目錄
第一篇　分子診斷概述與基礎(chǔ)
第一章　分子診斷概述 3
第一節(jié)　分子診斷技術(shù)的過去、現(xiàn)在和未來 3
第二節(jié)　分子診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用及發(fā)展趨勢 7
第三節(jié)　分子診斷產(chǎn)業(yè)的發(fā)展概況與前景展望 15
第二章　分子診斷基礎(chǔ)——基因、基因組和核酸分子標(biāo)志物 21
第一節(jié)　基因及基因組概述 21
第二節(jié)　核酸分子標(biāo)志物 24
第三節(jié)　人類基因組學(xué)發(fā)展促進(jìn)分子診斷技術(shù)進(jìn)展及臨床應(yīng)用 27
第二篇　分子診斷技術(shù)
第三章　分子診斷標(biāo)本的采集和處理 35
第一節(jié)　標(biāo)本采集 35
第二節(jié)　標(biāo)本的運(yùn)送與保存 41
第三節(jié)　標(biāo)本的預(yù)處理 44
第四章　核酸分離及純化技術(shù) 47
第一節(jié)　核酸分離及純化 47
第二節(jié)　DNA分離、純化、鑒定和保存 51
第三節(jié)　RNA分離、純化、鑒定和保存 53
第四節(jié)　特殊項(xiàng)目核酸分離及純化 54
第五節(jié)　核酸釋放劑與多樣本混采、混提技術(shù) 55
第五章　核酸擴(kuò)增技術(shù) 57
第一節(jié)　PCR技術(shù) 57
第二節(jié)　實(shí)時(shí)熒光定量 PCR技術(shù) 65
第三節(jié)　數(shù)字 PCR技術(shù) 73
第四節(jié)　核酸等溫?cái)U(kuò)增技術(shù) 78
第六章　核酸分子雜交技術(shù) 88
第一節(jié)　概述 88
第二節(jié)　熒光原位雜交技術(shù) 91
第三節(jié)　膜條反向斑點(diǎn)雜交技術(shù) 102
第四節(jié)　基因芯片雜交技術(shù) 111
第五節(jié)　液態(tài)芯片核酸檢測技術(shù) 117
第六節(jié)　熒光分子條形碼多重核酸定量技術(shù) 124
第七章　基因測序技術(shù) 133
第一節(jié)　概述 133
第二節(jié)　Sanger測序技術(shù) 134
第三節(jié)　高通量測序技術(shù) 138
第四節(jié)　單分子測序技術(shù) 148
第五節(jié)　基因測序技術(shù)發(fā)展現(xiàn)狀及前景展望 151
第八章　飛行時(shí)間核酸質(zhì)譜檢測技術(shù) 152
第一節(jié)　概述 152
第二節(jié)　飛行時(shí)間核酸質(zhì)譜技術(shù)檢測單核苷酸多態(tài)性 155
第三節(jié)　飛行時(shí)間核酸質(zhì)譜技術(shù)對 DNA甲基化的檢測 162
第九章　分子診斷 POCT技術(shù) 167
第一節(jié)　概述 167
第二節(jié)　分子診斷POCT技術(shù)平臺 168
第三節(jié)　分子診斷POCT產(chǎn)品在臨床實(shí)踐中的應(yīng)用 174
第四節(jié)　分子診斷POCT產(chǎn)品發(fā)展現(xiàn)狀及前景展望 177
第十章　生物信息數(shù)據(jù)庫在分子診斷中的應(yīng)用 180
第一節(jié)　常用生物信息數(shù)據(jù)庫 180
第二節(jié)　生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫的使用簡介 189
第三節(jié)　生物信息數(shù)據(jù)庫在分子診斷中的應(yīng)用 192
第三篇　分子診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用
第十一章　感染性疾病的分子診斷 199
第一節(jié)　感染性疾病概述 199
第二節(jié)　感染性疾病的分子診斷策略與技術(shù) 200
第三節(jié)　常見病毒的分子診斷 201
第四節(jié)　常見細(xì)菌的分子診斷 215
第五節(jié)　常見真菌的分子診斷 219
第六節(jié)　其他病原體的分子診斷 220
第七節(jié)　病原體的高通量測序 223
第八節(jié)　感染性病原體分子診斷的發(fā)展現(xiàn)狀與前景展望 225
第九節(jié)　案例分析 226
第十節(jié)　規(guī)范報(bào)告格式與結(jié)果分析 227
第十二章　遺傳性疾病的分子診斷 229
第一節(jié)　遺傳性疾病概述 229
第二節(jié)　常見遺傳性疾病的分子診斷 230
第三節(jié)　遺傳性疾病分子診斷的發(fā)展現(xiàn)狀與前景展望 253
第四節(jié)　案例分析 255
第五節(jié)　規(guī)范報(bào)告格式與結(jié)果分析 257
第十三章　腫瘤的分子診斷 259
第一節(jié)　遺傳性腫瘤的分子篩查 259
第二節(jié)　腫瘤感染病原體的分子檢測 270
