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目錄
前言
第一章 概論 1
第一節(jié) 遺傳病的概念 1
第二節(jié) 遺傳因素和環(huán)境因素在發(fā)病中的作用 1
第三節(jié) 遺傳病的分類 2
第四節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)簡(jiǎn)史 3
第五節(jié) 人類基因組研究 4
一、基因組多樣性的研究 5
二、基因組的表達(dá)及其調(diào)控 6
三、蛋白質(zhì)組學(xué) 6
四、藥物基因組學(xué)和環(huán)境基因組學(xué) 7
主要參考文獻(xiàn) 8
第二章 遺傳信息的傳遞與表觀遺傳學(xué) 9
第一節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)及其表達(dá)調(diào)控 9
一、基因的概念與結(jié)構(gòu) 9
二、基因的表達(dá) 13
三、基因表達(dá)的調(diào)控 17
第二節(jié) 基因的突變、損傷與修復(fù) 21
一、基因突變的類型 22
二、DNA損傷與修復(fù) 24
第三節(jié) 表觀遺傳學(xué) 30
一、表觀遺傳修飾 30
二、基因組印記 35
三、X染色體失活 38
四、表觀遺傳與腫瘤 39
主要參考文獻(xiàn) 40
第三章 人類染色體與染色體病 41
第一節(jié) 人類染色體 41
一、人類染色體的正常形態(tài) 41
二、特殊的染色體結(jié)構(gòu) 42
三、染色體的分子結(jié)構(gòu) 42
四、核型與分組 44
第二節(jié) 人類染色體畸變 46
一、染色體畸變的發(fā)生原因 46
二、染色體的數(shù)目畸變 48
三、染色體的結(jié)構(gòu)畸變 49
四、核型的描述 53
第三節(jié) 染色體病 55
一、常染色體病 55
二、性染色體病 72
主要參考文獻(xiàn) 79
第四章 單基因疾病的遺傳與單基因遺傳病 80
第一節(jié) 單基因遺傳的概念 80
第二節(jié) 常染色體遺傳病 82
一、常染色體顯性遺傳病 82
二、常染色體隱性遺傳病 87
第三節(jié) X連鎖遺傳病 90
一、X連鎖顯性遺傳病 90
二、X連鎖隱性遺傳病 93
第四節(jié) Y連鎖遺傳病 98
第五節(jié) 影響單基因遺傳病分析的若干因素 99
一、完全顯性遺傳 99
二、外顯率與表現(xiàn)度 100
三、基因的多效性與遺傳異質(zhì)性 100
四、遺傳早現(xiàn)與延遲顯性 100
五、不完全顯性遺傳與不規(guī)則顯性遺傳 101
六、共顯性遺傳 101
七、從性遺傳與限性遺傳 102
八、遺傳印記 102
九、X染色體失活 103
第六節(jié) 血紅蛋白病 104
一、血紅蛋白分子的結(jié)構(gòu)及發(fā)育變化 104
二、珠蛋白基因突變的類型 106
三、常見(jiàn)的血紅蛋白病 108
第七節(jié) 先天性代謝病 112
主要參考文獻(xiàn) 113
第五章 多基因遺傳與復(fù)雜性疾病 114
第一節(jié) 數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ) 114
一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀 114
二、數(shù)量性狀的多基因遺傳 114
第二節(jié) 復(fù)雜性疾病的遺傳 116
一、易患性和閾值 116
二、遺傳度及其估算 118
第三節(jié) 復(fù)雜性疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì) 123
一、多基因遺傳病的特點(diǎn) 123
二、多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) 123
第四節(jié) 腫瘤遺傳 125
一、癌家族與家族性癌 126
二、遺傳性腫瘤與遺傳性癌變綜合征 126
三、腫瘤的遺傳易感性 129
四、染色體異常與腫瘤 132
五、基因突變與腫瘤 134
六、腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō) 139
主要參考文獻(xiàn) 141
第六章 線粒體病 143
第一節(jié) 線粒體病的遺傳規(guī)律 144
一、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 144
