《醫(yī)學遺傳學(第2版)》介紹了遺 傳學的基本知識，包括遺傳的細胞學基礎(chǔ)、遺傳的分 子基礎(chǔ)、單基因遺傳。遺傳病作為醫(yī)學遺傳學的核心 內(nèi)容，本書分5章即人類疾病的生化與分子遺傳學、 線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病及腫瘤遺傳 學，分別進行了介紹。另外，本書也介紹了群體遺傳 學、基因定位、人類基因組計劃、表觀遺傳學、臨床 遺傳學及生物信息學的相關(guān)知識。
《醫(yī)學遺傳學(第2版)》主要作為高等醫(yī)學院校 臨床、法醫(yī)、影像、檢驗等專業(yè)學生的教材，也可供 研究生選用或從事相關(guān)研究的科技人員參考。
第1章 緒論
第1節(jié) 醫(yī)學遺傳學是遺傳學與醫(yī)學的相互滲透
第2節(jié) 醫(yī)學遺傳學的歷史
第3節(jié) 遺傳性疾病
第2章 遺傳的細胞學基礎(chǔ)
第1節(jié) 染色質(zhì)與染色體
第2節(jié) 人類染色體
第3節(jié) 細胞分裂
第4節(jié) 配子發(fā)生
第3章 遺傳的分子基礎(chǔ)
第1節(jié) 基因的本質(zhì)
第2節(jié) 基因的概念
第3節(jié) 基因的復制與表達
第4節(jié) 基因突變
第4章 單基因遺傳 第1章 緒論
第1節(jié) 醫(yī)學遺傳學是遺傳學與醫(yī)學的相互滲透
第2節(jié) 醫(yī)學遺傳學的歷史
第3節(jié) 遺傳性疾病
第2章 遺傳的細胞學基礎(chǔ)
第1節(jié) 染色質(zhì)與染色體
第2節(jié) 人類染色體
第3節(jié) 細胞分裂
第4節(jié) 配子發(fā)生
第3章 遺傳的分子基礎(chǔ)
第1節(jié) 基因的本質(zhì)
第2節(jié) 基因的概念
第3節(jié) 基因的復制與表達
第4節(jié) 基因突變
第4章 單基因遺傳
第1節(jié) 單基因遺傳的基本概念和研究方法
第2節(jié) 單基因病的遺傳方式
第3節(jié) 兩種單基因病或性狀的遺傳
第4節(jié) 分析單基因病應注意的幾個問題
第5節(jié) 單基因病的再發(fā)風險估計
第5章 線粒體遺傳病
第1節(jié) 人類線粒體基因組
第2節(jié) 線粒體DNA突變與疾病
第6章 多基因遺傳病
第1節(jié) 多基因遺傳的特點
第2節(jié) 多基因遺傳病
第3節(jié) 多基因遺傳病再發(fā)風險的估計
第4節(jié) 多基因遺傳病的研究策略
第7章 染色體病
第1節(jié) 染色體畸變
第2節(jié) 臨床上較常見的常染色體病
第8章 群體遺傳學
第1節(jié) 群體中的遺傳平衡
第2節(jié) 影響遺傳乎衡的因素
第3節(jié) 近親婚配
第4節(jié) 遺傳負荷
第9章 人類疾病的生化與分子遺傳學
第1節(jié) 血紅蛋白病
第2節(jié) 血友病
第3節(jié) 膠原蛋白病
第4節(jié) 受體蛋白病
第5節(jié) 膜轉(zhuǎn)運載體蛋白病
第6節(jié) 酶蛋白病
第10章 腫瘤遺傳學
第1節(jié) 腫瘤與遺傳關(guān)系的宏觀研究
第2節(jié) 惡性腫瘤的遺傳
第3節(jié) 惡性腫瘤與染色體不穩(wěn)定綜合征
第4節(jié) 染色體畸變與腫瘤
第5節(jié) 腫瘤相關(guān)基因
第6節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學說
第11章 基因定位
第1節(jié) 基因定位的方法
第2節(jié) 基因定位的應用
第12章 人類基因組計劃
第1節(jié) 人類基因組和人類基因組計劃
第2節(jié) HGP研究在醫(yī)學研究中的意義
第3節(jié) 人類基因組研究的主要內(nèi)容
第4節(jié) 人類基因組研究的方法和策略
第5節(jié) 人類基因組研究的社會、法律及倫理問題
第13章 表觀遺傳學
第工節(jié) 染色質(zhì)重塑
第2節(jié) DNA甲基化
第3節(jié) 組蛋白修飾
第4節(jié) X染色體失活
第5節(jié) 非編碼RNA調(diào)控
第6節(jié) 表觀遺傳學與疾病
第14章 臨床遺傳學
第1節(jié) 遺傳病的診斷
第2節(jié) 遺傳病的治療
第3節(jié) 遺傳病的預防
第4節(jié) 醫(yī)學遺傳學中的倫理問題
第15章 生物信息學技術(shù)資源及其利用
第1節(jié) 因特網(wǎng)基礎(chǔ)
第2節(jié) 生物信息學概況
第3節(jié) 人類基因組研究的相關(guān)信息資源
第4節(jié) 網(wǎng)絡(luò)期刊
第5節(jié) 人類基因組研究信息資源的利用
第6節(jié) 生物信息與蛋白質(zhì)組學
第7節(jié) 生物信息與生物芯片
參考文獻
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