一、中國(guó)罕見(jiàn)病簡(jiǎn)要回顧
(一)關(guān)于罕見(jiàn)病
(二)罕見(jiàn)病和孤兒藥的概念進(jìn)入中國(guó)
(三)我國(guó)開(kāi)始應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病
(四)罕見(jiàn)病定義和罕見(jiàn)病目錄
1．全球沒(méi)有統(tǒng)一的罕見(jiàn)病定義
2．關(guān)于中國(guó)罕見(jiàn)病的定義
3．罕見(jiàn)病的疾病譜
4．罕見(jiàn)病目錄

二、中國(guó)罕見(jiàn)病診療與保障工作進(jìn)展
(一)罕見(jiàn)病相關(guān)政策措施陸續(xù)出臺(tái)
(二)地方政府開(kāi)展不同的罕見(jiàn)病救治經(jīng)驗(yàn)?zāi)Ｊ?br>(三)罕見(jiàn)病醫(yī)療和科研水平有所提高
1．地方開(kāi)展流行病學(xué)調(diào)研
2．探索建立多學(xué)科診療模式
3．研究制定臨床診療規(guī)范
4．地方開(kāi)始建立注冊(cè)登記機(jī)制
5．開(kāi)展基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究
(四)“兩會(huì)”提(議)案推動(dòng)政策倡導(dǎo)
(五)國(guó)內(nèi)社會(huì)力量積極參與
1．醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)團(tuán)體相繼成立
2．罕見(jiàn)病患者組織不斷孵化
3．慈善機(jī)構(gòu)發(fā)揮作用
4．有社會(huì)責(zé)任感的企業(yè)協(xié)助推動(dòng)

三、國(guó)外罕見(jiàn)病防治和保障政策簡(jiǎn)介
(一)美國(guó)
(二)歐盟
(三)英國(guó)
(四)日本

四、存在問(wèn)題與政策建議
(一)存在問(wèn)題
1．需要制定全國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療社會(huì)保障整體規(guī)劃
2．罕見(jiàn)病藥物管理制度亟待建立
3．缺乏全國(guó)流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)
4．醫(yī)療優(yōu)勢(shì)資源亟待統(tǒng)一利用和管理
5．診療水平有待提高
6．罕見(jiàn)病知曉率不盡人意
7．缺乏臨床診治規(guī)范
8．罕見(jiàn)病研究需要加強(qiáng)
9．罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障和生活水平需要關(guān)注
(二)政策建議
1．制定全國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療社會(huì)保障整體規(guī)劃
2．明確政府責(zé)任主體，建立工作機(jī)制，推進(jìn)醫(yī)療社會(huì)保障
3．建立罕見(jiàn)病目錄制定和目錄調(diào)整的工作機(jī)制
4．建立罕見(jiàn)病藥品管理制度和工作機(jī)制
5．加強(qiáng)注冊(cè)登記和監(jiān)測(cè)，提高決策的準(zhǔn)確性
6．建立罕見(jiàn)病診療中心，完善轉(zhuǎn)診機(jī)制
7．制定罕見(jiàn)病臨床路徑、診療指南或?qū)＜夜沧R(shí)，編纂罕見(jiàn)病知識(shí)手冊(cè)
8．推動(dòng)罕見(jiàn)病研究
9．整合社會(huì)力量
附錄
附錄一 第一批罕見(jiàn)病目錄
附錄二 罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序