定 價(jià):198 元
叢書名:精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)出版工程
- 作者:闞飆 等
- 出版時(shí)間:2020/3/1
- ISBN:9787313204820
- 出 版 社:上海交通大學(xué)出版社
- 中圖法分類:R183
- 頁碼:383
- 紙張:膠版紙
- 版次:1
- 開本:16K
本書為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)出版工程?精準(zhǔn)預(yù)防系列叢書之一。本書從傳染性疾病的微生物學(xué)、分子遺傳學(xué)、基因組學(xué)研究等多個(gè)角度分別闡述傳染性疾病的分子機(jī)制,并介紹了相應(yīng)的精準(zhǔn)預(yù)防策略研究進(jìn)展,為傳染性疾病的精準(zhǔn)防控提供參考。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是通過利用組學(xué)和大數(shù)據(jù)分析技術(shù),深入和精細(xì)認(rèn)識(shí)疾病及導(dǎo)致患者個(gè)體發(fā)病的關(guān)聯(lián)因素,通過實(shí)施個(gè)性化治療,獲得更好療效的一門新興學(xué)科。與經(jīng)典的醫(yī)學(xué)相比,主要突出以下特征:在既往醫(yī)學(xué)研究基礎(chǔ)上,整合利用基因組學(xué)、代謝組學(xué)、大數(shù)據(jù)收集與計(jì)算以及生物信息學(xué)等新技術(shù),獲得對(duì)疾病的深刻認(rèn)識(shí);利用大樣本人群開展對(duì)某疾病過程的深入分析,從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn);個(gè)體和群體研究相互支持,通過個(gè)體及同質(zhì)群體分析發(fā)現(xiàn)規(guī)律和個(gè)性化特征,挖掘個(gè)性化治療方法。在某種程度上,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)體現(xiàn)為對(duì)待相同的病癥表現(xiàn),實(shí)施不一樣的治療方案,獲得最佳的治療效果。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是隨著當(dāng)前基因組測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步、病理檢測(cè)分析技術(shù)的提高以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)研究和治療模式。它能夠?qū)σ环N疾病的不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確亞分類,對(duì)疾病和患者定制個(gè)性化的精準(zhǔn)治療方案,從而取得更好的療效。
同樣地,對(duì)于傳染病,也存在著易感性、發(fā)病、治療的個(gè)體化問題。傳染病是由機(jī)體感染病原體引起的,其臨床表現(xiàn)是機(jī)體和病原體相互作用的結(jié)果。相同的病原體進(jìn)入不同的個(gè)體,可引起從不定殖、無癥狀攜帶到不同疾病程度的各類表現(xiàn)。不同的病原體感染同一個(gè)個(gè)體,會(huì)引起相同或不同的病癥表現(xiàn)。對(duì)傳染病的治療,也會(huì)因不同的病原體、不同的個(gè)體采用不同的治療方案。比如,對(duì)于同一種抗生素有些人會(huì)產(chǎn)生變態(tài)反應(yīng),因此對(duì)于同種病原細(xì)菌的感染,不同患者使用的抗生素會(huì)有所不同。
