現(xiàn)代遺傳理論是基于具有一種或多種不同性狀的兩個(gè)個(gè)體雜交得出的數(shù)據(jù)推演出的。該理論主要研究個(gè)體間呈現(xiàn)出來的遺傳單位代際分布情況。正如化學(xué)家假定存在看不見的原子、物理學(xué)家假定存在看不見的電子一樣，遺傳學(xué)者也假定存在看不見的基本元素，并將其稱為基因。這一類比成立的關(guān)鍵在于，他們都是從定量化的數(shù)據(jù)中得出結(jié)論。這些理論得以成立的前提在于，它們能夠幫助我們做出某種基于定量化數(shù)據(jù)的預(yù)測(cè)。在這種意義上，基因理論與以往生物學(xué)理論的區(qū)別在于，雖然以往的生物學(xué)理論也假定存在看不見的基本單位，但它認(rèn)為這些單位的性質(zhì)是任意的，基因理論則以定量化數(shù)據(jù)為唯一依據(jù)來指定基因單位的性質(zhì)。


　　孟德爾兩大定律


　　孟德爾的貢獻(xiàn)在于發(fā)現(xiàn)了作為現(xiàn)代遺傳理論基石的兩條基本定律。在整個(gè)20世紀(jì)，其他學(xué)者的持續(xù)努力引領(lǐng)我們?cè)谶@一方向上不斷深入，并使得建立在更廣闊基礎(chǔ)上的精密理論闡釋成為可能。一些常見的事例可以用來證明孟德爾的發(fā)現(xiàn)。


　　孟德爾把一種食用豌豆的高株品種與矮株品種雜交，得到的子代雜交種（子代）都呈現(xiàn)高株特征（圖1-1）。經(jīng)過子代自花受精，得到的孫代呈現(xiàn)出高株與矮株兩種特征，高矮比例為3∶1。如果高株品種的生殖細(xì)胞中含有促成高株性狀的遺傳物質(zhì)，矮株品種的生殖細(xì)胞中攜帶促成矮株性狀的遺傳物質(zhì)，其雜交種將既包含高株遺傳物質(zhì)也包含矮株遺傳物質(zhì)。那么，高株雜交種則意味著高株遺傳物質(zhì)支配矮株遺傳物質(zhì)，高株遺傳物質(zhì)呈顯性，相應(yīng)地，矮株遺傳物質(zhì)呈隱性。


　　孟德爾指出，子代中出現(xiàn)3∶1的高矮比例可以用一個(gè)簡(jiǎn)單的假說來解釋，如果在卵子與花粉粒將要成熟時(shí)，將高株遺傳物質(zhì)與矮株遺傳物質(zhì)（二者并存于雜交種內(nèi)）分離，那么將有一半卵子含有高株遺傳物質(zhì)，另一半卵子含有矮株遺傳物質(zhì)（圖1-1），花粉粒與之同理。任一卵子與任一花粉粒在同等機(jī)會(huì)下相遇受精，平均而言，將獲得3∶1的高矮分布比例，也就是說，當(dāng)高株與高株受精時(shí)會(huì)得到高株，高株與矮株受精會(huì)得到高株，矮株與高株受精依然得到高株，只有當(dāng)矮株與矮株受精時(shí)，才可以得到矮株。


　　孟德爾對(duì)這一假說進(jìn)行了簡(jiǎn)單測(cè)試，讓雜交種與隱性型回交，如果雜交種的生殖細(xì)胞具有高、矮兩種類型，那么，其子代也應(yīng)該具有高、矮兩種類型，并且在數(shù)量上各占一半（圖1-2），測(cè)試結(jié)果證實(shí)了假說。


　　同樣，人眼顏色的遺傳也可以用來闡釋高株、矮株豌豆所表現(xiàn)出的這種關(guān)系。藍(lán)眼與藍(lán)眼配對(duì)，只能得到藍(lán)眼子代；褐眼與褐眼結(jié)合，只能得到褐眼子代，前提是二者的祖先都是褐眼。如果一個(gè)藍(lán)眼與一個(gè)純種褐眼配對(duì)，其后代將是褐眼（圖1-3），如果兩個(gè)具有這種親緣關(guān)系的褐眼個(gè)體相配對(duì)，其后代擁有褐眼與藍(lán)眼的比率將是3∶1。


　　如果一個(gè)雜交種褐眼個(gè)體（子代褐藍(lán)）與一個(gè)藍(lán)眼個(gè)體婚配，其子女為褐眼與藍(lán)眼的概率各占一半（圖1-4）。


