試想一下一個(gè)沒(méi)有疾病的世界。這樣的世界也許會(huì)在將來(lái)的某個(gè)時(shí)候成為現(xiàn)實(shí)。那怎么可能呢？通過(guò)基因技術(shù)的不斷進(jìn)步，科學(xué)家就能夠檢測(cè)你的DNA并預(yù)測(cè)可能發(fā)生的疾病。通過(guò)預(yù)測(cè)你整個(gè)生命中可能遭遇的和可能遺傳給孩子的疾病，基因技術(shù)目前能夠使你和你的醫(yī)生在疾病發(fā)作前與其作戰(zhàn)，因此，你可以戰(zhàn)勝你的基因并從現(xiàn)在起捍衛(wèi)你的未來(lái)。
　　我們?nèi)祟愃鶕碛械谋Ｗo(hù)和延續(xù)生命的最有力的資本并非是身體力量、速度或靈活性，而是我們卓越的思維能力。雄鷹靠自身強(qiáng)大的飛行能力、迅疾的速度和機(jī)敏的眼力來(lái)生存；獅子靠的是龐大的體型、強(qiáng)壯的肌肉和很好的靈活性；而我們?nèi)祟悇t靠的是思想、智慧和意志品質(zhì)。雖然我們也許不能在體力或速度上超過(guò)一些對(duì)手，但我們有智取敵人的本領(lǐng)，包括疾病。由于我們能夠不斷地創(chuàng)造、完善并從技術(shù)進(jìn)步中大獲益處，所以我們的思維是我們?nèi)祟愇锓N生存和富足的關(guān)鍵。
　　人類的壽命在不斷延長(zhǎng)，因此，我們將面對(duì)越來(lái)越多的大病小病。在最近的100年里，人類平均壽命從35歲增長(zhǎng)到80歲。正因?yàn)槿绱�，我們社�?huì)目前正面臨著空前多的與老齡化有關(guān)的疾病，如癌癥、心臟病和老年癡呆。直到目前為止，我們攻克這些疾病的主要手段仍是坐等疾病出現(xiàn)然后治療，而且治療過(guò)程常常是非常極端、消耗體力和痛苦的。但攻克疾病的最佳方法將永遠(yuǎn)是避開(kāi)這一切。我們要實(shí)現(xiàn)這些，只有通過(guò)研究遺傳密碼并利用其提供的信息來(lái)左右我們的命運(yùn)。
　　我們?cè)S多人抱著生死皆由基因遺傳決定的思想聊度一生。我相信你聽(tīng)說(shuō)過(guò)這類說(shuō)法，“我從媽媽那里繼承了很棒的記憶能力”，或者“我沒(méi)辦法減肥，這是基因作怪。我父母都是大胖子”。然而，一個(gè)你前所未聞的新情況是，即使你的基因遺傳使你具有遭遇某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，但當(dāng)今的科學(xué)發(fā)展已經(jīng)有辦法幫助你改變、弱化或許完全繞開(kāi)你當(dāng)前的基因命運(yùn)。．人類基因組計(jì)劃在2003年完成，而且最近在基因檢測(cè)和分析方面也取得了長(zhǎng)足的進(jìn)步，因此，現(xiàn)在預(yù)測(cè)你會(huì)得哪種疾病是可能的，這樣你也就能夠采取措施降低甚或消除風(fēng)險(xiǎn)。關(guān)鍵是所有的慢性病都起因于遺傳和非遺傳性（如，你所吃食物的種類和你所選擇的生活方式）綜合因素。正因?yàn)槿绱耍�了解基因能使你更意識(shí)到有必要辨識(shí)和選擇改變非遺傳因素來(lái)降低疾病風(fēng)險(xiǎn)。
　　傳統(tǒng)西醫(yī)的被動(dòng)反應(yīng)而非主動(dòng)出擊的表現(xiàn)一直被詬病，因?yàn)樗�通常不采取攻�?shì)以求防病。相反，西醫(yī)以被動(dòng)防御為主，因?yàn)樗�力圖治愈人們已經(jīng)患上的疾病。但是，隨著稱之為預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)的這一嶄新的革命性醫(yī)學(xué)門(mén)類的出現(xiàn)，情況不再依舊。預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)的宗旨是雙重的：確定你的基因檔案，然后，更重要的是，在你發(fā)病前為你提供消除隱患的方法。我撰寫(xiě)《解讀基因》一書(shū)的目的是為了引起公眾對(duì)于預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)的關(guān)注——那些很可能被預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)所拯救的無(wú)數(shù)大眾——以便他們能夠配合醫(yī)生來(lái)運(yùn)用那非同尋常的改變生命的力量。
