基因一詞來(lái)自希臘語(yǔ)，意思為“生”。通俗地講是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位�；�因通過(guò)指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來(lái)表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)。人類(lèi)約有3萬(wàn)～4萬(wàn)個(gè)基因。
染色體在體細(xì)胞中是成對(duì)存在的，每條染色體上都帶有一定數(shù)量的基因。
一般來(lái)說(shuō)，生物體中的每個(gè)細(xì)胞都含有相同的基因，但并不是每個(gè)細(xì)胞中的每個(gè)基因所攜帶的遺傳信息都會(huì)被表達(dá)出來(lái)。不同部位和功能的細(xì)胞，能將遺傳信息表達(dá)出來(lái)的基因也不同。
人們對(duì)基因的認(rèn)識(shí)是不斷發(fā)展的。19世紀(jì)60年代，遺傳學(xué)家孟德?tīng)柧吞岢隽松�物的性狀是由遺傳因子控制的觀點(diǎn)，但這僅僅是一種邏輯推理的產(chǎn)物。20世紀(jì)初期，遺傳學(xué)家通過(guò)果蠅的遺傳實(shí)驗(yàn)，認(rèn)識(shí)到基因存在于染色體上，并且在染色體上是呈線性排列，從而得出了染色體是基因載體的結(jié)論。
20世紀(jì)50年代以后，隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，尤其是沃森和克里克提出雙螺旋結(jié)構(gòu)以后，人們才真正認(rèn)識(shí)了基因的本質(zhì)，即基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片斷。研究結(jié)果還表明，每條染色體只含有一個(gè)DNA分子，每個(gè)DNA分子上有多個(gè)基因，每個(gè)基因有含有成百上千個(gè)脫氧核苷酸。