　　有些雜交例證或許可以為孟德爾第一定律提供更重要的支撐，如紅花紫茉莉與白花紫茉莉雜交，雜交種是粉色花（圖1-5），如果這些粉色花雜交種自花受精，孫代中，一些會(huì)像祖代一樣開紅色花，一些會(huì)像雜交種一樣開粉色花，另有一些像其他祖代一樣開白色花，三者的比例是1∶2∶1。當(dāng)紅色生殖細(xì)胞與紅色生殖細(xì)胞結(jié)合，一種原有的親代花色基因恢復(fù)；當(dāng)白色細(xì)胞與白色細(xì)胞結(jié)合，另一種親代花色恢復(fù)；而當(dāng)紅色與白色或白色與紅色結(jié)合時(shí)，雜交種混合的情形就會(huì)出現(xiàn)。所有的第二代（孫代）有色植株與白色植株比例為3∶1。


　　有兩點(diǎn)需要注意，我們預(yù)計(jì)紅花孫代與白花孫代個(gè)體可以產(chǎn)生純種后代，因?yàn)樗鼈兎謩e含有紅花要素或者白花要素，但粉色孫代不應(yīng)該產(chǎn)生粉色后代，因?yàn)樗鼈兺瑫r(shí)含有紅花要素與白花要素（圖1-6），這與雜交一代相同。當(dāng)我們對(duì)這些植物進(jìn)行檢驗(yàn)時(shí)，這些結(jié)論都是正確的。


　　到目前為止，現(xiàn)有結(jié)果只能告訴我們，雜交種生殖細(xì)胞中來自父母雙方的遺傳物質(zhì)是分離的，單從這一證據(jù)，這些結(jié)果可以解釋為紅花與白花植株在遺傳上具有整體性。


　　另一個(gè)實(shí)驗(yàn)進(jìn)一步闡釋了這一問題。孟德爾將結(jié)黃色圓潤(rùn)種子的豌豆植株與結(jié)綠色褶皺種子的豌豆植株雜交，從其他雜交事例中我們知道，黃色種子與綠色種子是一對(duì)相對(duì)性狀，其雜交孫代具有3∶1的比例關(guān)系，同時(shí)，圓潤(rùn)種子與褶皺種子構(gòu)成另一對(duì)相對(duì)性狀。


　　在這一實(shí)驗(yàn)中，后代都是黃圓型（圖1-7），子代自交之后，按照9∶3∶3∶1的比例產(chǎn)生黃圓、黃皺、綠圓、綠皺這四種個(gè)體。


　　孟德爾指出，如果黃、綠要素的分離與圓、皺要素的分離彼此獨(dú)立，那么這里提到的數(shù)據(jù)就可以得到解釋，也就是雜交種在遺傳上會(huì)產(chǎn)生黃圓、黃皺、綠圓、綠皺這四種生殖細(xì)胞（圖1-8）。


　　如果這四種卵子與花粉粒隨機(jī)受精，將會(huì)有16種組合可能，黃色是顯性，綠色是隱性，圓形是顯性，褶皺是隱性，這16種組合將會(huì)分成四類，按9∶3∶3∶1的比例構(gòu)成。


　　實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，不能假定在雜交種中，親代生殖物質(zhì)都是分離的。有些情況下，參與雜交時(shí)黃色、圓形性狀是在一起的，雜交之后二者卻是分離的。綠色、褶皺也一樣。


　　孟德爾進(jìn)一步指出，當(dāng)有三對(duì)甚至四對(duì)性狀雜交時(shí)，在雜交種生殖細(xì)胞中性狀要素不受干預(yù)地相互結(jié)合。


　　似乎不管有多少對(duì)性狀參與特定雜交，這一結(jié)論都是成立的。這意味著有多少種性狀組合可能，生殖物質(zhì)中就有多少對(duì)互不干涉的要素。進(jìn)一步研究表明，孟德爾關(guān)于自由組合的第二定律在運(yùn)用時(shí)有著更為嚴(yán)格的限制，因?yàn)楹芏嘁�素�?duì)之間并不能自由組合，一些參與雜交時(shí)就聚合在一起的固定要素，在雜交后代中也聚合在一起。這種現(xiàn)象叫作“連鎖”。


