本書匯總了330例問題：第一篇的嬰幼兒聽覺言語發(fā)育的過程、聽力篩查的時間和流程、耳聾易感基因篩查的必要性和注意事項；第二篇中與聽力篩查相關的聽力學檢測方法；第三篇新生兒聽力損失、分泌性中耳炎、聽神經病、大前庭導管綜合征、新生兒耳聾高危因素等一系列常見病癥的病因分析及診治方法等問題；第四篇針對已出現(xiàn)聽力障礙的寶寶如何進行聽力干預和耳聾康復治療，以及助聽器種類、驗配和人工耳蝸的工作原理、置入注意事項等問題也進行了更深一步的解答。本書旨在讓讀者能夠充分地了解寶寶聽力發(fā)育、新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查，新生兒聽力損失及相關疾病的預防、治療以及出現(xiàn)聽力問題后的處理方法，讓讀者盡可能早地發(fā)現(xiàn)嬰幼兒的聽力問題，
2020 年是人類歷史上充滿磨難和不確定的一年，突如其來的新型冠狀病毒肺炎的肆虐和流行侵蝕著人類的生命，數(shù)以千萬計的人們經受著對病魔的恐懼。當曾經繁忙的工作和生活，突然被按下了暫停鍵，我們終得以反思和回想一直以來作為白衣天使為人類健康不懈努力的點點滴滴。作為醫(yī)者，我們的工作和生活是辛苦和勞碌的，但同樣也是充實和快樂的。曾幾何時，那些難以解決的病痛，那些難以阻斷的“幽靈”，在我們的不懈努力下，一點一點得以化解和攻克。曾幾何時，我們從不知到知之，從無措到有措，從迷茫到清晰，從盲目到精準，正如現(xiàn)在我們呈現(xiàn)出的這本一問一答形式的《新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查330 問》。
本書的前身——《新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查330 問》于2012年出版，其編寫初衷源于2003 年北京市衛(wèi)生局倡導全面開展新生兒聽力篩查之時，急劇涌現(xiàn)的來自家長們的諸多問題和困惑。于是我們將日常遇到的問題和需求總結成深入淺出、通俗易懂的問答形式書籍，以期達到滿足臨床實際需求、授業(yè)解惑之功效。該書的編寫凝集了從2004 年到2012 年這八年的實踐積累。而本次修訂而成的《新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查330 問》則見證了2012 年到2020 年這八年來新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的飛速發(fā)展：新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查理念的成功與模式的成熟，聯(lián)合篩查理念在國內的廣泛推廣，并得到了國際上的廣泛認同。在此基礎上，我們完善更新書中文字內容，增加了95 幅充滿童趣的插畫，圖文并茂地把本書內容完美地呈現(xiàn)出來。
書寫這篇前言之時，我不禁感慨萬千，腦海中不斷浮現(xiàn)出過去16年來曾經付出的努力和智慧，曾走過的萬水千山。我清晰地記得在2006 年，我在英國Sanger 研究所進行合作研究時關于進行新生兒大規(guī)�；蚝Y查的獨立思考。記得在租住的維多利亞時代的古老房屋中，我與一個非醫(yī)學專業(yè)的室友探討新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的設計和構想。記得2006 年10 月11 日，我剛剛從倫敦回到北京之時馬上邀請?zhí)m蘭、趙亞麗與我一同設計聯(lián)合篩查卡片的情景。記得經過夜以繼日的準備，于2007 年3 月2 日在301 醫(yī)院啟動“華夏萬名新生兒聽力拯救項目”的情景，感謝聽力發(fā)展基金會陶斯亮女士的支持，該項目同時也得到了華夏慈善基金會王兵先生的資助而開啟了10 000 名新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的預實驗及臨床實踐。記得在2007 年11 月我和韓東一教授在《中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志》發(fā)表了題為《新生兒聾病基因篩查實施方案與策略研究》的論文，其以460 例新生兒聯(lián)合篩查的數(shù)據(jù)，探討在廣泛開展的新生兒聽力篩查中進行聾病基因步篩查的可行性和實施方案與策略，以彌補新生兒聽力篩查的不足和局限，并倡導進行廣泛的新生兒聽力和基因的同步篩查工作，該文于2008 年獲得中國科協(xié)科技期刊論文一等獎，展現(xiàn)了學界的獨特視角和前瞻眼光。在此，請允許我特別感謝《中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志》的各位同仁對本文的推薦，使其可以榮獲科技期刊論文一等獎，這是國內外第一篇關于新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的文章，并且它首先以中文形式發(fā)表。在此文中我首先定義了新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查，其是指在廣泛開展的新生兒聽力篩查的基礎上融入聾病易感基因分子水平篩查，在新生兒出生時或出生后3 天內進行新生兒臍帶血或足跟血采集來篩查聾病易感和常見基因，篩查策略上亦包括普遍人群篩查和目標人群篩查。2009年，我們與中國聽力發(fā)展基金會陶斯亮女士合作啟動了“愛爾啟聰中國行”項目，首站為甘肅省，在該項目郭玉芬教授的領銜下進行。