目錄
第一篇 遺傳咨詢導(dǎo)論
第1章 遺傳咨詢簡介 3
“遺傳咨詢”是指什么？ 3
遺傳咨詢的起源和發(fā)展 3
構(gòu)建家系圖 5
診斷信息 8
遺傳風(fēng)險評估 9
風(fēng)險評估的基礎(chǔ) 12
溝通和遺傳咨詢 14
遺傳咨詢的后續(xù)工作 16
參考文獻(xiàn) 18
第2章 孟德爾遺傳病的遺傳咨詢 22
引言 22
常染色體顯性遺傳 24
常染色體隱性遺傳 30
X連鎖遺傳病 37
線粒體遺傳 46
參考文獻(xiàn) 49
第3章 常見病的遺傳咨詢 51
引言 51
常見病的遺傳基礎(chǔ) 51
多因素遺傳的一般規(guī)律 54
經(jīng)驗風(fēng)險數(shù)據(jù) 56
遺傳易感性的分子基礎(chǔ) 57
參考文獻(xiàn) 58
第4章 染色體異常 59
引言 59
染色體術(shù)語 60
人群中染色體異常的發(fā)病率 63
三體綜合征 64
性染色體異常 67
染色體易位 68
倒位 71
嵌合體 71
缺失 72
微缺失綜合征 72
單親二倍體 73
等臂染色體 74
遺傳性脆性位點 74
正常變異 74
參考文獻(xiàn) 74
第5章 分子遺傳學(xué)與遺傳咨詢 76
引言 76
實驗室層面 76
人類基因組計劃 78
遺傳病突變的分子基礎(chǔ) 78
分子遺傳學(xué)的臨床應(yīng)用 79
參考文獻(xiàn) 84
第6章 畸形學(xué)與遺傳綜合征 86
引言 86
定義 87
畸形兒的診斷方法 87
癥狀診斷及臨床干預(yù) 89
畸形綜合征的病原學(xué)基本原則 89
畸形綜合征中的遺傳再發(fā)風(fēng)險 91
計算機化數(shù)據(jù)庫 94
參考文獻(xiàn) 95
第7章 攜帶者檢測與遺傳預(yù)測 96
引言 96
什么是“攜帶者”？ 96
常染色體隱性遺傳病的攜帶者檢測 98
常染色體顯性遺傳病的攜帶者檢測 100
X連鎖遺傳病的攜帶者檢測 102
攜帶者檢測的方法 104
參考文獻(xiàn) 106
第8章 產(chǎn)前檢測與生殖方向的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)應(yīng)用 107
引言 107
產(chǎn)前檢測標(biāo)準(zhǔn)及適應(yīng)證 108
羊膜穿刺 109
絨膜絨毛取樣 113
染色體病及產(chǎn)前檢測 113
結(jié)構(gòu)畸形 116
21-三體綜合征產(chǎn)婦血清學(xué)篩查 119
X連鎖遺傳病 119
先天性代謝異常 120
分子產(chǎn)前檢測 121
胎兒血液及組織樣本 121
胚胎植入前檢測 121
母血胎兒DNA 分析 122
雙胎及產(chǎn)前檢測 122
孕產(chǎn)婦的遺傳咨詢 123
參考文獻(xiàn) 124
第9章 遺傳咨詢中的特殊問題 125
近親婚配 125
親子鑒定和血緣關(guān)系鑒定 133
雙胎 134
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的法律問題 136
參考文獻(xiàn) 137
第10章 臨床遺傳咨詢 138
引言 138
環(huán)境 138
設(shè)備 139
家系圖和記錄 139
遺傳咨詢服務(wù) 139
死胎和終止妊娠后的咨詢 142
遺傳學(xué)和互聯(lián)網(wǎng) 142
遺傳咨詢的支撐 143
遺傳登記 146
遺傳病的治療 148
參考文獻(xiàn) 149
第二篇 特定器官系統(tǒng)的遺傳咨詢
第11章 神經(jīng)肌肉系統(tǒng) 153
肌營養(yǎng)不良 153
先天性肌病 156
代謝性肌病 156
強直性肌營養(yǎng)不良 157
高熱肌病 159
重癥肌無力 159
脊髓性肌萎縮 160
運動神經(jīng)元病 161
腓骨肌萎縮病 161
其他遺傳性神經(jīng)疾病 162
參考文獻(xiàn) 162
第12章 中樞神經(jīng)系統(tǒng) 164
引言 164
Huntington病 164
Parkinson病 170
其他不自主運動障礙 170
遺傳性共濟失調(diào) 171
遺傳性痙攣性截癱 172
其他伴癡呆的遺傳性退行性疾病 172
多發(fā)性硬化癥 172
脊髓空洞癥 172
神經(jīng)纖維瘤病 172
Von Hippel-Lindau綜合征 173
結(jié)節(jié)性硬化癥 173
癲癇 174
發(fā)作性睡病 176
顱內(nèi)動脈瘤和卒中 176
偏頭痛 177
腦癱 177
神經(jīng)管缺陷 178
腦積水 179
其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)畸形 180
中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性代謝病 181
參考文獻(xiàn) 182
第13章 精神功能疾病 184
引言 184
癡呆 184
智力低下 187
行為失常 194
主要的精神疾病 195
參考文獻(xiàn) 197
第14章 骨與結(jié)締組織 198
原發(fā)性骨發(fā)育不良 198
骨硬化癥 202
多發(fā)性外生骨疣（骨干性續(xù)連癥） 202
