上篇 總論
第1章 環(huán)境與基因組學
1．1 環(huán)境與人類疾病的關系
1．2 人類基因組
1．2．1 基因組的結構與功能
1．2．2 基因組變異與疾病
1．2．3 基因組的結構變異
1．2．4 單核苷酸多態(tài)性
1．2．5 人類基因組計劃
1．3 環(huán)境基因組學
1．3．1 環(huán)境基因組學概述
1．3．2 環(huán)境基因組學發(fā)展現(xiàn)狀
主要參考文獻
第2章 人類遺傳多態(tài)性及人類遺傳標記的基礎與應用
2．1 人類遺傳多態(tài)性
2．2 人類遺傳標記
2．3 人類遺傳標記系統(tǒng)
2．3．1 常染色體遺傳標記系統(tǒng)
2．3．2 線粒體DNA遺傳標記系統(tǒng)
2．3．3 Y染色體遺傳標記系統(tǒng)
2．4 短串聯(lián)重復序列多態(tài)性及其應用
2．4．1 短串聯(lián)重復序列及其基本特征
2．4．2 短串聯(lián)重復序列的產生機制
2．4．3 短串聯(lián)重復序列的篩選和分型技術
2．4．4 短串聯(lián)重復序列等位基因的命名
2．4．5 短串聯(lián)重復序列的醫(yī)學應用
2．4．6 短串聯(lián)重復序列的應用前景
2．4．7 應用短串聯(lián)重復序列研究的注意事項
2．5 單核苷酸多態(tài)性
2．5．1 單核苷酸多態(tài)性的基本概念及其特征
2．5．2 單核苷酸多態(tài)性的分型方法和技術
2．5．3 單核苷酸多態(tài)性的醫(yī)學應用
2．6 拷貝數(shù)變異
2．6．1 拷貝數(shù)變異在基因組中的分布特點
2．6．2 拷貝數(shù)變異的組成形式
2．6．3 拷貝數(shù)變異具有可遺傳性、相對穩(wěn)定性和高度異質性
2．6．4 拷貝數(shù)變異全基因組掃描的方法
2．6．5 拷貝數(shù)變異全基因組關聯(lián)分析在疾病易感基因篩查中的應用
主要參考文獻

下篇 各論
第3章 大骨節(jié)病的生物學基礎與應用
3．1 大骨節(jié)病的流行病學特征
3．2 大骨節(jié)病的臨床表現(xiàn)與診斷
3．3 大骨節(jié)病的病因與發(fā)病機制
3．4 大骨節(jié)病的基因多態(tài)性
3．4．1 短串聯(lián)重復序列多態(tài)性與大骨節(jié)病的關聯(lián)分析
3．4．2 單核苷酸多態(tài)性與大骨節(jié)病的關聯(lián)分析
3．4．3 線粒體DNA與大骨節(jié)病的關聯(lián)分析
3．5 大骨節(jié)病的外周血與軟骨表達譜變化
3．5．1 大骨節(jié)病的外周血單基因分析
3．5．2 大骨節(jié)病軟骨損傷的單基因篩選
3．5．3 大骨節(jié)病軟骨細胞的基因通路分析
3．5．4 大骨節(jié)病與原發(fā)性骨關節(jié)炎軟骨細胞基因表達譜的比較
3．6 代謝組學變化
3．6．1 代謝產物分析的主要研究方法
3．6．2 大骨節(jié)病的代謝組學變化
3．6．3 代謝組學在骨關節(jié)病研究中的應用
3．7 大骨節(jié)病的蛋白質組學變化
3．8 大骨節(jié)病的整合組學研究
3．9 大骨節(jié)病的模式動物
3．9．1 大骨節(jié)病環(huán)境風險因素動物模型
3．9．2 大骨節(jié)病關節(jié)軟骨損傷動物模型