　　連..鎖


　　孟德爾的論文在1900年被重新發(fā)現(xiàn)。四年后，Bateson與Punnett的報(bào)告指出，他們的觀察結(jié)果并沒有得到預(yù)期的兩對(duì)獨(dú)立性狀自由配對(duì)時(shí)應(yīng)有的數(shù)字結(jié)果。例如，當(dāng)具有紫花和長(zhǎng)形花粉粒的香豌豆植株與具有紅花和圓形花粉粒的香豌豆植株雜交時(shí)，這兩種性狀類型聯(lián)合參與雜交，但在雜交后代中聯(lián)合出現(xiàn)的情形卻比預(yù)期的紫紅與圓長(zhǎng)自由配對(duì)時(shí)應(yīng)該出現(xiàn)的情形更為頻繁（圖1-9）。他們指出，之所以產(chǎn)生這一結(jié)果，是因?yàn)槟切﹣碜愿髯愿改傅淖�、長(zhǎng)、紅、圓性狀在組合時(shí)相互排斥�，F(xiàn)在這種關(guān)系被稱為“連鎖”，指的是當(dāng)某些性狀聯(lián)合參與雜交，它們傾向于在后代中也保持聯(lián)合狀態(tài)，或者從反面說，某些性狀對(duì)之間的組合并不是隨機(jī)的。


　　就連鎖而言，生殖物質(zhì)的分配似乎是有限的。例如，我們已知的黑腹果蠅大約有400種新變異類型，但這些類型只能歸為四種連鎖組群。


　　前述果蠅的四組性狀群組中，有一組性狀的遺傳與性別存在連鎖關(guān)系，我們將其表述為“性連鎖”。果蠅大約有150種性連鎖的突變性狀，其中有一些體現(xiàn)在眼睛顏色的變異上，有一些與眼睛的形狀或大小有關(guān)，或者體現(xiàn)在小眼分布的規(guī)律性方面。其他性狀有的與身體顏色有關(guān)，有的關(guān)系到翅膀形狀，有的關(guān)系到羽翅的脈絡(luò)分布，也有一些會(huì)影響到覆蓋身體的刺與絨毛。


　　第二個(gè)性狀群組大約有120種連鎖性狀，包括身體所有部位的變化，但都與第一群組產(chǎn)生的影響不同。


　　第三個(gè)性狀群組大約有130種性狀，也涉及身體的所有部位。這些性狀與前述兩組性狀群中的性狀都不同。


　　第四個(gè)性狀群規(guī)模較小，只有三種性狀：一種與眼睛大小有關(guān)，在極端情形下會(huì)導(dǎo)致眼睛完全消失；第二種涉及翅膀的姿態(tài)；第三種與絨毛長(zhǎng)短有關(guān)。


　　下面的例子可以說明連鎖性狀是如何遺傳的。一只具有黑色蠅身、紫眼睛、痕跡翅、翅基有斑點(diǎn)等四種連鎖性狀（屬于第二性狀群）的雄性果蠅（圖1-10），與一只具有灰色蠅身、紅眼、長(zhǎng)翅、沒有斑點(diǎn)等正常相對(duì)性狀的野生型雌性果蠅雜交，其子代都是野生型的。其中一只雄性子代與一只具有四種隱性性狀（黑蠅身、紫眼睛、痕跡翅、帶斑點(diǎn)）的雌性雜交，孫代只有兩種類型：一半像一種祖代一樣具有四種隱性性狀，另一半像另一祖代一樣屬于野生型。


　　兩組相對(duì)（或等位）連鎖基因參與雜交，當(dāng)雄性雜交種的精細(xì)胞成熟時(shí)，一組連鎖基因進(jìn)入一半精細(xì)胞，另一組與野生型相對(duì)的等位基因進(jìn)入另一半野生型精細(xì)胞。雄性雜交子代與具有四種隱性基因的純種雌性雜交，就可以發(fā)現(xiàn)前述兩種精細(xì)胞的存在。隱性雌蠅的所有成熟卵子，都包含一組四個(gè)隱性基因，任一卵子與帶有一組顯性野生型基因的精子結(jié)合，將得到野生型果蠅；任一卵子與一個(gè)帶有四個(gè)隱性基因（與這里所使用的雌蠅的基因相同）的精子結(jié)合，將得到一只黑身、紫眼、痕跡翅、帶斑點(diǎn)的果蠅。這是兩種孫代個(gè)體的產(chǎn)生方式。


　　交..換


　　連鎖群組內(nèi)的基因并不總是像我們剛剛提到的例子中所講的那樣處于完全連鎖的狀態(tài)。事實(shí)上，在同一雜交情形下的雌性子代中，一個(gè)系列的隱性性狀中有些性狀可能與另一系列的野生型性狀相互交換。不過，由于這些性狀在更多時(shí)候保持連鎖而非交換，所以仍可以說它們是連鎖的。這種連鎖群之間的相互交換作用稱為“交換”。這意味著，在兩個(gè)相對(duì)的連鎖系列之間，大量基因可以進(jìn)行一種有規(guī)律的交換。對(duì)這一過程的理解是弄清接下來將要闡釋的很多問題的關(guān)鍵，所以列舉幾個(gè)交換的例子加以說明。


