本書介紹了臨床遺傳學檢測技術、基因檢測在臨床遺傳病診斷中的應用，癲癇患者基因檢測的意義；詳述了幾十個常見癲癇基因的基因功能、常見突變類型、相關的臨床表型、遺傳模式、治療建議和預后等；通過對國內外基因檢測數據的分析和基因變異解讀指南的整理和總結，為讀者提供符合國際標準的方法指導，展示的臨床案例可使讀者深入了解基因檢測在癲癇診療中的臨床意義，并聯(lián)系臨床實際工作，思考基因檢測的應用價值和患者獲益。

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