二、線粒體DNA的遺傳特性 145
三、線粒體基因的突變與修復(fù) 148
第二節(jié) 線粒體遺傳病 149
一、線粒體遺傳病的分類 149
二、線粒體遺傳病 151
主要參考文獻(xiàn) 154
第七章 免疫遺傳學(xué) 155
第一節(jié) 抗原遺傳 155
一、紅細(xì)胞抗原遺傳 155
二、移植抗原遺傳 161
第二節(jié) MHC遺傳多態(tài)性與疾病的關(guān)聯(lián) 165
一、強(qiáng)直性脊柱炎 166
二、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎 166
三、系統(tǒng)性紅斑狼瘡 167
四、HLA與疾病相關(guān)性的機(jī)制 167
第三節(jié) 自身免疫病的遺傳因素 169
一、1型糖尿病 169
二、多發(fā)性硬化 170
三、哮喘 170
四、自身免疫性甲狀腺疾病 171
五、遺傳易感基因的作用機(jī)制 171
第四節(jié) 免疫缺陷病的遺傳機(jī)制 171
一、與B淋巴細(xì)胞發(fā)育缺陷相關(guān)的原發(fā)性免疫缺陷病 172
二、與免疫球蛋白類別轉(zhuǎn)換障礙相關(guān)的原發(fā)性免疫缺陷病 173
三、與膜蛋白和胞漿蛋白缺陷相關(guān)的原發(fā)性免疫缺陷病 174
四、與NADPH氧化酶缺陷相關(guān)的原發(fā)性免疫缺陷病 175
五、MHCⅡ類缺陷(2型無(wú)淋巴細(xì)胞綜合征) 176
主要參考文獻(xiàn) 176
第八章 藥物遺傳學(xué) 177
第一節(jié) 藥物反應(yīng)的遺傳學(xué)基礎(chǔ) 177
一、遺傳變異與藥物應(yīng)答 177
二、遺傳多態(tài)性 178
三、藥物代謝酶 179
四、藥物轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白 182
五、藥物受體 183
第二節(jié) 藥物基因組學(xué)與個(gè)體化醫(yī)療 186
一、藥物基因組學(xué)的發(fā)展 186
二、單核苷酸多態(tài)性與藥物相關(guān)基因 186
三、藥物基因組學(xué)和個(gè)體化合理用藥 188
四、藥物基因組學(xué)與新藥研發(fā) 189
主要參考文獻(xiàn) 190
第九章 遺傳病相關(guān)基因克隆的策略 191
第一節(jié) 功能克隆與定位克隆 191
一、功能克隆 191
二、定位克隆 197
第二節(jié) 定位候選克隆 203
一、疾病候選基因的染色體區(qū)域定位 204
二、致病基因候選cDNA的篩選 205
三、致病基因cDNA全長(zhǎng)序列的克隆及基因結(jié)構(gòu)與功能分析和鑒定 206
主要參考文獻(xiàn) 207
第十章 連鎖、關(guān)聯(lián)分析在遺傳病研究中的應(yīng)用 208
第一節(jié) 連鎖分析 208
一、基本概念 208
二、連鎖分析方法和應(yīng)用實(shí)例 209
三、連鎖分析研究需要注意的問(wèn)題 214
第二節(jié) 關(guān)聯(lián)分析 215
一、基本概念 215
二、關(guān)聯(lián)分析方法和應(yīng)用實(shí)例 217
三、候選基因關(guān)聯(lián)研究中需要注意的問(wèn)題 222
主要參考文獻(xiàn) 224
第十一章 模式生物在遺傳病研究中的應(yīng)用 225
第一節(jié) 模式生物簡(jiǎn)介 225
一、秀麗隱桿線蟲 225
二、果蠅 227
三、斑馬魚 229
四、小鼠 230
第二節(jié) 基因工程小鼠 231
一、轉(zhuǎn)基因小鼠 232
二、基因敲除小鼠 233
三、基因工程小鼠在遺傳學(xué)中的應(yīng)用 234
第三節(jié) 轉(zhuǎn)基因斑馬魚 235
一、繁殖特性 235
二、轉(zhuǎn)基因斑馬魚在醫(yī)學(xué)研究中的應(yīng)用 236
主要參考文獻(xiàn) 238
第十二章 遺傳病的診斷 239
第一節(jié) 遺傳病的臨床診斷 239
一、病史、癥狀和體征 239
二、家系分析 240
第二節(jié) 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 241
一、染色體檢查 241
二、性染色體檢查 242
三、熒光原位雜交技術(shù)檢查 242
第三節(jié) 生化檢查 242