隨著基因組測(cè)序、微生物各類組學(xué)和分析技術(shù)的創(chuàng)新應(yīng)用,對(duì)于傳染病不同的發(fā)生因素,也有了比以往更深刻、翔實(shí)、精確的認(rèn)識(shí)。在傳染病的感染病原體診斷方面,隨著基因組測(cè)序技術(shù)和生物信息學(xué)分析方法的不斷發(fā)展,對(duì)患者感染病原體的鑒定,已從過去限于已知的、種類有限的病原體檢測(cè),迅速發(fā)展為無須預(yù)判、客觀獲得樣品內(nèi)全部核酸序列并從中尋找病原體的階段,使得對(duì)患者感染病原體的識(shí)別和診斷準(zhǔn)確性大大提高,并成為發(fā)現(xiàn)高變異和新發(fā)病原體的重要技術(shù)手段。通過多病原體篩查和深度測(cè)序等新技術(shù)的應(yīng)用,能夠從不同感染者中發(fā)現(xiàn)更多種類的病原體,甚至是新病原體,提高病原體檢出率。
對(duì)于病原體本身,基于微生物基因組測(cè)序技術(shù)的廣泛應(yīng)用人們已認(rèn)識(shí)到,利用既往的微生物學(xué)分類方法,還不能對(duì)病原微生物進(jìn)行精確的分類,還需要揭示其不同的生物學(xué)特征。比如,即便屬于同種血清型沙門菌的不同菌株,其基因組序列仍會(huì)有所不同且可以攜帶不同的耐藥基因而產(chǎn)生不同的耐藥性。
對(duì)于暴發(fā)的判別,也不僅僅是把同時(shí)期出現(xiàn)相同病癥的患者均納入暴發(fā)病例,即便他們感染了相同生物型別的病原體,而是需要從微生物基因組學(xué)上對(duì)這些感染的病原體進(jìn)行精細(xì)的比對(duì)分類:感染了具有相同基因組學(xué)特征病原體的那些病例,才可能是暴發(fā)相關(guān)病例,而不能僅僅依靠既往病原生物亞型水平的分類進(jìn)行歸類判斷。
對(duì)于傳染病的群體接種預(yù)防,人們也已認(rèn)識(shí)到接種后不同個(gè)體免疫反應(yīng)的差異。其中,個(gè)體本身遺傳因素,甚至腸道微生物組成等,均可造成接種疫苗后免疫反應(yīng)性的不同。個(gè)性化考慮不同接種者對(duì)于同種疫苗的反應(yīng)程度,包括異常反應(yīng)性以及產(chǎn)生保護(hù)性抗體的水平,能夠更為精準(zhǔn)地提高群體接種免疫保護(hù)。
因此,當(dāng)今微生物的各類組學(xué)、人體基因組學(xué)、感染免疫分析等生物技術(shù)發(fā)展和大數(shù)據(jù)計(jì)算等信息技術(shù)開發(fā)應(yīng)用,提高了人類對(duì)傳染病認(rèn)識(shí)、治療和預(yù)防的精準(zhǔn)性。將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)思維運(yùn)用于傳染病的診斷,結(jié)合當(dāng)前深度測(cè)序發(fā)現(xiàn)病原體、多種組學(xué)檢測(cè)分析技術(shù)的應(yīng)用,能夠提高病原體的發(fā)現(xiàn)能力,尤其是發(fā)現(xiàn)罕見病原體、新病原體,加深對(duì)病原體微生物學(xué)和致病性的認(rèn)識(shí),提高傳染病診斷的客觀性,避免主觀誤判,實(shí)現(xiàn)早期、快速、準(zhǔn)確診斷,實(shí)施個(gè)體化精準(zhǔn)治療,發(fā)揮預(yù)防傳播擴(kuò)散的能力。對(duì)于以預(yù)防為最終目的的傳染病監(jiān)測(cè),利用微生物分子分型和基因組序列比對(duì)分析,能夠獲得疫情流行中更為深刻和確切的病原體變異規(guī)律,并且可利用基因組學(xué)技術(shù)實(shí)現(xiàn)更為精準(zhǔn)的暴發(fā)病例定義、疫情發(fā)現(xiàn)、溯源和預(yù)警能力,尤其是可開展網(wǎng)絡(luò)化病原分子監(jiān)測(cè),產(chǎn)生病原體本身的序列大數(shù)據(jù)和網(wǎng)絡(luò)實(shí)驗(yàn)室監(jiān)測(cè)大數(shù)據(jù),并將之應(yīng)用于傳染病疫情的發(fā)現(xiàn)。另外,通過傳染病發(fā)生與傳播的環(huán)境、社會(huì)、媒介等相關(guān)因素的流行病學(xué)大數(shù)據(jù)收集、分析,揭示傳染病傳播的流行病學(xué)規(guī)律,提出更為準(zhǔn)確的預(yù)警,能夠?qū)崿F(xiàn)傳染病監(jiān)測(cè)和暴發(fā)發(fā)現(xiàn)與溯源的精準(zhǔn)化。在疫苗接種這一重要預(yù)防傳染病的措施方面,需要充分考慮接種者的個(gè)體特征和由此產(chǎn)生的針對(duì)相同疫苗的不同反應(yīng)性因素,包括年齡、性別、遺傳等因素,還包括個(gè)體免疫狀況和免疫應(yīng)答能力、共棲菌群對(duì)免疫應(yīng)答的影響等。優(yōu)化疫苗設(shè)計(jì)與個(gè)性化應(yīng)用,提高個(gè)體和群體疫苗免疫水平,可提高預(yù)防效果。