3．1 0大骨節(jié)病的治療與預防
主要參考文獻
第4章 克山病的生物學基礎與應用
4．1 克山病的流行病學特征
4．2 克山病的病因與發(fā)病機制
4．3 克山病的病理學特征
4．4 克山病的臨床表現(xiàn)與診斷
4．5 與克山病相關的短串聯(lián)重復序列和單核苷酸多態(tài)性
4．5．1 HLA-DRBj基因分型及多態(tài)性
4．5．2 SCN5A基因突變
4．5．3 Desmin基因exon6的A360P錯義突變
4．5．4 谷胱甘肽過氧化物酶1基因多態(tài)性
4．6 與克山病相關的基因表達譜變化
4．7 克山病的蛋白質組學變化
4．8 克山病的生物化學變化
4．9 克山病的模式動物
4．1 0克山病的治療與預防
主要參考文獻
第5章 地方性氟中毒的生物學基礎與應用
5．1 地方性氟中毒概述
5．2 地方性氟中毒的流行病學特征
5．3 地方性氟中毒的臨床表現(xiàn)與診斷
5．4 地方性氟中毒的病理學特征
5．5 地方性氟中毒的病因與發(fā)病機制
5．6 地方性氟中毒的相關基因多態(tài)性
5．7 地方性氟中毒的外周血表達譜變化
5．8 地方性氟中毒的代謝組學變化
5．9 地方性氟中毒的生物化學變化
5．1 0地方性氟中毒的模式動物
5．1 1地方性氟中毒的治療與預防
主要參考文獻
第6章 地方性砷中毒的生物學基礎
6．1 地方性砷中毒的流行病學特征
6．2 地方性砷中毒的臨床表現(xiàn)與診斷
6．3 地方性砷中毒的病理學特征
6．4 地方性砷中毒的病因與發(fā)病機制
6．5 單核苷酸多態(tài)性與地方性砷中毒
6．5．1 代謝酶基因多態(tài)性與地方性砷中毒
6．5．2 DNA修復酶基因多態(tài)性與地方性砷中毒
6．5．3 氧化應激基因多態(tài)性與地方性砷中毒
6．5．4 其他基因多態(tài)性與地方性砷中毒
6．5．5 基因多態(tài)性在地方性砷中毒研究中存在的主要問題
6．5．6 基因多態(tài)性與地方性砷中毒關系研究的展望
6．6 與地方性砷中毒相關的基因表達譜研究
6．7 地方性砷中毒的代謝組學變化
6．7．1 體內標志物
6．7．2 效應標志物
6．7．3 易感性標志物
6．7．4 基因多態(tài)性
6．8 地方性砷中毒的生物化學變化
6．8．1 砷對細胞形態(tài)的影響
6．8．2 砷對細胞增殖的影響
6．8．3 砷對細胞遺傳物質的生物學影響
6．8．4 砷對細胞凋亡的作用
6．8．5 砷對縫隙連接細胞間通訊的影響
6．8．6 砷對細胞免疫力的影響
6．8．7 砷對細胞其他方面的影響
6．9 地方性砷中毒的模式動物
6．1 0地方性砷中毒的治療與預防
主要參考文獻
第7章 地方性碘缺乏病及其損傷的生物學基礎
7．1 碘缺乏病的流行特征
7．2 碘缺乏病的臨床表現(xiàn)與診斷
7．3 碘缺乏病的病理學特征
7．4 碘缺乏病的病因與發(fā)病機制
7．5 地方性甲狀腺腫的基因多態(tài)性
7．5．1 TNF-岷虸FN-慊�因多态须s氳胤叫約鬃聰僦椎墓叵?
7．5．2 JGF-1、TGF-?1基因多態(tài)性與地方性甲狀腺腫的關系
7．5．3 PDE8B基因多態(tài)性與地方性甲狀腺腫的關系
7．5．4 TSHR基因多態(tài)性與地方性甲狀腺腫的關系
7．5．5 TG基因突變與地方性甲狀腺腫的關系
7．6 碘缺乏病的模式動物
7．7 碘缺乏病的治療與預防
主要參考文獻
索引