　　當(dāng)一只具有黃翅、白眼兩種隱性突變性狀的雄性果蠅，與一只具有灰翅、紅眼性狀的野生型雌蠅交配時(shí)，其子代無論雌雄都具有灰翅、紅眼性狀（圖1-11）。如果雌性子代與具有黃翅、白眼隱性性狀的雄性交配，將會(huì)產(chǎn)生四種類型的孫代。兩種與祖代相似，具有黃翅、白眼或灰翅、紅眼，這兩類在孫代中總共占比99%。在雜交過程中，聯(lián)合參與雜交的性狀在孫代中又聯(lián)合出現(xiàn)的比率要高于孟德爾第二定律（自由組合定律）的預(yù)計(jì)。此外，在雜交二代中還產(chǎn)生兩種其他類型的果蠅（圖1-11）：一類為黃翅、紅眼，另一類為灰翅、白眼，二者在雜交孫代中總共占1%。這就是“交換型”，代表了兩個(gè)連鎖群之間的相互交換。


　　將同樣的性狀按照不同的方式組合可以進(jìn)行類似的實(shí)驗(yàn)。如果一只黃翅、紅眼雄蠅與灰翅、白眼雌蠅交配，其雌性子代具有灰翅、紅眼性狀（圖1-12）。如果其雌性子代與具有黃翅、白眼兩個(gè)隱性突變性狀的雄蠅交配，將會(huì)得到四種果蠅。其中兩種與其祖父母類似，并在孫代中占99%。另外兩種是新的組合，即交換型：一種是黃翅、白眼，另一種是灰翅、紅眼，二者總共在孫代中占1%。


　　這些結(jié)果表明，不管雜交時(shí)兩種性狀如何組合，它們之間的交換率都是相同的。如果兩個(gè)隱性性狀聯(lián)合參與雜交，它們?cè)陔s交子代中也傾向于聯(lián)合出現(xiàn)。這種關(guān)系被Bateson與Punnett稱為“聯(lián)偶”。如果兩個(gè)隱性性狀分別來自雙方父母，它們傾向于在雜交子代中分開出現(xiàn)（分別與最初聯(lián)合參與雜交的顯性性狀結(jié)合），這種關(guān)系叫作“相斥”。但就剛才兩則雜交實(shí)驗(yàn)而言，這些關(guān)系不是兩種不同的現(xiàn)象，而是同一情形的不同表現(xiàn)。換句話說，這兩種連鎖性狀參與雜交，最終傾向于聯(lián)合出現(xiàn)，這與它們是顯性還是隱性無關(guān)。


　　其他性狀給出不同的交換百分比。例如，具有白眼、細(xì)翅兩種突變隱性性狀的雄蠅（圖1-13），與紅眼、長(zhǎng)翅野生型果蠅交配，其子代將具有長(zhǎng)翅、紅眼。如果雌性子代與白眼、細(xì)翅雄蠅交配，孫代將有四種類型。兩種祖父母型在孫代中占67%，兩種交換型在孫代中占33%。


　　下面這一實(shí)驗(yàn)具有更高的交換率。白眼、叉毛雄蠅與野生型雌蠅交配（圖1-14），其子代為紅眼、直毛。如果雌性子代與白眼、叉毛雄蠅交配，將得到四種個(gè)體類型。孫代中祖父母型占60%，交換型占40%。


　　一項(xiàng)關(guān)于交換的研究表明，所有交換發(fā)生的百分率都有，最高達(dá)50%。如果交換發(fā)生的比率能夠達(dá)到50%，那么這一數(shù)字結(jié)果就與自由組合發(fā)生時(shí)的數(shù)字結(jié)果相同。即便這些性狀處于相同的連鎖群，也不會(huì)出現(xiàn)連鎖關(guān)系。不過，兩種性狀處于同一性狀群的關(guān)系可以通過它們各自與同一群內(nèi)第三性狀的共同的連鎖關(guān)系來表明。如果能夠發(fā)現(xiàn)50%以上的交換率，交換組合出現(xiàn)的概率就會(huì)大于祖父母型，一種相反情形的連鎖就會(huì)出現(xiàn)。


　　事實(shí)上，雌蠅中的交換概率總是低于50%，原因在于有另一種稱作“雙交換”的連鎖現(xiàn)象。雙交換的意思是雜交中兩對(duì)基因的相互交換發(fā)生兩次。我們觀察到的交換次數(shù)減少，原因是第二次交換抵消了一次交換的影響。我們將在稍后對(duì)此進(jìn)行解釋。


　　參考文獻(xiàn)268