一、蛋白質(zhì)和酶的檢測(cè) 243
二、代謝產(chǎn)物的檢測(cè) 243
三、生化檢查在臨床診斷中的應(yīng)用 244
第四節(jié) 產(chǎn)前診斷 245
一、產(chǎn)前診斷的對(duì)象 245
二、產(chǎn)前診斷的方法 246
第五節(jié) 基因診斷 247
一、基因診斷的基本方法 247
二、基因診斷的主要途徑 249
三、基因診斷技術(shù)的應(yīng)用 251
四、遺傳病基因診斷舉例 257
主要參考文獻(xiàn) 260
第十三章 遺傳病的治療 261
第一節(jié) 遺傳病的治療原則 261
一、遺傳病治療的策略 261
二、遺傳病治療策略的選擇 262
三、遺傳病治療效果的評(píng)估 262
第二節(jié) 傳統(tǒng)的遺傳病治療方法 263
一、外科治療 263
二、內(nèi)科治療 263
第三節(jié) 基因治療 266
一、基因治療的歷史 267
二、基因治療的策略 268
三、基因治療的要素和步驟 269
四、已實(shí)施的遺傳病基因治療的代表性方案 275
五、基因治療中存在的問(wèn)題及對(duì)策 276
六、基因治療優(yōu)勢(shì) 279
七、基因治療前景 280
八、基因治療研究的發(fā)展方向 281
主要參考文獻(xiàn) 282
第十四章 遺傳咨詢 283
第一節(jié) 遺傳咨詢概述 283
一、遺傳咨詢的概念 283
二、遺傳咨詢的方式、指征及分類 283
三、遺傳咨詢的步驟 285
四、遺傳咨詢醫(yī)師 287
第二節(jié) 遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 288
一、概率與概率基本運(yùn)算法則 288
二、單基因病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 288
三、多基因病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 294
四、染色體病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 295
五、遺傳咨詢應(yīng)用 296
主要參考文獻(xiàn) 302
第十五章 遺傳服務(wù)的倫理問(wèn)題 304
第一節(jié) 現(xiàn)代醫(yī)學(xué)倫理學(xué)發(fā)展 304
一、傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)倫理學(xué)階段 304
二、生物醫(yī)學(xué)倫理學(xué)階段 305
三、生命倫理學(xué)階段 305
第二節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)中的倫理準(zhǔn)則 307
一、醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的基本原則 307
二、世界衛(wèi)生組織(WHO)有關(guān)醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)的倫理準(zhǔn)則 308
第三節(jié) 分子診斷技術(shù)應(yīng)用的倫理問(wèn)題 315
一、人類基因診斷技術(shù)中的倫理問(wèn)題 315
二、人類基因診斷中的倫理教育 316
第四節(jié) 分子治療應(yīng)用中的倫理學(xué)問(wèn)題 318
一、基因治療研究與應(yīng)用概述 318
二、關(guān)于基因治療的倫理學(xué)問(wèn)題 319
三、關(guān)于基因治療的倫理問(wèn)題辨析及對(duì)策 321
第五節(jié) 分子治療技術(shù)安全性與倫理 322
一、基因分子治療的安全性問(wèn)題 322
二、基因分子治療技術(shù)安全性問(wèn)題的哲學(xué)與倫理 323
三、解決基因分子治療技術(shù)安全性問(wèn)題必須遵循的哲學(xué)與倫理基本原則 324
第六節(jié) 胚胎干細(xì)胞、倫理和對(duì)策 325
一、胚胎干細(xì)胞研究引發(fā)了諸多倫理論爭(zhēng) 326
二、對(duì)人類胚胎干細(xì)胞來(lái)源的倫理審視和審查要點(diǎn) 327
三、管理策略 329
主要參考文獻(xiàn) 330
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