本書從臨床實驗室一線應(yīng)用的角度，系統(tǒng)闡述了高通量測序技術(shù)的基礎(chǔ)理論及臨床應(yīng)用。全書共18章，內(nèi)容包括測序技術(shù)的發(fā)展歷程及趨勢，文庫構(gòu)建原理及特點，高通量測序原理及特點，生物信息學(xué)分析原理及特點，數(shù)據(jù)庫，高通量測序?qū)嶒炇以O(shè)計，高通量測序儀及其發(fā)展，高通量測序臨床應(yīng)用的質(zhì)量保證，以及高通量測序在染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測、單基因遺傳病檢測、遺傳性腫瘤診斷和治療、腫瘤靶向治療、臨床藥物基因檢測、病原微生物檢測、表觀遺傳檢測、免疫組庫和轉(zhuǎn)錄組學(xué)等領(lǐng)域的應(yīng)用等。
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目錄
第一章 測序技術(shù)的發(fā)展歷程及趨勢 1
第一節(jié) 概述 1
第二節(jié) 第一代測序技術(shù) 3
第三節(jié) 第二代測序技術(shù) 11
第四節(jié) 第三代測序技術(shù) 20
第五節(jié) 測序技術(shù)的應(yīng)用 23
第六節(jié) 測序技術(shù)的發(fā)展及展望 25
第二章 文庫構(gòu)建原理及特點 29
第一節(jié) 文庫構(gòu)建原理 30
第二節(jié) 文庫構(gòu)建的分類及特點 37
第三節(jié) 文庫制備的質(zhì)量評價及影響因素 57
第三章 高通量測序原理及特點 62
第一節(jié) Illumina 測序 62
第二節(jié) Ion Torrent 半導(dǎo)體測序 66
第三節(jié) Complete Genomics 測序平臺 71
第四節(jié) 單分子測序 73
第五節(jié) 納米孔單分子測序 76
第四章 高通量測序的生物信息學(xué)分析原理及特點 84
第一節(jié) 概述 84
第二節(jié) 生物信息學(xué)數(shù)據(jù)存儲格式 86
第三節(jié) 高通量測序生物信息學(xué)分析環(huán)境搭建 92
第四節(jié) 高通量測序檢測數(shù)據(jù)分析原理和基本流程 109
第五節(jié) 生物信息學(xué)分析流程的性能確認(rèn) 124
第五章 數(shù)據(jù)庫136
第一節(jié) 概述 136
第二節(jié) 序列比對類數(shù)據(jù)庫 139
第三節(jié) 突變過濾類數(shù)據(jù)庫 141
第四節(jié) 突變注釋與解讀類數(shù)據(jù)庫 145
第五節(jié) 實驗室自建數(shù)據(jù)庫 170
第六章 高通量測序?qū)嶒炇以O(shè)計 174
第一節(jié) 高通量測序?qū)嶒炇曳謪^(qū)設(shè)計 174
第二節(jié) 高通量測序?qū)嶒炇腋鞴δ軈^(qū)主要功能及基本儀器設(shè)備配置 188
第七章 高通量測序儀及其發(fā)展 197
第一節(jié) 高通量測序儀的發(fā)展歷史 197
第二節(jié) 高通量測序儀簡介 202
第三節(jié) 測序儀的選擇 214
第四節(jié) 高通量測序儀的使用與維護(hù) 216
第八章 高通量測序臨床應(yīng)用的質(zhì)量保證 221
第一節(jié) 高通量測序臨床應(yīng)用的管理 222
第二節(jié) 高通量測序檢測分析前質(zhì)量控制 231
第三節(jié) 高通量測序檢測分析中質(zhì)量控制 246
第四節(jié) 高通量測序檢測分析后質(zhì)量控制 319
第九章 高通量測序在染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用 342
第一節(jié) 概述 342
第二節(jié) 染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前篩查高通量測序檢測的臨床有效性 344
第三節(jié) 染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前篩查高通量測序檢測原理 345
第四節(jié) 染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前篩查高通量測序檢測的質(zhì)量保證 351
第十章 高通量測序在胚胎植入前遺傳學(xué)檢測中的應(yīng)用 369
第一節(jié) 胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/ 篩查技術(shù)發(fā)展簡史 369
第二節(jié) 胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/ 篩查臨床實踐現(xiàn)狀 371
第三節(jié) 胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/ 篩查相關(guān)指南 373
第四節(jié) 胚胎植入前遺傳學(xué)診斷產(chǎn)品質(zhì)量評價參考品制備 377