　　正是出生時(shí)的不幸（也就是我的基因遺傳問(wèn)題）第一次激發(fā)了我對(duì)遺傳學(xué)的興趣。我生來(lái)就伴有一種叫做大皰性表皮松解癥（英語(yǔ)縮寫(xiě)為“EB”）的顯性遺傳病，當(dāng)體表溫度上升超出一定水平時(shí)這種疾病就會(huì)引起表皮水皰。像奔跑時(shí)雙腳的摩擦或手握網(wǎng)球拍時(shí)手部的摩擦等任何引起體表溫度升高的情況，都會(huì)造成表皮水皰的發(fā)生，令人痛苦不堪，這需要用手術(shù)刀割破，但很有可能引起嚴(yán)重感染。雖然我的這種病不像別人那么嚴(yán)重，但對(duì)于像我這么個(gè)孩子來(lái)說(shuō)則身心備受煎熬。
　　我記得我問(wèn)過(guò)我的父母，為什么我和其他所有的孩子都不一樣，他們回答說(shuō)是因?yàn)槲业幕�因�?wèn)題。當(dāng)我稍大一些并且知道了基因一詞的真正含義之后，我很自然地詢問(wèn)了我的父母我們家族是否還有別的人得過(guò)大皰性表皮松解癥。他們向上追溯幾代人，也沒(méi)能發(fā)現(xiàn)一個(gè)得過(guò)我這種疾病的家族成員。
　　后來(lái)我知道，這種情況則意味著我的某個(gè)基因自發(fā)突變。
　　由于我的疾病原因，我一生都對(duì)遺傳學(xué)有著濃厚的興趣。在高中的生物學(xué)課上，我知道了遺傳學(xué)這一學(xué)科，這在當(dāng)時(shí)仍然是一門(mén)相對(duì)新興的領(lǐng)域。
　　但是，甚至在當(dāng)時(shí)我就意識(shí)到遺傳學(xué)將會(huì)在科學(xué)和醫(yī)學(xué)上取得革命性的進(jìn)步。如果我們能夠繪制基因圖譜甚或操縱基因，那么我們很有可能戰(zhàn)勝所有疾病。我太著迷了，遺傳學(xué)將成為我畢生的追求。
　　1996年我進(jìn)入了密歇根大學(xué)，當(dāng)時(shí)還沒(méi)有專門(mén)研究遺傳學(xué)的專業(yè)，但是大學(xué)里的榮譽(yù)課程使我有機(jī)會(huì)從事我自己的專業(yè)，因此我才有幸自那時(shí)以來(lái)一直處在基因研究的最前沿。在我還是一個(gè)在校大學(xué)生時(shí)，我就在兩個(gè)不同的實(shí)驗(yàn)室搞遺傳學(xué)研究了——一個(gè)實(shí)驗(yàn)室在密歇根大學(xué)里，另一個(gè)在紐約市西奈山醫(yī)學(xué)中心（MountSinaiMedicalCenter）的人類遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室里，這個(gè)實(shí)驗(yàn)室過(guò)去和現(xiàn)在都是由我的良師益友羅伯特·戴斯尼克（RobertDesnick）負(fù)責(zé)，他是主席、主任醫(yī)生和西奈山遺傳學(xué)和基因組科學(xué)部的主任。通過(guò)在兩個(gè)實(shí)驗(yàn)室的研究，我開(kāi)始意識(shí)到遺傳學(xué)的實(shí)際應(yīng)用幾乎是無(wú)限的。
　　密歇根大學(xué)畢業(yè)后，我進(jìn)入西奈山醫(yī)學(xué)院，在這里我甚至更能感受到遺傳學(xué)在臨床醫(yī)療上所能起到的作用。根據(jù)多年的基因研究，西奈山的醫(yī)生們已經(jīng)研究出來(lái)治療法布里病的一種酶替代治療法，這是一種罕見(jiàn)的、具有潛在致命性的疾病，患者缺少分解全身一種重要脂肪的酶。結(jié)果是，脂肪堆積，傷害到身體各個(gè)器官。但酶替代療法能夠使病人正常生活�；�因研究早已成功地從實(shí)驗(yàn)室應(yīng)用到臨床，并使衰竭性疾病得到有效控制。很明顯，這只是遺傳學(xué)中的冰山一角。
