本書包括臨床分子診斷分析前與分析后中的相關(guān)內(nèi)容與質(zhì)量控制兩大部分。在臨床分子診斷分析前部分重點闡述了臨床分子診斷分析前的主要內(nèi)容與質(zhì)量控制，包括從臨床醫(yī)師申請醫(yī)囑到標本預處理，涉及了標本類別的選擇與采集流程、標本采集前注意事項、標本穩(wěn)定性、標本運輸、標本接收與處理以及標本的儲存等。在臨床分子診斷分析后部分重點闡述了臨床分子診斷分析后的主要內(nèi)容與質(zhì)量控制，包括從檢測分析中后的所有內(nèi)容，涉及基因變異的基本知識、臨床報告內(nèi)容及注意事項等，并對腫瘤、遺傳病、感染性疾病、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查和PGS/PGD五個方面舉例分析了分子診斷報告的全過程。
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序言
目錄
第1章 緒論 (1)
第一節(jié) 個體化醫(yī)療的發(fā)展與現(xiàn)狀 (1)
第二節(jié) 臨床分子診斷與個體化醫(yī)療 (3)
一、基因擴增技術(shù) (4)
二、基因測序技術(shù) (4)
三、分子雜交技術(shù) (4)
第三節(jié) 分子診斷檢測平臺的建設 (5)
一、常見的分子診斷項目與分子檢測平臺 (5)
二、分子檢測平臺建設實踐 (6)
第四節(jié) 分子診斷人員能力要求 (7)
一、職責 (7)
二、培訓內(nèi)容 (8)
第五節(jié) 個體化醫(yī)療的展望 (8)
第2章 檢測項目的選擇依據(jù)和平臺設置 (10)
第一節(jié) 分子診斷的常見檢測項目 (10)
一、病原微生物檢測 (10)
二、腫瘤相關(guān)基因檢測 (12)
三、常見遺傳病基因檢測 (15)
四、藥物相關(guān)基因檢測 (18)
第二節(jié) 分子診斷檢測平臺的設置 (21)
一、定性PCR檢測平臺 (21)
二、熒光定量PCR檢測平臺 (22)
三、基因芯片檢測平臺 (22)
四、Sanger測序檢測平臺 (23)
五、高通量測序檢測平臺 (23)
六、質(zhì)譜檢測平臺 (25)
第三節(jié) 項目選擇的基本原則及依據(jù) (25)
一、基本要求 (25)
二、依據(jù) (30)
第3章 個體化醫(yī)療分子診斷適宜技術(shù) (34)
第一節(jié) 常用的個體化醫(yī)療分子診斷技術(shù) (34)
一、實時熒光定量PCR技術(shù) (34)
二、定性PCR技術(shù) (46)
三、基因芯片技術(shù) (60)
四、核酸分子雜交技術(shù) (67)
五、染色體核型分析 (74)
六、Sanger測序技術(shù) (82)
七、高通量測序技術(shù) (85)
八、質(zhì)譜技術(shù) (90)
第二節(jié) 分子診斷技術(shù)選擇的基本原則 (94)
一、以測序技術(shù)為基礎(chǔ)的分子診斷技術(shù) (94)
二、以擴增技術(shù)為基礎(chǔ)的分子診斷技術(shù) (95)
三、以分子雜交為基礎(chǔ)的分子診斷技術(shù) (97)
第三節(jié) 分子診斷檢測技術(shù)與平臺建設 (98)
一、實時熒光定量PCR技術(shù) (98)
二、定性PCR技術(shù) (99)
三、基因芯片技術(shù) (100)
四、測序技術(shù) (101)
五、核酸雜交技術(shù) (104)
六、染色體核型分析技術(shù) (105)
七、生物質(zhì)譜技術(shù) (106)
第4章 人員配置與要求 (108)
第一節(jié) 實驗室人員的職責 (108)
一、人員配置的原則 (108)
二、實驗室人員的資質(zhì)與職責 (109)
第二節(jié) 分子診斷人員的培養(yǎng) (111)
一、檢驗技師 (111)
二、檢驗醫(yī)師 (112)
三、生物信息學人員 (113)
第5章 分子診斷分析前的質(zhì)量控制 (115)
第一節(jié) 標本類別及采集流程 (115)
一、血液標本 (116)
二、組織標本 (116)
三、產(chǎn)前診斷標本 (116)
四、骨髓標本 (118)
五、尿液標本 (118)
六、糞便標本 (119)
七、尿道及宮頸標本 (120)
八、痰液標本 (120)
九、支氣管肺泡灌洗液標本 (121)
十、其他標本 (121)
第二節(jié) 標本采集前注意事項 (122)
一、腫瘤組織標本 (122)
二、血液標本 (123)
三、骨髓標本 (124)
四、體液標本 (124)
第三節(jié) 標本的穩(wěn)定性 (125)
一、外周血標本 (125)
二、組織標本 (125)
