《人類(lèi)分子遺傳學(xué)》(原書(shū)第三版)一書(shū)根據(jù)人類(lèi)基因組計(jì)劃后的眾多發(fā)現(xiàn)做了最新的修訂。進(jìn)入后基因組時(shí)代,我們?nèi)匀淮_信此書(shū)能充當(dāng)基礎(chǔ)教材與研究文獻(xiàn)之間的橋梁,以至于使相對(duì)缺乏該學(xué)科背景的人能了解和閱讀最新的研究成果。
人類(lèi)分子遺傳學(xué)是一門(mén)大的學(xué)科。我們盡量將此書(shū)編成清楚區(qū)分色彩標(biāo)記的幾部分‘,使用陳述性標(biāo)題并以黑體字標(biāo)示重要的新詞匯,使之更易消化吸收。
本書(shū)的第一部分(1~7章)涵蓋了關(guān)于DNA結(jié)構(gòu)和功能,染色體,細(xì)胞和發(fā)育,系譜分析的基本內(nèi)容以及實(shí)驗(yàn)室所應(yīng)用的基本技術(shù)。第二部分(8~12章)討論了各種基因組的測(cè)序計(jì)劃,并洞察人類(lèi)基因組的組成、表達(dá)、變異和進(jìn)化。第三部分(13~18章)的重點(diǎn)是對(duì)孟德?tīng)柤膊,?fù)雜疾病和癌癥的遺傳起因的基因定位、鑒定和診斷。最后,第四部分(19~21章)著眼于更廣范圍的功能基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、生物信息學(xué)、動(dòng)物模型和治療學(xué)。
我們提供了一個(gè)廣泛的詞匯表,并在第5、6和12章中附加三個(gè)特殊詞匯表。還有兩個(gè)索引:一個(gè)主要的索引和一個(gè)疾病索引
《人類(lèi)分子遺傳學(xué)》第二版發(fā)行以來(lái)的4年是一重要的時(shí)期,2001年出版了人類(lèi)基因組序列的草圖,2003年發(fā)表了它“完成的”版本。熟悉本書(shū)前一版的讀者會(huì)注意到其中有許多改變:新增了關(guān)于細(xì)胞與發(fā)育和功能基因組學(xué)兩章內(nèi)容。關(guān)于復(fù)雜疾病部分,同基因組計(jì)劃那章一樣,已經(jīng)完全重寫(xiě)和改編。在分子系統(tǒng)發(fā)生學(xué)12章新增的一節(jié)和介紹討論含有新知識(shí)的倫理學(xué)圖框中,是有許多小的改動(dòng)。此外,考慮到過(guò)去4年的驚人進(jìn)展,實(shí)際上每一頁(yè)都有新的修改。令人賞心悅目的全彩色圖譜意味著修改了所有的插圖,其中許多是全新的’。如上所述,這些圖(除了引自某些其他刊物外)都可從出版社的網(wǎng)站下載。
并非所有內(nèi)容都做了改動(dòng)。我們的目的仍是闡述原理,而非提供大量的事實(shí)。事實(shí)是易于得到的,主要是通過(guò)因特網(wǎng),同時(shí)我們提供必要的參考索引?茖W(xué)的規(guī)則要求,從研究水平綜述來(lái)運(yùn)用參考文獻(xiàn)以肯定做出最初貢獻(xiàn)的人們。然而,在本書(shū)每章末尾的進(jìn)一步閱讀書(shū)目具有更多教育的目的;所以我們通常引用的是綜述而不是有關(guān)一個(gè)主題的第一篇論文,并從易于找到的雜志選擇參考文獻(xiàn)。因而我們希望沒(méi)有找到參考他們創(chuàng)新論文的人們會(huì)予以理解。如同在前一版中一樣,我們想要傳達(dá)快速進(jìn)展研究的感受,并希望讀者為了人類(lèi)基因組中的連續(xù)進(jìn)程的發(fā)現(xiàn),有朝一日會(huì)與我們分享快樂(lè)和熱情。
同往常一樣,我們感謝對(duì)本書(shū)前一版的許多評(píng)論者,即便我們未能總是吸收他們的建議和意見(jiàn)。
中譯本序
Preface of Chinese Translation
譯者序
前言
補(bǔ)充學(xué)習(xí)幫助
在我們開(kāi)始閱讀之前智能使用Internet
縮略語(yǔ)
第1章 DNA結(jié)構(gòu)和基因表達(dá)
1.1 DNA,RNA及多肽中的構(gòu)件和化學(xué)鍵
1.2 DNA的結(jié)構(gòu)和復(fù)制
1.3 RNA轉(zhuǎn)錄和基因表達(dá)
1.4 RNA加工
1.5 翻譯、翻譯后加工及蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第2章 染色體結(jié)構(gòu)和功能
2.1 倍性和細(xì)胞周期
2.2 染色體的結(jié)構(gòu)和功能
2.3 有絲分裂和減數(shù)分裂是細(xì)胞分裂的兩種類(lèi)型
2.4 人類(lèi)染色體研究
2.5 染色體畸變
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第3章 細(xì)胞和發(fā)育
3.1 細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和多樣性
3.2 細(xì)胞的相互作用
3.3 發(fā)育概述
3.4 發(fā)育過(guò)程中細(xì)胞的特化
3.5 發(fā)育中的模式形成
3.6 形態(tài)發(fā)生
3.7 人類(lèi)早期發(fā)育:受精到原腸胚形成
3.8 神經(jīng)發(fā)育
3.9 發(fā)育途徑的保守性
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第4章 系譜及群體中的基因
4.1 單基因與多因子遺傳
4.2 孟德?tīng)柺较底V類(lèi)型
4.3 基本的孟德?tīng)柺较底V方式中的復(fù)雜情況
4.4 多因子性狀的遺傳學(xué):多基因的閾值理論
4.5 影響基因頻率的因素
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第5章 擴(kuò)增DNA:PCR和細(xì)胞DNA克隆
5.1 DNA克隆的重要性
5.2 PCR:基本特征和應(yīng)用
5.3 細(xì)胞DNA克隆原理