肢體缺陷 203
結(jié)締組織病 205
關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)病 208
各種骨骼綜合征 212
參考文獻(xiàn) 213
第15章 口腔與顱面 215
引言 215
牙齒 215
唇腭裂 216
其他口腔疾病 218
顱面疾病 219
參考文獻(xiàn) 221
第16章 皮膚 222
引言 222
皮膚色素沉著及相關(guān)疾病 224
銀屑病 226
特應(yīng)性濕疹 226
魚鱗病 226
X實用遺傳咨詢
掌跖角化病（胼胝癥） 227
大皰性表皮松解癥 228
外胚層發(fā)育不良 228
色素痣 228
禿發(fā) 229
黑棘皮病 229
皮膚瘤 230
參考文獻(xiàn) 231
第17章 眼病 232
引言 232
脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性 233
眼球震顫 235
色覺 235
Leber視神經(jīng)萎縮 235
角膜營養(yǎng)不良 236
視網(wǎng)膜脫落 236
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 237
白內(nèi)障 238
青光眼 238
屈光不正 239
虹膜異色癥 240
眼睛顏色 240
斜視 240
遺傳性上瞼下垂 240
眼球發(fā)育缺陷 240
參考文獻(xiàn) 242
第18章 耳聾 243
引言 243
重度先天性感音神經(jīng)性耳聾 243
輕度到中度耳聾 246
耳聾相關(guān)的其他綜合征 246
外耳畸形 247
Ménière病 247
參考文獻(xiàn) 247
第19章 心血管與呼吸系統(tǒng) 249
先天性心臟病 249
心肌病 254
冠心病 255
動脈瘤和相關(guān)的血管缺陷 257
高血壓 258
淋巴疾病 258
風(fēng)濕熱 258
囊性纖維化 259
肺部微囊藻病 260
Kartagener綜合征 260
哮喘和特應(yīng)性 260
肺氣腫和慢性阻塞性肺病 260
類肉狀瘤病 260
肺癌 261
先天性喉部和氣管缺陷 261
參考文獻(xiàn) 261
第20章 胃腸道消化系統(tǒng) 262
引言 262
先天性食管閉鎖 262
膈疝 262
小兒幽門狹窄 263
臍疝和腹裂 263
腸閉鎖和腸扭轉(zhuǎn) 264
消化性潰瘍 264
萎縮性胃炎和惡性貧血 264
乳糜瀉 264
胃腸道酶缺陷 265
遺傳性胰腺炎 265
囊性纖維化 265
膽石癥 265
腸套疊 265
炎癥性腸病 266
家族性腺瘤性息肉病和結(jié)腸癌 266
Hirschsprung病 266
肛門閉鎖 267
遺傳性肝病 267
參考文獻(xiàn) 269
第21章 腎與泌尿系統(tǒng) 271
多囊腎 271
其他遺傳性腎病 273
泌尿道畸形 275
腎結(jié)石 276
腎臟腫瘤 277
參考文獻(xiàn) 277
第22章 內(nèi)分泌與生殖系統(tǒng) 279
糖尿病 279
垂體疾病 281
甲狀腺疾病 282
甲狀旁腺疾病 283
多發(fā)性內(nèi)分泌瘤 283
先天性腎上腺增生癥（腎上腺綜合征） 284
性腺功能減退以及相關(guān)疾病 284
不育 285
反復(fù)流產(chǎn) 287
其他生殖問題 288
參考文獻(xiàn) 288
第23章 先天性代謝缺陷 290
引言 290
氨基酸代謝病 292
Bartter綜合征 293
半乳糖血癥 293
神經(jīng)鞘脂貯積癥 293
糖原貯積癥 294
高脂血癥 294
卟啉病 294
假膽堿酯酶缺乏癥 294
藥物遺傳學(xué) 295
脂肪酸代謝缺陷與嬰兒猝死 295
參考文獻(xiàn) 295
第24章 血液和免疫系統(tǒng) 297
血紅素蛋白結(jié)構(gòu)和合成異常 297
其他紅細(xì)胞疾病 298
白細(xì)胞和血小板 300
免疫缺陷疾病 300
傳染病的遺傳問題 301
血友病 302
其他凝血障礙 303
參考文獻(xiàn) 304
第25章 腫瘤的遺傳風(fēng)險 305
引言 305
腫瘤的分子遺傳基礎(chǔ) 306
符合孟德爾遺傳方式的腫瘤綜合征 307
遺傳咨詢和常見腫瘤 309
易患惡性腫瘤的遺傳性綜合征 313
胚胎和嬰幼兒腫瘤 314
白血病及相關(guān)疾病 315
參考文獻(xiàn) 317
第26章 環(huán)境危害 318
引言 318
先天性感染 318
藥物與畸形 320
輻射的遺傳效應(yīng) 323
參考文獻(xiàn) 325
第三篇 遺傳咨詢的未來
第27章 遺傳咨詢和遺傳篩查的群體問題 329
引言 329
遺傳咨詢更廣泛的問題 330
遺傳病的群體篩查 334
小結(jié) 338
參考文獻(xiàn) 338
第28章 遺傳學(xué)和社會 340
引言 340
遺傳檢測的問題 340
遺傳咨詢的目標(biāo)和結(jié)果衡量 343
隱私和保密 344
優(yōu)生學(xué)及遺傳學(xué)的濫用 344
小結(jié) 345
參考文獻(xiàn) 346
附錄 遺傳咨詢關(guān)聯(lián)信息 348
詞匯表 351