罕見病單病種發(fā)病率低，但病種繁多，世界范圍已知病種近萬種。我國有約3 000萬罕見病患者。罕見病具有遺傳為主、多系統(tǒng)受累、診療難度大、漏診誤診率高的特點，其早期診斷、綜合治療與管理是全世界醫(yī)生和患者共同的難題。
　　為百分之一的患者付出百分之百的努力，是協(xié)和醫(yī)生的使命所系、職責所在。面對罕見病診療難題，多學科團隊（multi disciplinary team，MDT）診療十分必要。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國疑難重癥及罕見病診治指導中心，MDT診療模式的歷史，可以追溯到20世紀建院之初。2018年，協(xié)和罕見病MDT會診中心正式成立。在學科建設(shè)和分工日益精細的今天，協(xié)和MDT診療已經(jīng)形成了制度化模式和標準工作流程，更兼顧臨床和教學，成為醫(yī)學生學習和提升臨床能力的重要平臺。會診團隊每周利用休息時間舉行臨床討論會，讓每位罕見病患者獲得十余個科室數(shù)十位專家的共同診治，改變了患者既往在多家醫(yī)院不同�？戚氜D(zhuǎn)奔波的局面。專家們結(jié)合病歷資料，共同總結(jié)和研究病理生理機制、探討診療現(xiàn)狀和進展，通過嚴謹細致的病情分析和激烈碰撞的學術(shù)爭論，最終總能峰回路轉(zhuǎn)，形成切實可行的“一站式”診療方案。多學科團隊豐富的臨床經(jīng)驗和學術(shù)思想在這里交流碰撞，學科間的合作更加緊密，不斷推動從床旁問題到機制探索、再回到臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)化醫(yī)學成果產(chǎn)出。近年來，罕見病MDT平臺診斷了首例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變，建立了轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病無創(chuàng)影像檢查方法，開展了首例脊髓性肌萎縮癥（SMA）諾西那生鞘內(nèi)注射治療，完成了首批罕見病特購藥物腎上腺皮質(zhì)癌特效藥米托坦應(yīng)用和用藥監(jiān)測，以及對接了多個病種的免費遺傳檢測和同情用藥項目，為罕見病患者帶來希望。
　　罕見病診療不僅要“泛觀博取”，更要“熟讀精思”。“罕見病醫(yī)生比患者更罕見”，是提升罕見病診療能力必須要解決的問題。本書收集整理了過去兩年罕見病MDT會診中具有代表性的48例罕見病，凝聚著百余名院內(nèi)外專家的共同智慧。內(nèi)容涵蓋了病例介紹、病例特點分析、診治方案、結(jié)局與轉(zhuǎn)歸等方面，形成多學科會診意見，并輔以專家導讀、專家點評、疾病相關(guān)文獻回顧等，幫助臨床醫(yī)生從繁雜的臨床信息中抽絲剝繭，提綱挈領(lǐng)，切中要害。病例集較好地體現(xiàn)了協(xié)和臨床嚴謹細致的診療思路和“以患者為中心”的模式，為提升臨床醫(yī)生診療能力提供案例參考。
　　本書是繼《中國第一批罕見病目錄釋義》《罕見病診療指南（2019年版）》和《罕見病學》（研究生教材）后推出的又一本探索性著作，由于罕見病學科的獨特性，書中疏漏之處在所難免。懇請各位同仁和廣大讀者朋友多提寶貴意見。
　　謹以此病例集獻給2021年國際罕見病日。感謝國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局、國家衛(wèi)生健康委員會罕見病診療與保障專家委員會、中國罕見病聯(lián)盟的大力支持。向所有在罕見病領(lǐng)域不懈努力的醫(yī)務(wù)工作者、研究者、患者及家屬們致敬！希望本書的出版對于提升我國罕見病的規(guī)范化診療水平、推進健康中國戰(zhàn)略作出積極貢獻。