目錄
《新生物學(xué)叢書(shū)》叢書(shū)序中譯本序
Forword
譯者序
上篇圖解與測(cè)定人類(lèi)基因組序列
生物醫(yī)學(xué)新征途：從人類(lèi)基因組基本信息到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) 1 圖解與測(cè)定人類(lèi)基因組序列委員會(huì) 15 基礎(chǔ)生物學(xué)理事會(huì) 16 生命科學(xué)委員會(huì) 17 前言 18 1摘要 19
基因組繪圖 20 基因組測(cè)序 22 信息和材料處理 23 實(shí)施辦法 24 管理措施 25 2引言 26 基因組、基因和基因組圖譜 26 人類(lèi)基因組精細(xì)圖譜對(duì)醫(yī)學(xué)的影響 31 對(duì)基礎(chǔ)生物學(xué)的影響 31 人類(lèi)基因組計(jì)劃所催生的技術(shù)發(fā)展以及對(duì)生物學(xué)研究的影響 33 對(duì)小研究團(tuán)隊(duì)產(chǎn)生的影響 33
參考文獻(xiàn) 34
3對(duì)醫(yī)學(xué)和科學(xué)的影響 35 醫(yī)學(xué)應(yīng)用 35 對(duì)基礎(chǔ)生物學(xué)的啟示 37 參考文獻(xiàn) 39 4圖譜定位 40 基因組圖譜的基礎(chǔ) 42 遺傳連鎖圖譜 44 構(gòu)建物理圖譜 47 染色體圖譜的直接應(yīng)用 50 結(jié)論和建議 51 參考文獻(xiàn) 53 5測(cè)序 55 為什么要測(cè)整個(gè)人類(lèi)基因組的序列？ 55 當(dāng)前的 DNA測(cè)序技術(shù)：化學(xué)法和酶法 57 當(dāng)前人類(lèi)基因組測(cè)序面臨的技術(shù)難題 61 DNA測(cè)序的準(zhǔn)確性 62 新興測(cè)序技術(shù)及未來(lái)趨勢(shì) 62 選擇和建議 65
參考文獻(xiàn) 67 6信息和材料的收集、分析與發(fā)布 68 現(xiàn)有信息處理中心 69 人類(lèi)基因組項(xiàng)目圖譜數(shù)據(jù)庫(kù) 71 DNA序列數(shù)據(jù)庫(kù) 73 結(jié)論 75 參考文獻(xiàn) 75 7實(shí)施與管理 76 資金扶持 76 管理措施 80 參考文獻(xiàn) 83 8社會(huì)意義 84 商業(yè)和法律意義 84 道德和社會(huì)影響 84 參考文獻(xiàn) 87 附錄 A 詞匯表 88 附錄 B委員會(huì)成員簡(jiǎn)介 90 附錄 C會(huì)議演講嘉賓 92 下篇邁向精準(zhǔn)醫(yī)療——構(gòu)建生物醫(yī)學(xué)研究的知識(shí)網(wǎng)絡(luò)和新型疾病分類(lèi)法
新型疾病分類(lèi)法開(kāi)發(fā)組織委員會(huì) 96 生命科學(xué)委員會(huì) 97 致謝 98 摘要 100 1引言 106 當(dāng)前的機(jī)會(huì) 106 委員會(huì)的責(zé)任 107 疾病分類(lèi)簡(jiǎn)史 108 生物醫(yī)學(xué)研究和醫(yī)療實(shí)踐機(jī)構(gòu)需要分類(lèi)學(xué) 109 當(dāng)前分類(lèi)法錯(cuò)失的機(jī)遇 109 整合各類(lèi)信息并服務(wù)于所有利益相關(guān)者的信息共享平臺(tái)、知識(shí)網(wǎng)絡(luò)及新型
分類(lèi)法 112 報(bào)告的基本原則和組織結(jié)構(gòu) 113