　　作為醫(yī)學(xué)院的學(xué)生，后來(lái)又作為實(shí)習(xí)生，我看到過(guò)許多病人死于疾病，但他們的疾病如果早點(diǎn)兒確診是可以治愈的。例如，二十幾歲的人死于先天易發(fā)性心臟病，他們甚至不知道自己有這種基因特征，因?yàn)闆](méi)有表現(xiàn)出任何癥狀。我看到的越多，我就越意識(shí)到，要引起一場(chǎng)醫(yī)學(xué)革命的真正關(guān)鍵是要變被動(dòng)反應(yīng)為主動(dòng)出擊來(lái)變革現(xiàn)存的醫(yī)學(xué)傳統(tǒng)模式，要實(shí)現(xiàn)這種變革則需要把幾十年的基因研究從實(shí)驗(yàn)室里轉(zhuǎn)移出來(lái)，并轉(zhuǎn)交給最需要它的人們：病人和醫(yī)生。
　　在過(guò)去幾年里，我一直致力于這種變革，不斷促進(jìn)遺傳學(xué)和醫(yī)療實(shí)踐的融合。作為一家預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)“ExistenceHealth”和一家個(gè)體基因組學(xué)公司“ExistenceGenomics”的完全授權(quán)的執(zhí)業(yè)醫(yī)生和建立者，我自己做了大量研究，因此，我對(duì)幾萬(wàn)個(gè)有關(guān)基因檢測(cè)的科學(xué)研究也都有所了解。在本書(shū)中，我將與你一起分享許多這些研究所提供的信息，這樣你就不僅能夠馬上清晰地了解基因篩查如何給你帶來(lái)益處，而且還能夠讓你知道基因篩查如何以及為何已經(jīng)在改變著醫(yī)學(xué)事業(yè)。
　　技術(shù)進(jìn)步正在為醫(yī)生們提供有效方法，可以使他們能夠一次性地檢測(cè)一個(gè)病人的所有基因，而且成本相對(duì)不高。這就意味著，長(zhǎng)期存在于遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室和醫(yī)生辦公室之間的鴻溝能夠最終彌合�，F(xiàn)在，我們能夠?qū)⒒�因預(yù)測(cè)和實(shí)際醫(yī)療執(zhí)業(yè)結(jié)合起來(lái)。預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)已經(jīng)誕生了。
　　在接下來(lái)的篇章里我首先檢驗(yàn)一下，為了攻克你的基因，強(qiáng)大的預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)給你帶來(lái)怎樣的非同尋常的可能性。你將會(huì)看到科學(xué)已經(jīng)把我們從最初的19世紀(jì)的一個(gè)奧地利修道士所做的實(shí)驗(yàn)（指孟德?tīng)柕耐愣箤?shí)驗(yàn)）帶到當(dāng)前的理解水平，也就是對(duì)基因如何控制我們機(jī)體所有功能的理解。我還要討論一下我們新發(fā)現(xiàn)的為每一個(gè)體的整個(gè)獨(dú)有的基因結(jié)構(gòu)繪制圖譜的能力，再討論一下這與你和你的家族有何關(guān)系，以及你在接受基因檢測(cè)前需要的一些具體信息。之后，我將在第二部分解釋基因中是如何決定你可能遭遇的大量具體疾病風(fēng)險(xiǎn)以及你的個(gè)人特征，最重要的是，要說(shuō)明你和你的醫(yī)生馬上能夠做什么——根據(jù)你的基因檢測(cè)結(jié)果來(lái)改變你的基因命運(yùn)。
　　消除疾病和痛苦是我的人生使命，預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)是我能夠賦予你的使健康最佳化和延長(zhǎng)壽命的最強(qiáng)大武器，無(wú)論你處于什么年齡階段或處于怎樣的健康狀況。獲得并按照我提供的信息去做對(duì)你來(lái)說(shuō)也許是一個(gè)改變生命的經(jīng)歷。
　　道路就在腳下，我邀請(qǐng)你加入進(jìn)來(lái)，和我一起探索這諸多的方法，因?yàn)轭A(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)不僅能改善你的健康狀況而且還很可能延長(zhǎng)你及你摯愛(ài)之人的生命。