總序

多年來，生物醫(yī)學研究者與患者間存在著隔閡，而這些患者可能從生物醫(yī)學研究成果中受益。一方面，無數(shù)罹患癌癥等疾病的患者急切盼望拯救生命的治療方案；另一方面，許多重要的基礎(chǔ)科學發(fā)現(xiàn)缺乏實際應用者。近期涌現(xiàn)的轉(zhuǎn)化醫(yī)學旨在連接基礎(chǔ)研究與臨床治療結(jié)果，優(yōu)化患者治療，提升疾病預防措施。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學將重要的實驗室發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)變?yōu)榕R床應用，通過實驗室研究闡釋臨床疑問，旨在惠及疾病預測、預防、診斷和治療。轉(zhuǎn)化醫(yī)學的終極目標是開發(fā)更為有效的預防和治療方案，促進臨床預后和健康水平。因此，無論對患者還是大眾，轉(zhuǎn)化醫(yī)學是以人為本的醫(yī)學實踐。
在過去三十年中，中國居民的生活條件、飲食和營養(yǎng)、衛(wèi)生保健系統(tǒng)得到了巨大發(fā)展。然而，隨著經(jīng)濟增長和社會快速發(fā)展，衛(wèi)生保健系統(tǒng)面臨多種問題。中國具有復雜的疾病譜：一方面，發(fā)展中國家常見的感染性疾病仍是中國沉重的負擔；另一方面，發(fā)達國家常見的慢性病也成為中國致死致殘的主要原因。中國的衛(wèi)生保健系統(tǒng)面臨巨大挑戰(zhàn)，須舉全國之力應對挑戰(zhàn)。中國正深化改革，促進居民福祉。轉(zhuǎn)化醫(yī)學的發(fā)展將促進疾病控制，有助于解決健康問題。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學是多學科項目，綜合了醫(yī)學科學、基礎(chǔ)科學和社會科學研究，以促進患者治療和預防保健措施，其拓展了衛(wèi)生保健服務領(lǐng)域。因此，全球各方緊密合作對于轉(zhuǎn)化醫(yī)學的發(fā)展至關(guān)重要。
為了加強國際合作，為基礎(chǔ)、轉(zhuǎn)化和臨床研究工作者提供交流與相互扶持的平臺，我們發(fā)起編纂轉(zhuǎn)化醫(yī)學出版工程系列圖書。該系列圖書以原創(chuàng)和觀察性調(diào)查為特色，廣泛涉及實驗室、臨床、公共衛(wèi)生研究，提供醫(yī)學各亞專業(yè)最新、實用的研究信息，開闊讀者從實驗室到臨床和從臨床到實驗室的視野。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學出版工程系列圖書與轉(zhuǎn)化醫(yī)學國家重大科技基礎(chǔ)設(shè)施（上海）緊密合作，為醫(yī)師和轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究者等對快速發(fā)展的轉(zhuǎn)化醫(yī)學領(lǐng)域感興趣的受眾提供最新的信息來源。作為主編，我熱忱歡迎相關(guān)領(lǐng)域的學者報道最新的從實驗室到臨床的研究成果，期待該系列圖書能夠促進全球知識傳播，增進人類健康。

2015年5月25日前言

近百年來，精神疾病的臨床分類、診斷及治療主要基于醫(yī)生對臨床癥狀/特征的評估。因缺乏疾病相關(guān)的生物標志物，相比臨床醫(yī)學其他學科，精神科的診療顯得更具主觀性和不確定性。2016年起，國家設(shè)立了重點研發(fā)計劃精準醫(yī)學研究項目，資助精神疾病的精準醫(yī)學研究，目標就是基于生物大數(shù)據(jù)開發(fā)有助于疾病精準診療的多模態(tài)生物標志物，并形成精準醫(yī)學臨床診療指南，推動精神疾病從依賴臨床癥狀主觀判斷的診療體系向基于生物標志物客觀的精準診療體系轉(zhuǎn)化，最終實現(xiàn)精神疾病臨床診療的精準化、個體化的醫(yī)學實踐模式。
雙相障礙是一種嚴重的精神疾病，以抑郁、躁狂/輕躁狂以及混合狀態(tài)反復、交替或同時發(fā)作為主要特點。雙相障礙的患病率、復發(fā)率及患者的自殘、自殺率高，預后不良，嚴重損害患者的社會功能，給其家庭和社會帶來沉重負擔。近年來，雖然對雙相障礙的關(guān)注和重視程度明顯提高，但因該病臨床癥狀復雜，與精神分裂癥和抑郁癥都有較多的臨床癥狀重疊交叉，僅依賴臨床癥狀、癥狀群與綜合征進行判斷，常常導致誤診或延遲確診，有些患者甚至需要數(shù)年或十數(shù)年才能確診，增加了治療的難度，無法進行針對性治療，導致患者結(jié)局事與愿違。
隨著分子遺傳學、腦影像技術(shù)的發(fā)展，雖然對雙相障礙生物標志物的研究不如精神分裂癥或者抑郁癥廣泛，但雙相障礙的分子和腦影像學標志物仍然獲得一定的發(fā)展，相繼發(fā)現(xiàn)了近200個雙相障礙相關(guān)的易感位點和基因，其中包括單核苷酸多態(tài)性（SNP）和拷貝數(shù)變異（CNV）等不同類型的遺傳變異。影像學也發(fā)現(xiàn)雙相障礙患者存在著多個腦區(qū)的結(jié)構(gòu)和功能異常以及結(jié)構(gòu)和功能網(wǎng)絡連接異常。這些發(fā)現(xiàn)對深入認識雙相障礙無疑是非常有價值的。盡管基礎(chǔ)研究發(fā)現(xiàn)了很多雙相障礙的生物學改變，也歸納出不少分子、腦影像學等方面的客觀生物標志物，但目前能用于臨床實踐的并不多。這與基礎(chǔ)醫(yī)學和臨床醫(yī)學之間存在著脫節(jié)有關(guān)，即基礎(chǔ)研究發(fā)現(xiàn)的生物學改變并沒有在臨床實踐中進
行應用。另一方面，由于很多生物標志物本身缺乏特異性和靈敏性而難以進行臨床轉(zhuǎn)化。
因此，為了推動基礎(chǔ)研究成果的臨床轉(zhuǎn)化，基于目前國內(nèi)外大量基礎(chǔ)研究成果，我們對雙相障礙相關(guān)多模態(tài)生物標志物進行梳理總結(jié)，提煉認可度較高的生物學理論和生物標志物，撰寫《雙相障礙精準醫(yī)學臨床診療指南》（簡稱《指南》）。為此，我們邀請國內(nèi)該領(lǐng)域的知名學者、專家共同編寫這部《指南》，涵蓋精準醫(yī)學的概念，雙相障礙的臨床表現(xiàn)、病因機制、診斷及鑒別診斷，精準診斷相關(guān)的易感基因、生化標志物、腦影像學標志物，以及藥物治療的精準醫(yī)學指導和藥物基因組檢測等相關(guān)內(nèi)容�！吨改稀穱�繞著雙相障礙的精準醫(yī)學，從基礎(chǔ)到臨床不同角度全面介紹了雙相障礙的研究現(xiàn)狀。由于目前對雙相障礙病因機制認知的局限性，本《指南》難免存在不足之處，但希望作為探路者能夠起到拋磚引玉的作用，推動精神疾病的精準醫(yī)學發(fā)展，造福精神疾病患者和社會。

崔東紅2022年1月于上海