第五節(jié) 胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒（高通量測序法）質(zhì)量控制評價技術(shù)指南中診斷試劑的設(shè)計開發(fā)要求 385
第六節(jié) 胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒（高通量測序法）質(zhì)量控制評價技術(shù)指南中診斷試劑設(shè)計開發(fā)流程的質(zhì)量控制要求 388
第七節(jié) 胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/ 篩查技術(shù)的局限性 393
第八節(jié) 胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/ 篩查技術(shù)的發(fā)展方向 395
第十一章 高通量測序在單基因遺傳病檢測中的應(yīng)用 401
第一節(jié) 概述 401
第二節(jié) 單基因遺傳病高通量測序檢測流程 402
第三節(jié) 無創(chuàng)單基因病檢測 421
第四節(jié) 展望與挑戰(zhàn) 427
第十二章 高通量測序在遺傳性腫瘤診斷和治療中的應(yīng)用431
第一節(jié) 概述 431
第二節(jié) 遺傳性腫瘤的遺傳咨詢和檢測 436
第三節(jié) 遺傳性腫瘤相關(guān)檢測指南和數(shù)據(jù)庫 451
第四節(jié) 數(shù)據(jù)共享：突變型分類和結(jié)果解釋 453
第十三章 高通量測序在腫瘤靶向治療中的應(yīng)用 458
第一節(jié) 概述 458
第二節(jié) 高通量測序進(jìn)行腫瘤基因突變檢測的技術(shù)策略和分析原理 459
第三節(jié) 腫瘤基因突變高通量測序檢測的質(zhì)量保證 470
第四節(jié) 高通量測序在腫瘤靶向治療中的應(yīng)用 479
第十四章 高通量測序在臨床藥物基因檢測中的應(yīng)用 486
第一節(jié) 概述 486
第二節(jié) 藥物相關(guān)基因及其臨床檢測的意義 488
第三節(jié) 臨床藥物基因高通量測序檢測 491
第四節(jié) 臨床藥物基因高通量測序檢測的性能確認(rèn)和質(zhì)量控制 507
第五節(jié) 國內(nèi)外臨床藥物基因檢測指南 508
第六節(jié) 藥物基因檢測的臨床推廣應(yīng)用 510
第七節(jié) 展望 511
第十五章 高通量測序在病原微生物檢測中的應(yīng)用515
第一節(jié) 概述 515
第二節(jié) 基于高通量測序的病原微生物檢測原理 518
第三節(jié) 基于高通量測序的病原微生物檢測流程 519
第四節(jié) 病原微生物高通量測序的檢測性能和質(zhì)量控制 523
第五節(jié) 病原微生物高通量測序面臨的挑戰(zhàn) 526
第十六章 高通量測序在表觀遺傳檢測中的應(yīng)用 530
第一節(jié) 表觀遺傳學(xué)概述 530
第二節(jié) 高通量測序在DNA 甲基化檢測中的應(yīng)用 532
第三節(jié) 高通量測序在組蛋白修飾檢測中的應(yīng)用 543
第四節(jié) 基于高通量測序的非編碼RNA 檢測 548
第十七章 高通量測序在免疫組庫測序中的應(yīng)用 562
第一節(jié) 概述 562
第二節(jié) 免疫組庫高通量測序分析 567
第十八章 高通量測序在轉(zhuǎn)錄組學(xué)中的應(yīng)用577
第一節(jié) 概述 577
第二節(jié) 高通量轉(zhuǎn)錄組測序 580
第三節(jié) 轉(zhuǎn)錄組測序數(shù)據(jù)分析流程 590
第四節(jié) 轉(zhuǎn)錄組測序的臨床應(yīng)用 597
附錄 601
附錄1 國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心2016 年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測室間質(zhì)量評價調(diào)查活動安排及注意事項 601
附錄2 國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心2016 年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變高通量測序檢測室間質(zhì)量評價調(diào)查活動回報表 602
附錄3 國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心2016 年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變ARMS 和數(shù)字PCR 檢測室間質(zhì)量評價調(diào)查活動回報表 606
附錄4 國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心2016 年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測室間質(zhì)量評價調(diào)查活動總結(jié) 608
附錄5 單基因病樣品采集須知 613
中英文名詞對照616
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