本書將詳細介紹亨廷頓病、帕金森病、阿爾茨海默癥、額顳葉退化癥和肌萎縮側(cè)索硬化、朊病毒病、癲癇、智力障礙這幾種常見的神經(jīng)退行性疾病和神經(jīng)發(fā)育性疾病的概念癥狀、分子遺傳學(xué)機制、研究手段、診斷治療和研究進展。隨著大數(shù)據(jù)和各種組學(xué)的研究，深度測序和基因組編輯等研究技術(shù)的不斷開發(fā)，神經(jīng)退行性疾病和神經(jīng)發(fā)育性疾病的基礎(chǔ)研究和在臨床工作中的早期預(yù)防、診斷咨詢、基因治療、個體化方案、精準治療等會取得更多、更振奮人心的進展和突破。