甘肅省的聯(lián)合篩查模式進一步驗證了新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的必要性。2011 年，我們首先在11 個省份（北京、甘肅、廣西、廣東、河南、湖北、重慶、云南、福建、遼寧、新疆）完成了14 913例的前瞻性多中心新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查，結果發(fā)現(xiàn)GJB2c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G 和MTRNR1 m.1555A>G 的突變檢出率累計為2.05%（306/14 913）。證明這種新的聯(lián)合篩查模式可以第一時間發(fā)現(xiàn)患者，第一時間發(fā)現(xiàn)病因，第一時間發(fā)現(xiàn)致病基因攜帶者，并呈現(xiàn)了聯(lián)合篩查的六種結果解讀模式，提高了聽力診斷與干預隨訪的靶向性和準確性。
2019 年，是新生兒聽力篩查領域不平凡的一年。我們最先倡導的新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的理念與實踐，得到了國際上的廣泛關注和認可。來自中國的多篇大數(shù)據(jù)文章報道，進一步證實新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的理論與實踐的重要價值，也使國際同行聚焦和關注中國新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的模式及實踐。中國新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查項目在不斷的實踐和發(fā)展中逐漸走向成熟，已經成為具有示范性的規(guī)�；揽啬Ｊ�。在規(guī)�；律鷥郝犃εc基因聯(lián)合篩查領域，中國聾病防控新模式走在了國際領先行列。2020 年，《新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的理論與實踐》榮獲第四屆中國出生缺陷干預救助基金會科學技術獎科技成果一等獎。
醫(yī)學發(fā)展日新月異，新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查也得到不斷發(fā)展。在新證據(jù)、新理念、新技術不斷涌現(xiàn)的現(xiàn)在，新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查領域也不斷涌現(xiàn)出新的研究熱點，這些熱點包括：我國地域差異較大，如何進一步推廣規(guī)范化的新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查？目前新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的假陰性率是多少？如何改善新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的陽性預測價值？如何完善新生兒聽力篩查的隨訪工作以及相關數(shù)據(jù)的統(tǒng)計分析，如何進行系統(tǒng)精確的衛(wèi)生經濟學評估？如何制定并推廣相應的指南共識？如何提高遺傳性聽力損失的基因測序數(shù)據(jù)的分析效率？如何進一步實現(xiàn)基因篩查位點的優(yōu)化篩選方案？如何將巨細胞病毒的篩查（CMV）加入現(xiàn)有的新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查體系中，開展同期聯(lián)合篩查？由于尿、唾液、臍帶血作為樣本各有利弊，篩查cCMV的最佳樣本究竟如何選擇？新生兒人群中行通用cCMV 和靶向cCMV 篩查的相對優(yōu)勢是什么？
新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查是聾病防控的一個典范，是一個里程碑性的新理念、新實踐，踐行了“第一時間篩查出聽力異常新生兒，第一時間發(fā)現(xiàn)患兒的病因，第一時間發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽力損失高危兒”的理念。新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查是政府的惠民工程，是決勝全面建成小康社會的重要一步。隨著醫(yī)學的快速發(fā)展和患者需求的提升，新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查逐漸得到世界各國的認可和重視。在此背景下，仍需要廣大耳科學和遺傳學領域同仁們共同努力，進一步推廣、應用和發(fā)展新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查，方能更好地為人類的健康事業(yè)服務。
王秋菊
解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學部
國家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學研究中心
2021 年3 月 北京
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