本書共分為四篇。前三篇依據(jù)臨床分子診斷學(xué)的主要臨床應(yīng)用領(lǐng)域進(jìn)行分類。第一篇是病原微生物基因與人類感染性疾病，包括肝炎病毒、人乳頭狀瘤病毒、流感病毒等病原生物基因。第二篇是腫瘤相關(guān)基因，腫瘤的發(fā)生是由多種致癌因素綜合作用的結(jié)果，與腫瘤發(fā)生相關(guān)的基因稱為腫瘤相關(guān)基因，此篇涉及不同系統(tǒng)腫瘤及相關(guān)基因。第三篇是單1多基因病，基因改變等所引起的基因功能發(fā)生異常而導(dǎo)致的疾病，如耳聾、血紅蛋白病、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良等。第四篇?jiǎng)t重點(diǎn)關(guān)注了臨床分子檢驗(yàn)過程、結(jié)果解讀及臨床溝通中遇到的生動(dòng)案例。