目 錄
第一部分 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)展
第1章 精準(zhǔn)腫瘤學(xué)概述 2
一、背景介紹 2
二、最新進(jìn)展 2
三、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究成果 3
四、問(wèn)題與挑戰(zhàn) 4
五、未來(lái)發(fā)展 4
六、結(jié)論 6
第2章 睪丸癌：生物標(biāo)志物用于精準(zhǔn)治療的成功范例 7
一、引言 7
二、生物標(biāo)志物在治療中的指導(dǎo)意義 7
三、TGCT生物標(biāo)志物指明了治療新方向 9
四、結(jié)論 11
第3章 腫瘤易感基因 13
一、引言 13
二、高外顯率癌癥的易感基因檢測(cè) 13
三、易感基因檢測(cè)的最新發(fā)展 14
四、基因檢測(cè)新技術(shù)評(píng)估 14
五、基因檢測(cè)的主流化 15
六、結(jié)論 15
第4章 腫瘤生物學(xué)和體細(xì)胞遺傳學(xué)是精準(zhǔn)腫瘤學(xué)的基礎(chǔ) 17
一、引言 17
二、腫瘤間異質(zhì)性 17
三、腫瘤內(nèi)異質(zhì)性 18
四、最新進(jìn)展 19
五、結(jié)論 19
第5章 藥物基因組學(xué) 21
一、引言 21
二、藥物基因組學(xué)的挑戰(zhàn) 21
三、藥物基因組學(xué)生物標(biāo)志物的臨床應(yīng)用 21
四、胚系藥物基因組學(xué)的生物標(biāo)志物 22
五、體細(xì)胞藥物基因組的生物標(biāo)志物 23
六、未來(lái)發(fā)展方向 24
七、結(jié)論 25
第6章 二代測(cè)序技術(shù)引入常規(guī)實(shí)踐：益處與挑戰(zhàn) 26
一、引言 26
二、益處 27
三、挑戰(zhàn) 28
四、結(jié)論 30
第7章 蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)應(yīng)用和探索中的腎癌新生物學(xué)標(biāo)志 31
一、引言 31
二、蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù) 31
三、優(yōu)化生物標(biāo)志物的評(píng)估過(guò)程 32
四、蛋白基因組學(xué)的臨床價(jià)值 33
五、腎癌中新的生物標(biāo)志物 33
第8章 多發(fā)性骨髓瘤的精準(zhǔn)醫(yī)療 36
一、引言 36
二、何為多發(fā)性骨髓瘤的精準(zhǔn)醫(yī)療 36
三、精準(zhǔn)診斷學(xué) 36
四、靶向療法 37
五、評(píng)估反應(yīng) 37
六、結(jié)論 38
第9章 彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤 39
一、引言 39
二、基因表達(dá)分析及細(xì)胞起源 39
三、DLBCL中的復(fù)發(fā)性突變 40
四、雙打擊淋巴瘤或雙蛋白表達(dá)淋巴瘤 42
五、單克隆抗體 42
六、聯(lián)合治療 43
七、結(jié)論 43
第1 0章 英國(guó)的貧層醫(yī)學(xué)簡(jiǎn)介 45
一、引言 45
二、第一階段分層醫(yī)學(xué)計(jì)劃內(nèi)容 45
三、第一階段分層醫(yī)學(xué)計(jì)劃的經(jīng)驗(yàn)與教訓(xùn) 46
四、第二階段預(yù)期的分層醫(yī)學(xué)計(jì)劃 47
第1 1章 腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療保險(xiǎn)所面臨的挑戰(zhàn) 48
一、引言 48
二、為什么抗腫瘤藥物如此昂貴 48
三、解決腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療中的成本危機(jī) 49
四、兼顧腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療開(kāi)發(fā)研究中的固定成本價(jià)值 49
五、指導(dǎo)精準(zhǔn)醫(yī)療檢測(cè)體系的評(píng)估辦法 50
六、結(jié)論 50
第12章 精準(zhǔn)腫瘤學(xué)開(kāi)展的臨床試驗(yàn) 52
一、引言 52
二、精準(zhǔn)腫瘤學(xué)臨床試驗(yàn)面臨的挑戰(zhàn) 52
三、精準(zhǔn)腫瘤學(xué)中的研究設(shè)計(jì) 53
四、獲得性耐藥性的發(fā)生機(jī)制 55
五、精準(zhǔn)腫瘤學(xué)：生存質(zhì)量和完善的診療流程 56
六、結(jié)論 56
第1 3章 精準(zhǔn)腫瘤學(xué)診斷檢測(cè)的發(fā)展 58
一、引言 58
二、精準(zhǔn)腫瘤學(xué)診斷檢測(cè)面臨的問(wèn)題 58
三、加速建立適用于患者醫(yī)療的診斷技術(shù)框架 60
四、結(jié)論 63
第14章 循環(huán)腫瘤衍生核酸在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用 65
一、引言 65
二、分析方法介紹 65
三、潛在應(yīng)用價(jià)值 66
四、近期的進(jìn)展 66
五、結(jié)論 67
第15章 精準(zhǔn)腫瘤學(xué)/癌癥遺傳學(xué)的倫理問(wèn)題 69
一、引言 69
二、保密性問(wèn)題 69
三、意外發(fā)現(xiàn)的處理 70
四、兒童遺傳檢測(cè) 70
五、產(chǎn)前篩查 70
第二部分 案例研究
病例分享1 BRCA7基因突變的乳腺癌患者治療 74
病例分享2帶有DNA錯(cuò)配修復(fù)缺陷的結(jié)直腸癌患者的治療 79
病例分享3 BRAF抑制劑治療晚期黑色素瘤患者 84
病例分享4轉(zhuǎn)移性非小細(xì)胞肺癌與敏感EGFR突變患者的治療 90
病例分享5 KIT突變型晚期胃腸道間質(zhì)瘤伴重要藥物相互作用患者的治療 95
病例分享6縱隔肉瘤患者接受新輔助療法的治療 100
病例分享7復(fù)發(fā)性骨髓瘤及細(xì)胞遺傳高風(fēng)險(xiǎn)患者的治療 106
病例分享8一例高分級(jí)眼眶內(nèi)淋巴瘤青年男性患者的治療 110
病例分享9利 弗勞梅尼綜合征患者的治療 117
病例分享1 0腦視網(wǎng)膜血管瘤病和腎癌患者的治療 122
病例分享1 1進(jìn)行Oncotype DX檢測(cè)的乳腺癌患者的治療 127
病例分享1 2使用多平臺(tái)腫瘤分子檢測(cè)指導(dǎo)卵巢癌患者治療方案的選擇 131
病例分享1 3基因重組檢測(cè)輔助診斷青少年小圓藍(lán)細(xì)胞癌 137
病例分享14髓母細(xì)胞瘤的臨床預(yù)后因素與分子特征分析 142
病例分享15局部晚期人類(lèi)乳頭狀瘤 陽(yáng)性口咽鱗狀細(xì)胞癌患者的治療 146
病例分享1 6一例結(jié)直腸癌患者的治療 150
病例分享1 7身體狀態(tài)不良的晚期上消化道癌患者的治療 155
病例分享18局限性前列腺癌患者的治療 163
病例分享19 BRCA突變的卵巢癌患者 167
病例分享20基于微小殘留病灶栓測(cè)結(jié)果的高T型急性淋巴白血病的分層治療 173
病例分享21癌癥基因組學(xué)在常規(guī)檢查中的應(yīng)用 178
英文縮寫(xiě)詞翻譯列表 181