再生障礙性貧血，簡稱再障，是由多種原因?qū)е碌墓撬杷ソ呔C合征，表現(xiàn)為患者造血干祖細(xì)胞池萎縮、骨髓造血紅髓減少、脂肪化、外周血呈全血細(xì)胞減少的綜合征。臨床主要表現(xiàn)為進(jìn)行性貧血、感染和出血。再障較為罕見，在我國年發(fā)病率約為0.74/10萬，在歐美國家的發(fā)病率低于亞洲地區(qū)，僅約為0.2/10萬。研究表明，該病以15~25歲人群及60歲以上人群發(fā)病率為高，其中非重型再障病程遷延，難以治愈，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，而重型再障臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血、危及生命的感染和出血致死風(fēng)險較高。目前我們尚未能掌握再障的流行規(guī)律，也沒有明確有效的防控策略。隨著信息技術(shù)的飛速發(fā)展，醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)技術(shù)已經(jīng)在許多疾病的診斷和治療中發(fā)揮了重要作用，通過強(qiáng)大的信息整合和數(shù)據(jù)挖掘能力，從真實(shí)世界數(shù)據(jù)中探索學(xué)科規(guī)律。目前，國外已有包括SEER多瘤病種數(shù)據(jù)庫、TCGA癌癥基因信息數(shù)據(jù)庫、歐洲ACCENT結(jié)直腸癌數(shù)據(jù)中心、歐洲EBMT Registries血液與骨髓移植協(xié)會注冊數(shù)據(jù)庫等全球性的腫瘤大數(shù)據(jù)中心，這些醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺可以幫助醫(yī)生總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，提升疾病的診治水平，達(dá)到精準(zhǔn)治療的目的。但尚未有可檢索的全國性的腫瘤學(xué)科單一病種的大數(shù)據(jù)中心。

臨床學(xué)者在開展真實(shí)世界研究的過程中，會面臨諸多困難和挑戰(zhàn)。例如，數(shù)據(jù)散落在醫(yī)療各個系統(tǒng)中，數(shù)據(jù)可及性和質(zhì)量堪憂，查找困難，人工錄入過程煩瑣且錯誤率高，且不同醫(yī)院使用的醫(yī)療信息系統(tǒng)提供者達(dá)300多家，數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)和標(biāo)準(zhǔn)尚待統(tǒng)一，不同醫(yī)療單位之間難以實(shí)現(xiàn)真正有效的數(shù)據(jù)共享和復(fù)用，形成一個個“信息孤島”，導(dǎo)致這些寶貴的醫(yī)學(xué)資料無法有效地整合利用，無法發(fā)揮其潛在的巨大醫(yī)療價值。

在術(shù)語體系方面，雖然我國自2002年開始已采用了國際疾病編碼和國際手術(shù)編碼，但這兩大術(shù)語還不足以覆蓋醫(yī)療記錄中所有臨床信息，且目前較為廣泛采用的醫(yī)學(xué)系統(tǒng)命名法——臨床術(shù)語（SNOMED CT），統(tǒng)一醫(yī)學(xué)語言系統(tǒng)（UMLS），以及醫(yī)學(xué)語言、百科全書與術(shù)語命名通用架構(gòu)（GALEN）等在中國并不適用。在如今精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)飛速發(fā)展的年代，建立規(guī)范統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)語體系、打破大數(shù)據(jù)時代的壁壘迫在眉睫。

將分散于不同信息系統(tǒng)中的臨床信息通過數(shù)據(jù)采集、清洗、重構(gòu)、存儲、整合形成可利用的數(shù)據(jù)庫，有利于數(shù)據(jù)的深度挖掘、綜合利用。在我國藥品臨床試驗(yàn)管理規(guī)范（GCP）平臺課題的支持下，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院依托國家血液臨床研究中心和中國血液病�？坡�(lián)盟，并基于相關(guān)術(shù)語規(guī)范、再障相關(guān)指南文獻(xiàn)及專家共識等，建立基于中國的再生障礙性貧血標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集，為后續(xù)建立可利用的數(shù)據(jù)庫開展多項(xiàng)真實(shí)世界多中心研究奠定了基礎(chǔ)。