本書包含八個章節(jié)，先從基因組學(xué)的由來和歷史介紹，講述基因組學(xué)歷史上的重大事件、基因組學(xué)的研究方法、基因組學(xué)檢驗技術(shù)、技術(shù)的原理和實驗方式、臨床應(yīng)用方向，并詳細(xì)介紹6個技術(shù)平臺，都是目前在基因組檢測中常用的技術(shù)，本次改版比第一版增加聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)。本書主要內(nèi)容有：臨床基因組學(xué)概論、臨床基因組檢驗技術(shù)概論、染色體核型分析技術(shù)、熒光原位雜交技術(shù)、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)、染色體微陣列技術(shù)、多重鏈接探針擴(kuò)增技術(shù)和片段分析技術(shù)、高通量測序技術(shù)。