來，都是極大的福報(bào)。的確，遺傳學(xué)也帶來了新的危險(xiǎn)和威脅（不平等的保險(xiǎn)費(fèi)、新形式的細(xì)菌戰(zhàn)、基因工程意料之外的副作用），但其中大多數(shù)要么很容易應(yīng)付，要么太過牽強(qiáng)。因此，我不能接受當(dāng)下對(duì)科學(xué)的悲觀主義思潮，也無法擁抱這樣一個(gè)世界觀：背向科學(xué)，且對(duì)新式無知進(jìn)行無休止的攻擊。