基因空間：匯聚生命知識 造福大眾健康


“互聯(lián)網(wǎng)＋”是以推動傳統(tǒng)產(chǎn)業(yè)與新技術(shù)應(yīng)用前沿之間互動、融合、互利為目的的新指導(dǎo)思想和業(yè)態(tài)創(chuàng)新方案。我的學(xué)生們編輯的這本書正是在這種思維推動下奮勇匯聚在“大眾創(chuàng)業(yè)，萬眾創(chuàng)新”海洋中的一股充滿正能量的勁流——兼有稚氣和隨意，卻不失文筆流暢、敘述直接，充滿激情和活力的風(fēng)格，可以稱得起是基因空間里的“系列快餐”，值得一番“狼吞虎咽”，尤其是年輕人和從業(yè)人而言；同時，也歡迎各路豪杰的品評，為他們未來能做出“世紀(jì)大餐”，培養(yǎng)過硬的“廚藝”出把力。
老師的夢總是“青出于藍(lán)而勝于藍(lán)”。這首先是個正確的邏輯：由于知識的屬性是積累，所以學(xué)生們一定是會勝過老師們，因?yàn)樗麄兪⒃凇巴搿崩锏闹�識本來就比老師的那個同齡時代多得多，況且現(xiàn)在還有像互聯(lián)網(wǎng)這樣無處不在的“魔鬼”來助陣。其次，老師對學(xué)生們的了解應(yīng)該是最透徹的，因?yàn)槔蠋煹钠诖�永遠(yuǎn)比學(xué)生的夢想要高很多；拔苗助長是老師的忌諱，但是望“子”成才是每個老師的真實(shí)信念，有機(jī)會他們會不遺余力。
一個世界性強(qiáng)國首先必須是科技強(qiáng)國。國力強(qiáng)最根本的來源是民眾創(chuàng)新意識強(qiáng)，創(chuàng)業(yè)能力強(qiáng)。一個國家和民族強(qiáng)大的保障除了國家安全體系健全和政治制度穩(wěn)定外，就是社會的知識水平（國民素質(zhì)的首要）與民眾的健康；后兩者的基礎(chǔ)，就是教育體系建設(shè)和生物醫(yī)學(xué)研究。在國際上，將生物醫(yī)學(xué)研究作為國民健康保障基礎(chǔ)的共識和資源投入始于20世紀(jì)50年代初，催生了70、80年代的各種分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)和分子遺傳學(xué)等領(lǐng)域的進(jìn)步和技術(shù)發(fā)明，以及時任美國總統(tǒng)尼克松先生“向癌癥開戰(zhàn)”的法令�？茖W(xué)家們從那時就開始了“基因夢”——獲取人類的全部基因序列。將這個夢付諸現(xiàn)實(shí)的行動就是后來的“人類基因組計(jì)劃”。為了實(shí)現(xiàn)這個計(jì)劃，我的老師——梅納?歐森（Maynard V. Olson）和他的同事們——領(lǐng)導(dǎo)我們這一代人，共同付出了我們該做的，當(dāng)然也包括中國科學(xué)家在內(nèi)。值得驕傲的是：我們過去30年內(nèi)積累的關(guān)于基因的知識，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了關(guān)于基因的經(jīng)典學(xué)科——遺傳學(xué)——300年里積累的全部知識。而且，另外一個更宏偉、作為“人類基因組計(jì)劃續(xù)集”的計(jì)劃——“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”也已經(jīng)有了“遍地（世界性）開花”的趨勢�？梢灶A(yù)見，“基因空間”里一定充滿了關(guān)于基因與生命、基因與健康的知識，充滿了有利于國家強(qiáng)大，造福于社會和民眾的智慧。
基因空間其實(shí)是生命空間的代名詞。生命的時空單元是細(xì)胞，而信息單元（信息流）才是基因（DNA）。雖然基因的數(shù)量對于任何一個物種而言都是相對有限的，但是基因的操作空間（操作流）則是無限的、多維的、細(xì)致入微的�；�因和基因產(chǎn)物（RNA和蛋白質(zhì)）指導(dǎo)生物大、小分子的合成、運(yùn)輸和平衡（平衡流），維持生命結(jié)構(gòu)和這些結(jié)構(gòu)的復(fù)雜化——生長、分化和發(fā)育（分室流），賦予生命運(yùn)動、繁衍和拓展生存空間（可塑流）的能力。五流——信息流、操作流、平衡流、分室流和可塑流——構(gòu)成生命的基本要素，有些像我們古代圣賢們推崇的五行：金、木、水、火、土，同樣用來簡化人類對未知事物的認(rèn)知維度，鼓勵深入的思考、推理、創(chuàng)造。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃的開展必將會帶領(lǐng)生命科學(xué)研究走出信息流——遺傳學(xué)的局限，走進(jìn)機(jī)理的破譯，走進(jìn)表觀遺傳學(xué)（epigenetics）的思維范疇，也即五流中其他四流的綜合思考�；�因空間必將走進(jìn)平衡流、分室流，最終進(jìn)入可塑流——也就是走進(jìn)表型、行為和認(rèn)知的可塑性，真正探討表型問題。遺傳疾病，尤其是罕見疾病，屬于信息流的研究范疇，而直接將基因型和表型連接起來，是遺傳學(xué)和分子進(jìn)化研究的內(nèi)容。而多基因病和復(fù)雜疾病則是表觀遺傳疾病，屬于其它各流的研究內(nèi)容，包括各流之間的關(guān)聯(lián)或綜合�？梢�，我們尚未拓展的基因空間還是巨大的，我們的面前的任務(wù)還是艱巨的。