三、其他標本 (126)
第四節(jié) 標本運輸設備與條件 (127)
一、運輸設備 (127)
二、運輸條件 (127)
第五節(jié) 標本接收與處理 (128)
一、標本拒收標準與妥協(xié) (128)
二、細胞富集/篩選 (129)
三、病原體富集和濃縮方法 (129)
第六節(jié) 標本儲存 (130)
一、原始標本 (130)
二、DNA標本 (131)
三、RNA標本 (131)
四、分離的細胞標本 (131)
第6章 分子診斷分析后的質(zhì)量控制 (133)
第一節(jié) 基因變異及臨床報告 (133)
一、基因變異及診斷依據(jù) (133)
二、臨床報告前涉及的內(nèi)容 (152)
三、臨床分子診斷檢測流程及注意事項 (155)
第二節(jié) 報告模式與案例分析 (160)
一、腫瘤分子診斷結(jié)果報告 (160)
二、遺傳病分子診斷結(jié)果報告 (177)
三、感染性疾病分子診斷結(jié)果報告 (190)
四、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查結(jié)果報告 (206)
五、PGD/PGS檢查結(jié)果報告 (217)
第7章 分析前與分析后的風險評估和過程管理 (245)
第一節(jié) 風險評估與過程管理 (245)
一、風險管理 (245)
二、過程管理 (247)
第二節(jié) 分子診斷實驗室的分析前風險管理 (249)
一、風險識別 (249)
二、風險評估 (250)
三、風險控制和風險監(jiān)控 (251)
第三節(jié) 分子診斷實驗室的分析后風險管理 (252)
一、風險識別 (252)
二、風險評估 (252)
三、風險控制和風險監(jiān)控 (253)
第8章 采集用具對檢驗結(jié)果的影響 (254)
第一節(jié) 樣本采集用具的選擇 (254)
一、血液標本 (254)
二、體液標本 (256)
三、組織標本 (257)
四、產(chǎn)前診斷標本 (258)
第二節(jié) 樣本采集用具對檢驗結(jié)果的影響 (259)
一、真空采血管 (259)
二、其他采集器具 (261)
第9章 分子診斷實驗室的生物安全 (263)
第一節(jié) 生物安全的概念及意義 (263)
一、概念 (263)
二、重要意義 (264)
第二節(jié) 分子診斷實驗室生物安全的基本原則 (265)
一、科學合理 (265)
二、安全首位 (265)
三、管理嚴格 (265)
四、遠離病原體 (265)
五、預防為主 (266)
第三節(jié) 生物安全操作及管理要求 (266)
一、樣本采集、運輸和保存 (266)
二、樣本保存 (269)
三、標本的影響因素及前處理 (270)
第四節(jié) 分子診斷實驗室的污染來源及防污染措施 (270)
一、污染主要來源 (270)
二、防污染措施 (271)
第五節(jié) 操作規(guī)程化的安全操作要點 (273)
一、一級和二級生物安全防護實驗室 (273)
二、三級生物安全防護實驗室 (274)
第六節(jié) 生物安全技術(shù)管理要素 (276)
一、實驗室中標本的安全操作 (276)
二、標本容器的選用 (276)
三、標本在設施內(nèi)的傳遞 (276)
四、標本接收 (276)
五、打開包裝 (276)
六、移液管和移液輔助器的使用 (276)
七、避免感染性物質(zhì)的擴散 (277)
八、生物安全柜的使用 (277)
九、避免皮膚和眼睛的接觸 (278)
十、避免感染性物質(zhì)的注入 (278)
十一、血清的分離 (278)
十二、離心機的使用 (278)
十三、勻漿器、搖床、攪拌器和超聲處理器的使用 (279)
第10章 分子診斷的醫(yī)學倫理 (281)
第一節(jié) 基因倫理學 (282)
一、基因診斷與法律法規(guī) (283)
二、醫(yī)學社會學問題 (284)
第二節(jié) 基因診斷的倫理問題 (285)
第三節(jié) 基因診斷醫(yī)學倫理學涉及的主要問題 (288)
一、產(chǎn)前診斷的倫理研究 (288)
二、基因歧視問題 (292)
三、基因隱私問題 (293)
四、人類基因診斷與檢測中的知情同意權(quán)問題 (294)
第四節(jié) 遺傳病篩查的倫理問題 (295)
一、遺傳篩查 (296)
二、出生后遺傳病檢測 (297)
第五節(jié) 臨床分子診斷的醫(yī)學倫理學案例分析 (298)
一、知情同意書 (298)
二、家庭信息泄露、保密并有責任告誡 (299)
三、不充分的基因檢測 (299)
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