第三節(jié)　實(shí)體瘤、血液系統(tǒng)等其他腫瘤的分子標(biāo)志物 274
第四節(jié)　腫瘤藥物靶點(diǎn)篩查和療效監(jiān)測分子標(biāo)志物 281
第五節(jié)　腫瘤的分子分型 302
第六節(jié)　腫瘤分子診斷的發(fā)展現(xiàn)狀與前景展望 305
第七節(jié)　案例分析 306
第八節(jié)　規(guī)范報(bào)告格式與結(jié)果分析 306
第十四章　藥物相關(guān)基因的分子診斷 311
第一節(jié)　藥物相關(guān)基因概述 311
第二節(jié)　常見藥物相關(guān)基因的分子診斷 312
第三節(jié)　案例分析 332
第十五章　產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷 337
第一節(jié)　產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷概述 337
第二節(jié)　遺傳性疾病的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷 338
第三節(jié)　產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的遺傳咨詢 341
第四節(jié)　案例分析 352
第五節(jié)　規(guī)范報(bào)告格式與結(jié)果分析 362
第十六章　新生兒遺傳性疾病的篩查 365
第一節(jié)　新生兒遺傳性疾病的篩查概述 365
第二節(jié)　我國政策規(guī)定進(jìn)行新生兒篩查的遺傳性疾病 366
第三節(jié)　其他常見遺傳性疾病及遺傳代謝性疾病的篩查 369
第四節(jié)　新生兒遺傳性疾病基因篩查的遺傳咨詢與隨訪 371
第五節(jié)　新生兒遺傳性疾病篩查的發(fā)展現(xiàn)狀與前景展望 374
第六節(jié)　案例分析與新生兒基因篩查規(guī)范報(bào)告及解讀 375
第十七章　移植配型的分子診斷 387
第一節(jié)　移植配型概述 387
第二節(jié)　移植配型 HLA抗原的分子分型 388
第三節(jié)　器官移植的分子診斷 390
第四節(jié)　案例分析 392
第十八章　法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的分子診斷 394
第一節(jié)　法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的分子診斷概述 394
第二節(jié)　法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域分子診斷技術(shù)的應(yīng)用 397
第三節(jié)　法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域分子診斷的發(fā)展現(xiàn)狀與前景展望 407
第十九章　分子診斷在其他領(lǐng)域的應(yīng)用及進(jìn)展 409
第一節(jié)　分子診斷在復(fù)雜性疾病與多基因風(fēng)險(xiǎn)評分中的應(yīng)用 409
第二節(jié)　轉(zhuǎn)錄后調(diào)控在疾病診治中的應(yīng)用 410
第三節(jié)　分子診斷在腸道微生物組學(xué)中的應(yīng)用 411
第四篇　分子診斷技術(shù)的質(zhì)量管理及問題應(yīng)對
第二十章　分子診斷產(chǎn)品的質(zhì)量控制 415
第一節(jié)　分子診斷產(chǎn)品的性能評價(jià) 415
第二節(jié)　分子診斷產(chǎn)品的參考物質(zhì)研制 426
第三節(jié)　分子診斷產(chǎn)品的標(biāo)準(zhǔn)制修訂 443
第四節(jié)　分子診斷產(chǎn)品注冊技術(shù)審查指導(dǎo)原則制修訂的國內(nèi)外現(xiàn)狀 450
第二十一章　分子診斷產(chǎn)品的研制示例 464
第一節(jié)　規(guī)范化分子診斷產(chǎn)品的研制體系概述 464
第二節(jié)　腫瘤多靶標(biāo)聯(lián)合檢測分子診斷產(chǎn)品研制實(shí)例 466
第三節(jié)　組合技術(shù)、復(fù)雜檢測標(biāo)志物分子診斷產(chǎn)品研制 478
第二十二章　分子診斷產(chǎn)品管理體系 487
第一節(jié)　分子診斷產(chǎn)品監(jiān)管涉及的法律法規(guī)概述 487
第二節(jié)　分子診斷產(chǎn)品的生產(chǎn)質(zhì)量體系 489
第三節(jié)　分子診斷產(chǎn)品的臨床試驗(yàn)核查體系 493
第二十三章　分子診斷產(chǎn)品的監(jiān)管發(fā)展趨勢 502
第一節(jié)　國內(nèi)分子診斷產(chǎn)品的監(jiān)管 502
第二節(jié)　國外分子診斷產(chǎn)品的監(jiān)管政策發(fā)展趨勢 504
參考文獻(xiàn) 509