本書立足于臨床實用, 將基礎(chǔ)實踐與臨床案例相結(jié)合, 對有特異性治療方法而且顯著療效的31種神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的臨床特征、診斷方法、治療、預(yù)后、預(yù)防和遺傳咨詢進行了詳細描述, 尤其重點介紹了各罕見病的特異性治療方法、注意事項、療效判斷以及一線治療經(jīng)驗。此外, 對每個罕見病的基礎(chǔ)治療 (營養(yǎng)支持、不同時期有針對性的康復(fù)訓(xùn)練) 也有詳細的介紹, 強調(diào)特異性治療和綜合治療并重。