本書共50個罕見病病例, 每個病例內(nèi)容包括: 該病的概述、病史、臨床表現(xiàn)、診斷、治療。本書既有實際真實病例臨床表現(xiàn)和診療經(jīng)過, 又包括對疾病基礎(chǔ)知識的講解, 做到理論和實際相結(jié)合。同時, 本書配有大量珍貴的臨床圖片, 方便讀者更加直觀地學(xué)習(xí)和記憶。全書共50個罕見病病例, 每個病例內(nèi)容包括: 該病的概述、病史、臨床表現(xiàn)、診斷、治療。本書既有實際真實病例臨床表現(xiàn)和診療經(jīng)過, 又包括對疾病基礎(chǔ)知識的講解, 做到理論和實際相結(jié)合。同時, 本書配有大量珍貴的臨床圖片, 方便讀者更加直觀地學(xué)習(xí)和記憶。
罕見病是指發(fā)病率很低的疾病,世界上現(xiàn)有罕見病7 000多種,其中50% 以上在兒童期發(fā)病。由于疾病罕見,社會大眾,甚至醫(yī)務(wù)人員普遍缺乏認識,很多患者診治困難,需輾轉(zhuǎn)就醫(yī),甚至被誤診。西安市兒童醫(yī)院作為西北地區(qū)最大的三級甲等兒童?漆t(yī)院之一,病源覆蓋廣,每年診斷罕見病數(shù)百例。為提高公眾對兒童罕見病的認識,筆者將診治的典型病例編寫成書,供廣大醫(yī)務(wù)工作者和社會大眾學(xué)習(xí)、分享。
本書以2018 年我國頒布的第一批罕見病目錄中的疾病為主,每個典型病例包括疾病概述、病因、臨床表現(xiàn)、診斷、治療、病例展示,既有理論,又包括典型病例診治經(jīng)過,適合醫(yī)務(wù)工作者、醫(yī)學(xué)生、社會大眾使用。
衷心感謝本書編寫過程中所有參編人員所付出的辛勤努力,感謝罕見病患者的大力支持。楊穎博士承擔了所有病例中患兒遺傳學(xué)檢測相關(guān)內(nèi)容的撰寫和修訂。受目前技術(shù)和水平的限制,難免有不足之處,歡迎同道們和廣大讀者發(fā)送郵件至郵箱renweifuer@pmph.com,或掃描封底二維碼,關(guān)注“人衛(wèi)兒科學(xué)”,對我們的編寫工作給予批評指正,以期再版修訂時進一步補充完善,更好地回饋讀者,在此表示衷心感謝!
張艷敏
2022 年12 月
中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會心血管學(xué)組委員,國家心血管病專家委員會先心病專家委員會委員,中國醫(yī)師協(xié)會兒科分會心血管病專委會委員,中國保健協(xié)會精準診療專業(yè)委員會會員。
第一章Alagille綜合征/1
第二章Alport綜合征/9
第三章Barth綜合征/15
第四章Prader-Willi綜合征/21
第五章Silver-Russell綜合征/29
第六章布魯頓無丙種球蛋白血癥/35
第七章β-酮硫解酶缺乏癥/41
第八章苯丙酮尿癥/46
第九章丙酸血癥/51
第十章純合子家族性高膽固醇血癥/56
第十一章短鏈;o酶A脫氫酶缺乏癥/63
第十二章多種羧化酶缺乏癥/67
第十三章非典型性溶血尿毒癥綜合征/74
第十四章楓糖尿癥/81
第十五章肝豆狀核變性/90
第十六章波伊茨-耶格綜合征/96
第十七章極長鏈;o酶A脫氫酶缺乏癥/105
第十八章脊髓性肌萎縮/111
第十九章甲基丙二酸血癥/117
第二十章假肥大性肌營養(yǎng)不良/122
第二十一章進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥/134
第二十二章黏多糖貯積癥/141
第二十三章鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥/147
第二十四章威斯科特-奧爾德里奇綜合征/159
第二十五章糖原貯積癥Ⅰ型/166
第二十六章糖原貯積癥Ⅱ型/172
第二十七章特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥/179
第二十八章威廉姆斯綜合征/187
第二十九章戊二酸尿癥Ⅱ型/193
第三十章希特林蛋白缺乏癥/200
第三十一章先天性高胰島素性低血糖癥/207
第三十二章長QT綜合征/212
第三十三章兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速/228
第三十四章血友病/235
第三十五章遺傳性大皰性表皮松解癥/241
第三十六章異戊酸血癥/246
第三十七章肢帶型肌營養(yǎng)不良3型/252
中英文名詞對照索引/259