本書共20章，章節(jié)編排與規(guī)劃教材基本一致。每章先列出學(xué)習(xí)目標(biāo)，強(qiáng)調(diào)本章需要重點(diǎn)掌握、熟悉和了解的內(nèi)容；內(nèi)容精講對本章的學(xué)習(xí)內(nèi)容和知識點(diǎn)進(jìn)行了提煉、歸納和總結(jié)，突出重點(diǎn)、要點(diǎn)和核心內(nèi)容；章后設(shè)同步練習(xí)和參考答案。書后附兩套模擬試卷，以供學(xué)習(xí)者檢查自己對知識的掌握程度。
本書適用于全國高等院�；A(chǔ)、臨床、預(yù)防、口腔等醫(yī)學(xué)類專業(yè)本科學(xué)生使用，也可作為報考研究生的專業(yè)課復(fù)習(xí)用書，以及教師教學(xué)、臨床醫(yī)師的參考用書。
緒論
第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和范疇001
第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史001
第三節(jié)人類基因組001
第四節(jié)遺傳病概述003
第五節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展方向004
同步練習(xí)004
參考答案006
第一章基于疾病的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)分析
第一節(jié)人類基因組與遺傳數(shù)據(jù)庫007
第二節(jié)疾病的病因分析008
同步練習(xí)009
參考答案009
第二章基因突變與遺傳多態(tài)性
第一節(jié)基因突變的本質(zhì)及其特性011
第二節(jié)基因突變的誘發(fā)因素011
第三節(jié)基因突變的形式012
第四節(jié)DNA損傷的修復(fù)013
第五節(jié)遺傳多態(tài)性013
同步練習(xí)014
參考答案015
第三章基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)
第一節(jié)基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常016
第二節(jié)基因突變引起性狀改變的分子生物學(xué)機(jī)制017
同步練習(xí)018
參考答案019
第四章單基因疾病的遺傳
第一節(jié)系譜與系譜分析020
第二節(jié)常染色體顯性遺傳病的遺傳020
第三節(jié)常染色體隱性遺傳病的遺傳021
第四節(jié)X連鎖顯性遺傳病的遺傳022
第五節(jié)X連鎖隱性遺傳病的遺傳022
第六節(jié)Y連鎖遺傳病的遺傳023
第七節(jié)影響單基因遺傳病分析的因素023
同步練習(xí)025
參考答案028
第五章多基因遺傳
第一節(jié)數(shù)量性狀的多基因遺傳029
第二節(jié)疾病的多基因遺傳030
同步練習(xí)031
參考答案036
第六章群體遺傳
第一節(jié)群體的遺傳平衡037
第二節(jié)影響遺傳平衡的因素038
第三節(jié)遺傳負(fù)荷040
第四節(jié)連鎖不平衡及其應(yīng)用040
同步練習(xí)041
參考答案043
第七章線粒體的遺傳
第一節(jié)人類線粒體基因組045
第二節(jié)線粒體基因突變與相關(guān)疾病046
第三節(jié)線粒體疾病的遺傳特點(diǎn)047
同步練習(xí)047
參考答案050
第八章人類染色體
第一節(jié)人類染色體的基本特征051
第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術(shù)053
同步練習(xí)055
參考答案057
第九章染色體畸變
第一節(jié)染色體畸變發(fā)生的原因058
第二節(jié)染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制059
第三節(jié)染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制060
第四節(jié)染色體畸變的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)061
同步練習(xí)062
參考答案064
第十章單基因病
第一節(jié)分子病065
第二節(jié)先天性代謝病070
同步練習(xí)074
參考答案076
第十一章多基因病
第一節(jié)精神分裂癥078
第二節(jié)糖尿病079
第三節(jié)原發(fā)性高血壓080
第四節(jié)神經(jīng)退行性疾病081
同步練習(xí)081
參考答案083
第十二章線粒體病
第一節(jié)疾病過程中的線粒體變化085
第二節(jié)線粒體病的分類085
第三節(jié)mtDNA突變引起的疾病086
第四節(jié)nDNA突變引起的線粒體病089
同步練習(xí)090
參考答案091
第十三章染色體病
第一節(jié)染色體病發(fā)病概況093
第二節(jié)常染色體病094
第三節(jié)Down綜合征095
第四節(jié)性染色體病097
第五節(jié)染色體異常攜帶者099
同步練習(xí)100
參考答案102
第十四章遺傳性免疫缺陷
第一節(jié)T細(xì)胞免疫缺陷103
第二節(jié)B細(xì)胞免疫缺陷104
第三節(jié)吞噬細(xì)胞缺陷104
第四節(jié)補(bǔ)體蛋白免疫缺陷105
同步練習(xí)105
參考答案107
第十五章出生缺陷
第一節(jié)出生缺陷的發(fā)病率108
第二節(jié)出生缺陷的臨床特征108
第三節(jié)常見的出生缺陷109
第四節(jié)出生缺陷的發(fā)病機(jī)制110
同步練習(xí)111
參考答案113
第十六章腫瘤與遺傳
第一節(jié)腫瘤發(fā)生的遺傳因素114
第二節(jié)基因組不穩(wěn)定性與腫瘤發(fā)生115
第三節(jié)腫瘤遺傳基礎(chǔ)與細(xì)胞增殖和凋亡116
第四節(jié)腫瘤發(fā)生的遺傳理論118
第五節(jié)腫瘤的分子診斷與靶向治療118
同步練習(xí)119
參考答案121
第十七章表觀遺傳病
第一節(jié)表觀遺傳機(jī)制122
第二節(jié)表觀遺傳病124
同步練習(xí)127
參考答案127
第十八章遺傳病的診斷
第一節(jié)臨癥診斷和癥狀前診斷129
第二節(jié)產(chǎn)前診斷130
同步練習(xí)131
參考答案132
第十九章遺傳病的治療
第一節(jié)遺傳病治療的原則133
第二節(jié)手術(shù)治療133
第三節(jié)藥物和飲食治療134
第四節(jié)基因治療134
同步練習(xí)136
參考答案138
第二十章遺傳咨詢
第一節(jié)遺傳咨詢的基本內(nèi)容140
第二節(jié)遺傳病再發(fā)風(fēng)險率的估計141
第三節(jié)遺傳病的群體篩查142
第四節(jié)遺傳倫理142
同步練習(xí)143
參考答案146
模擬試卷
模擬試卷（一）148
模擬試卷(一)參考答案155
模擬試卷(二)156
模擬試卷(二)參考答案163
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