2為什么是現(xiàn)在？ 115 生物學(xué)已經(jīng)成為了數(shù)據(jù)密集型的科學(xué) 115 整合醫(yī)學(xué)與數(shù)據(jù)密集的生物學(xué)所面臨的機(jī)遇 117 更好地理解表型與基因型之間的相互關(guān)系成為當(dāng)前昀迫切的需要 120 信息技術(shù)的巨大進(jìn)步正在推進(jìn)系統(tǒng)性的變化 122 從非正式的數(shù)據(jù)源收集信息 124 臨床醫(yī)學(xué)和基礎(chǔ)科學(xué)的整合 125 多種利益相關(guān)者已經(jīng)準(zhǔn)備好改變 127 公眾對(duì)信息和隱私的態(tài)度在改變 128 提出的疾病知識(shí)網(wǎng)絡(luò)能夠促進(jìn)生物學(xué)分類(lèi)、信息學(xué)技術(shù)、醫(yī)藥和社會(huì)學(xué)的
改變129 3疾病知識(shí)網(wǎng)絡(luò)和新型分類(lèi)法是什么樣的？ 130 疾病知識(shí)網(wǎng)絡(luò)將整合各種參數(shù)從而使新型疾病分類(lèi)法植根于疾病內(nèi)在生物機(jī)制中 130
建立在信息共享系統(tǒng)之上的疾病知識(shí)網(wǎng)絡(luò)及新型分類(lèi)法會(huì)整合許多難以用當(dāng)前分子生物學(xué)術(shù)語(yǔ)進(jìn)行描述的重要信息 131
基于知識(shí)網(wǎng)絡(luò)的疾病分類(lèi)法還將包括對(duì)致病菌及其他微生物的信息 133
疾病知識(shí)網(wǎng)絡(luò)的應(yīng)用前景廣闊 133 高級(jí)大型數(shù)據(jù)集將是疾病知識(shí)網(wǎng)絡(luò)和其實(shí)際應(yīng)用的基礎(chǔ) 136 這里提出的知識(shí)網(wǎng)絡(luò)與現(xiàn)在的生物醫(yī)學(xué)信息系統(tǒng)根本上是不同的 138 疾病知識(shí)網(wǎng)絡(luò)將會(huì)持續(xù)發(fā)展 140 新型分類(lèi)法需要不斷的驗(yàn)證 140 新型分類(lèi)法將與現(xiàn)在使用的分類(lèi)法并行發(fā)展 141 提出的信息基礎(chǔ)設(shè)施將會(huì)影響全球健康事業(yè) 141 4我們?nèi)绾螌?shí)現(xiàn)目標(biāo)？ 143 一個(gè)疾病研究的新型發(fā)掘模型 144 試點(diǎn)研究應(yīng)利用觀測(cè)實(shí)驗(yàn) 145 試點(diǎn)研究實(shí)例 1：百萬(wàn)美國(guó)人基因組計(jì)劃（ MAGI） 147 試點(diǎn)研究實(shí)例 2：2型糖尿病的代謝組模式 147 試點(diǎn)研究的預(yù)期成果 148 基于開(kāi)放式數(shù)據(jù)共享的研究模型需要改變數(shù)據(jù)訪問(wèn)、允許和共享的政策 148 競(jìng)爭(zhēng)前協(xié)作 150 醫(yī)療保健系統(tǒng)中的競(jìng)爭(zhēng)與共享 151 疾病知識(shí)網(wǎng)絡(luò)的發(fā)展需要形成各種水平醫(yī)療保健供應(yīng)者的教育 152 5結(jié)束語(yǔ)154 參考文獻(xiàn) 157 附錄 A聲明任務(wù)的附加內(nèi)容 165 國(guó)家研究院 165 地球與生命研究委員會(huì)生命科學(xué)部 165 項(xiàng)目介紹 165
附錄 B委員會(huì)傳記 168 委員會(huì)成員 168 美國(guó)科學(xué)院研究理事會(huì)的工作人員 175 附錄 C 2011年 3月 1&2日——研討會(huì)日程 177 日程安排 177 日程安排 179 附錄 D eMERGE協(xié)會(huì)數(shù)據(jù)使用協(xié)議 181 附錄 E詞匯表 184 詞匯表參考文獻(xiàn) 189