本書(shū)以遺傳咨詢?yōu)榍腥朦c(diǎn)，內(nèi)容涉及遺傳疾病的發(fā)生機(jī)制、出生缺陷預(yù)防、遺傳咨詢的整體流程和質(zhì)量控制，詳細(xì)介紹了各類產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷方案，包括細(xì)胞診斷、分子診斷新技術(shù)，提供了檢測(cè)前咨詢、檢測(cè)后報(bào)告解讀的系統(tǒng)化指導(dǎo)。對(duì)于從事遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作的相關(guān)人員，本書(shū)為實(shí)用的工具書(shū)。