隨著各類新一代組學(xué)分析與數(shù)據(jù)處理技術(shù)、流行病學(xué)相關(guān)大數(shù)據(jù)收集和計(jì)算技術(shù)的快速發(fā)展與水平提高,人類對(duì)傳染病病原體和人體本身及其相互作用、感染與發(fā)病過程、流行發(fā)生與擴(kuò)散、預(yù)警與預(yù)防控制等方面的認(rèn)知能力產(chǎn)生了質(zhì)的飛躍,迅速形成了更為精確、清晰和深入的認(rèn)識(shí),推動(dòng)傳染病的預(yù)防控制達(dá)到精準(zhǔn)的水平。
闞飆,中國(guó)疾病預(yù)防控制中心傳染病預(yù)防控制所副所長(zhǎng)。長(zhǎng)期從事致病細(xì)菌的微生物學(xué)、分子遺傳學(xué)、基因組學(xué)研究,主持傳染病重大專項(xiàng)課題、國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)課題、973子課題等多項(xiàng)重大課題。
1 傳染病防控與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)
1.1 人類對(duì)傳染病及其感染病原體的認(rèn)識(shí)從模糊到精確
1.2 感染中的病原體確認(rèn)
1.2.1 判斷感染病因
1.2.2 條件致病微生物帶來的困惑
1.2.3 在微生物組的環(huán)境下判斷病原體
1.2.4 病原體的診斷標(biāo)志篩選
1.2.5 對(duì)病原體的認(rèn)知進(jìn)入基因組時(shí)代
1.3 傳染病暴發(fā)疫情需要精準(zhǔn)的識(shí)別和控制
1.3.1 病原體分子分型和基因組分析——精準(zhǔn)判別同種病原體中的不同株
1.3.2 自不同病例發(fā)現(xiàn)相同分子分型特征的病原體——提示可能存在暴發(fā)
1.3.3 精準(zhǔn)的病例定義——增加病例一對(duì)照調(diào)查中危險(xiǎn)因素識(shí)別的精準(zhǔn)性
1.4 流行病學(xué)大數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)傳播規(guī)律
1.4.1 傳染病信息進(jìn)入大數(shù)據(jù)時(shí)代
1.4.2 傳染病發(fā)生和傳播數(shù)據(jù)的收集和分析
1.5 疫苗接種群體免疫中的個(gè)體化
1.6 小結(jié)
參考文獻(xiàn)
2 傳染病的分子診斷——提高診斷的精準(zhǔn)性
2.1 多重病原體高通量核酸檢測(cè)技術(shù)
2.1.1 多重PCR技術(shù)
2.1.2 再測(cè)序芯片技術(shù)
2.2 下一代測(cè)序技術(shù)
2.2.1 短讀長(zhǎng)的下一代測(cè)序
2.2.2 長(zhǎng)讀長(zhǎng)的下一代測(cè)序
2.2.3 下一代測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用
2.3 小結(jié)
參考文獻(xiàn)
……
3 病原體基因組學(xué)——對(duì)病原體的深入認(rèn)識(shí)
4 病原體基因組流行病學(xué)——傳染病監(jiān)測(cè)精準(zhǔn)化
5 傳染病大數(shù)據(jù)——流行病學(xué)監(jiān)測(cè)預(yù)警分析應(yīng)用
6 疫苗免疫策略制定——精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的實(shí)踐
7 傳染病防控中非藥物干預(yù)的優(yōu)化和精準(zhǔn)化
索引