目錄
第一章 醫(yī)學遺傳學概論 1
第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學及其研究范圍 1
第二節(jié) 醫(yī)學遺傳學的發(fā)展簡史和發(fā)展趨向 2
第三節(jié) 遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用 4
第四節(jié) 遺傳性疾病的特征和類型 4
第五節(jié) 識別疾病遺傳基礎(chǔ)的方法 6
第二章 遺傳的細胞學基礎(chǔ) 8
第一節(jié) 染色質(zhì)與染色體 8
第二節(jié) 人類染色體 12
第三節(jié) 細胞分裂 19
第三章 遺傳的分子基礎(chǔ) 23
第一節(jié) 人類基因的分子結(jié)構(gòu) 23
第二節(jié) 人類基因組的DNA 組成 24
第三節(jié) 基因的表達與調(diào)控 26
第四節(jié) 基因突變 30
第五節(jié) DNA 損傷與修復(fù) 33
第六節(jié) 人類基因多態(tài)性 34
第四章 人類基因研究的策略與方法 37
第一節(jié) 基因操作 37
第二節(jié) 人類基因組計劃 40
第三節(jié) 疾病相關(guān)基因的鑒定 43
第五章 單基因遺傳病 48
第一節(jié) 單基因遺傳病的遺傳方式 48
第二節(jié) 影響單基因遺傳病分析的若干問題 61
第六章 線粒體遺傳病 65
第一節(jié) 線粒體基因組 65
第二節(jié) 線粒體基因組突變與疾病 69
第七章 多基因遺傳病 78
第一節(jié) 多基因遺傳 78
第二節(jié) 多基因遺傳病 80
第三節(jié) 多基因遺傳病的研究方法和策略 85
第四節(jié) 幾種多基因遺傳病的研究現(xiàn)狀 87
第八章 染色體病 90
第一節(jié) 染色體畸變 90
第二節(jié) 染色體病 97
第九章 分子病與先天性代謝缺陷病 111
第一節(jié) 分子病 111
第二節(jié) 先天性代謝缺陷病 125
第十章 群體遺傳學 135
第一節(jié) 群體遺傳學基本概念 135
第二節(jié) 群體中的遺傳平衡 136
第三節(jié) 遺傳負荷 147
第十一章 表觀遺傳學 149
第一節(jié) 表觀遺傳學的定義及其特點 149
第二節(jié) 表觀遺傳修飾機制 149
第三節(jié) 表觀遺傳學現(xiàn)象 157
第四節(jié) 表觀遺傳與疾病 159
第五節(jié) 表觀遺傳與衰老 161
第六節(jié) 表觀遺傳的生物學意義 162
第十二章 遺傳與腫瘤發(fā)生 163
第一節(jié) 腫瘤的遺傳現(xiàn)象 163
第二節(jié) 腫瘤的遺傳易感性 166
第三節(jié) 染色體異常與腫瘤 168
第四節(jié) 基因突變與腫瘤 170
第五節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學理論 174
第十三章 免疫遺傳學 176
第一節(jié) 紅細胞抗原遺傳 176
第二節(jié) 白細胞抗原遺傳 180
第三節(jié) 抗體遺傳 185
第四節(jié) TCR 遺傳 189
第五節(jié) 原發(fā)性免疫缺陷病 191
第十四章 藥物遺傳學 193
第一節(jié) 藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ) 193
第二節(jié) 環(huán)境因子反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ) 199
第三節(jié) 藥物基因組學 201
第十五章 發(fā)育遺傳學 206
第一節(jié) 發(fā)育概論 206
第二節(jié) 發(fā)育的遺傳控制 209
第三節(jié) 發(fā)育缺陷 212
第十六章 行為遺傳學 218
第一節(jié) 人類行為遺傳的特點 218
第二節(jié) 行為遺傳的方式 219
第三節(jié) 行為遺傳學的主要研究方法 220
第四節(jié) 人類一些行為的遺傳 224
第十七章 遺傳病的診斷 230
第一節(jié) 遺傳病的臨床診斷 230
第二節(jié) 細胞遺傳學檢查 231
第三節(jié) 生化檢查 233
第四節(jié) 基因診斷 233
第十八章 遺傳病的治療 242
第一節(jié) 遺傳病的手術(shù)治療 242
第二節(jié) 遺傳病的藥物治療 243
第三節(jié) 遺傳病的飲食治療 245
第四節(jié) 遺傳病的基因治療 246
第十九章 遺傳病的預(yù)防 250
第一節(jié) 遺傳病的普查 250
第二節(jié) 遺傳咨詢 250
第三節(jié) 遺傳篩查 259
第四節(jié) 產(chǎn)前診斷 262
第五節(jié) 遺傳保健 267
參考文獻 269
附錄 271
中英文名詞對照索引 275