本書的撰寫面向一線臨床醫(yī)生，除介紹基因診斷的原理及方法外，更著眼于實際臨床工作中”何種環(huán)境下應采用基因診斷手段”，”如何選擇具體基因診斷指標與檢測技術”，及”基因診斷檢測結(jié)果如何解讀”這三類具體問題，對基因診斷在各種疾病診療中的用途與意義進行翔實的實用性解讀。