可見，未來基因空間的拓展主要有幾個重要維度。第一是從基礎(chǔ)科學(xué)（比如生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、分生物學(xué)和生物化學(xué)）到醫(yī)學(xué)（生理學(xué)、解剖學(xué)、組織學(xué)、病理學(xué)、藥理學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和分科的臨床醫(yī)學(xué)）應(yīng)用的拓展，這就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃的要推動的學(xué)科互動部分。第二是研究對象的拓展，告別單純的模式生物、模式細(xì)胞和模式基因組等研究，直接以病人和醫(yī)療機(jī)構(gòu)為對象和研究基地。我們必須要面對病人，對于常見疾病而言，其實(shí)是面對人群。第三是研究內(nèi)容的變遷，實(shí)現(xiàn)從單基因病到多基因�。�即復(fù)雜疾�。┑耐卣�。我們將面對癌癥、心腦血管病、神經(jīng)退行性疾病、代謝綜合征等發(fā)起“總攻”，使全社會的每一個成員都體會到動感，都會積極地參與和貢獻(xiàn)。第四是時間軸上從斷面到全面的拓展，在時間軸上實(shí)現(xiàn)連續(xù)性，讓時間系列成為數(shù)據(jù)獲取的標(biāo)準(zhǔn)。過去我們的研究都局限于短時間和大尺度，沒有真正獲取實(shí)時數(shù)據(jù)，也沒有足夠的對照和隊(duì)列研究。第五是迎接技術(shù)，尤其是相關(guān)技術(shù)前沿的“大匯聚”。大數(shù)據(jù)與高性能計(jì)算、與云平臺和互聯(lián)網(wǎng)的匯聚，使信息的共享和高效利用成為現(xiàn)實(shí)。大數(shù)據(jù)必將無所不在、無處不在。
新的“硬科技”（前沿技術(shù)）儀器也將通過互聯(lián)網(wǎng)接通每個人的脈搏和血液，監(jiān)控生命活動和抵抗疾病侵襲的過程，科學(xué)和技術(shù)將逐漸開通與產(chǎn)業(yè)之間的交流渠道，讓科學(xué)和技術(shù)實(shí)現(xiàn)最有效地、最大限度地造福人類社會的每個人。美國的模式是20世紀(jì)80年代頒布的Bayh-Dole法令，促進(jìn)知識產(chǎn)權(quán)的轉(zhuǎn)移和產(chǎn)業(yè)界的自主研發(fā)能力，中國的模式應(yīng)該有所不同，或許是研究領(lǐng)域與產(chǎn)業(yè)研發(fā)的融合：“學(xué)－研－產(chǎn)”共建，而以“研”為載體和平臺。也就是說，以研發(fā)實(shí)體（獨(dú)立非營利研究所或研發(fā)企業(yè)）來承接國家、社會和產(chǎn)業(yè)的研究任務(wù)，滿足它們的共同研發(fā)需求：創(chuàng)新 ＝ 創(chuàng)研 ＋ 創(chuàng)業(yè)。
基因空間裝的應(yīng)該是有關(guān)基因、生命與健康的知識精華。我們這些科學(xué)與知識的創(chuàng)造者同時也是“知識大門”的守門人。我們的主要任務(wù)并不是打假——那是利益共同體和社會的職責(zé)之一——而是守真。換句話說，對于科學(xué)家而言，沒有什么能比維護(hù)科學(xué)和知識的純真和圣潔更重要，我們每一個貢獻(xiàn)者必須承諾我們基因空間的知識寶藏里沒有謬誤、糟粕和虛假。老師為學(xué)生的作品寫序，雖然有“自吹自擂”之嫌，但是也有承擔(dān)責(zé)任和義務(wù)之勇氣和信任。
請大家在基因空間里展開翅膀，盡情地遨游吧。基因空間也需要大家的支持、維護(hù)和良性的互動，也是大家共同探索、深刻思考和自由討論的空間�；�因診斷、免疫治療、器官重塑等等這些陌生的術(shù)語將在基因空間里得到解釋和解疑。讓我們在基因空間里見面，交流和享受現(xiàn)代科學(xué)的盛宴。期待再次見面。


于軍
中國科學(xué)院北京基因組研究所