第1版《臨床心臟病遺傳學(xué)》出版至今已有5年。心臟病遺傳學(xué)領(lǐng)域日新月異，因此，在期待良久后第2版終于問世。在諸位全球杰出的心臟病遺傳學(xué)專家的努力下，本書將為對心臟病遺傳學(xué)領(lǐng)域感興趣的讀者提供最新的信息和最實(shí)用的參考。自第1版發(fā)行以來，相應(yīng)的技術(shù)仍在不斷進(jìn)步，如逐步普及的二代測序可同時對與疾病相關(guān)的大量基因進(jìn)行高效的分析。此外，強(qiáng)大的新工具（如可以進(jìn)行快速基因編輯的CRISPR-Cas9系統(tǒng)）已經(jīng)為理解遺傳性疾病的分子機(jī)制帶來了一場革命�；�因檢測的結(jié)果越來越多地影響到遺傳性疾病患者的診療和預(yù)后。例如，對攜帶ACTA2或TGFBR1突變的患者進(jìn)行顱內(nèi)動脈瘤篩查。另一個例子是Green等發(fā)現(xiàn)的小分子藥物可以抑制轉(zhuǎn)基因小鼠的肌節(jié)收縮功能，進(jìn)而抑制心室肥厚、心肌細(xì)胞紊亂和心肌纖維化的進(jìn)展，并減少肥厚和促纖維化基因的表達(dá)。該研究表明，在不久的將來，對肥厚型心肌病（全球患病率約為1/500）進(jìn)行藥物治療或許是可行的，而現(xiàn)有的藥物只能起到緩解癥狀的作用。這些新技術(shù)的出現(xiàn)在醫(yī)學(xué)倫理學(xué)、群體遺傳學(xué)、解釋大量臨床意義未明的變異等方面均面臨巨大挑戰(zhàn)。我們希望第2版將幫助讀者在日常工作中應(yīng)對這些挑戰(zhàn)。