5.4 擴(kuò)增不同片段大小的克隆體系
5.5 制備單鏈、誘變DNA的克隆體系
5.6 設(shè)計(jì)表達(dá)基因的克隆體系
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第6章 核酸雜交:原理和應(yīng)用
6.1 核酸探針的制備
6.2 核酸雜交原理
6.3 使用克隆的DNA探針篩查未克隆的核酸群進(jìn)行核酸雜交實(shí)驗(yàn)
6.4 使用克隆靶DNA及微陣列的雜交實(shí)驗(yàn)
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第7章 DNA與基因結(jié)構(gòu)、變異及表達(dá)的分析
7.1 DNA測(cè)序與基因型分型
7.2 鑒定克隆DNA中的基因并確定其結(jié)構(gòu)
7.3 研究基因的表達(dá)
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第8章 基因組計(jì)劃和模式生物
8.1 基因組計(jì)劃的開(kāi)創(chuàng)性意義
8.2 人類(lèi)基因組計(jì)劃的研究背景和組織機(jī)構(gòu)
8.3 人類(lèi)基因組是如何作圖及測(cè)序的
8.4 模式生物的基因組計(jì)劃
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第9章 人類(lèi)基因組的組成
9.1 人類(lèi)基因組的一般組成
9.2 人類(lèi)RNA基因的組成、分布和功能
9.3 人類(lèi)編碼多肽基因的組成、分布和功能
9.4 串聯(lián)重復(fù)非編碼DNA
9.5 散在重復(fù)非編碼DNA
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第10章 人類(lèi)基因表達(dá)
10.1 人類(lèi)細(xì)胞中基因表達(dá)概述
10.2 反式作用蛋白因子與DNA和RNA中的順式作用調(diào)節(jié)序列的結(jié)合對(duì)基因表達(dá)的調(diào)控
10.3 單個(gè)基因的選擇性轉(zhuǎn)錄與加工
10.4 差異性基因表達(dá):起源于不對(duì)稱并由諸如DNA甲基化等表觀遺傳機(jī)制得以永存
10.5 基因表達(dá)的遠(yuǎn)程控制與印記
10.6 Ig和TCR基因的特殊結(jié)構(gòu)與表達(dá)
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第11章 人類(lèi)基因組的不穩(wěn)定性:突變與DNA復(fù)制
11.1 突變、多態(tài)性與DNA修復(fù)概述
11.2 簡(jiǎn)單突變
11.3 引起重復(fù)間序列交換的遺傳機(jī)制
11.4 致病性突變
11.5 重復(fù)序列的致病潛力
11.6 DNA修復(fù)
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第12章 我們?cè)谏畼?shù)中的位置
12.1 基因結(jié)構(gòu)與復(fù)制性基因的進(jìn)化
12.2 染色體與基因組的進(jìn)化
12.3 分子系統(tǒng)發(fā)生學(xué)與比較基因組學(xué)
12.4 我們因何而變成人?
12.5 人類(lèi)種群的進(jìn)化
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第13章 孟德?tīng)栃誀畹倪z傳定位
13.1 重組體與非重組體
13.2 遺傳標(biāo)記
13.3 兩點(diǎn)定位
13.4 多點(diǎn)定位比兩點(diǎn)定位更有效
13.5 利用擴(kuò)展的系譜和祖先單體型進(jìn)行精細(xì)定位
13.6 標(biāo)準(zhǔn)對(duì)數(shù)優(yōu)勢(shì)比分析不是毫無(wú)問(wèn)題的
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第14章 鑒定人類(lèi)致病基因
14.1 鑒定致病基因的原理和策略
14.2 不依賴定位的鑒定致病基因的策略
14.3 定位克隆
14.4 應(yīng)用染色體畸變
14.5 確定候選基因
14.6 以8個(gè)例子闡明鑒定致病基因的各種方法
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第15章 復(fù)雜疾病易感基因的定位與鑒定
15.1 確定非孟德?tīng)栠z傳性狀是否是遺傳性的:家系、雙生子及領(lǐng)養(yǎng)子研究的作用
15.2 分離分析用于單純孟德?tīng)栠z傳性狀和單純多基因范疇之間性狀的研究
15.3 復(fù)雜性狀的連鎖分析
15.4 關(guān)聯(lián)研究與連鎖不平衡
15.5 鑒定易感等位基因
15.6 復(fù)雜疾病遺傳剖析取得不同程度成功的8個(gè)例子
15.7 概要及總結(jié)
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
第16章 分子病理學(xué)
16.1 概述
16.2 A和a等位基因的簡(jiǎn)便命名中暗藏了巨大的DNA序列多樣性
16.3 突變的一級(jí)分類(lèi):功能丟失性突變和功能獲得性突變
16.4 功能丟失性突變
16.5 功能獲得性突變
16.6 分子病理學(xué):從基因到疾病
16.7 分子病理學(xué):從疾病到基因
16.8 染色體病的分子病理學(xué)
進(jìn)一步閱讀
參考文獻(xiàn)
……
第17章 癌遺傳學(xué)
第18章 個(gè)體和群體的遺傳檢測(cè)
第19章 后基因組計(jì)劃:功能基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)和生物信息學(xué)
第20章 細(xì)胞和動(dòng)物的遺傳操作
第21章 疾病治療的新方法
詞匯表
索引