骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一組獲得性、高度異質(zhì)性、起源于造血干細(xì)胞的髓系腫瘤，以骨髓造血細(xì)胞發(fā)育異常和高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓性白血病轉(zhuǎn)化為主要特點(diǎn)，MDS的臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查比較復(fù)雜，不同亞型的MDS預(yù)后也不同。2001年，北美癌癥登記協(xié)會(huì)（SEER）開始對MDS患者進(jìn)行登記，根據(jù)SEER數(shù)據(jù)顯示，歐洲共同體每年約有2萬人被診斷為MDS，亞洲國家發(fā)病率據(jù)報(bào)道顯示，日本發(fā)病率為1.0/10萬，中國上海發(fā)病率為1.45/10萬。隨著MDS年發(fā)病率逐年升高，其已成為危害人民健康的嚴(yán)重疾病。隨著信息技術(shù)的飛速發(fā)展，醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)已經(jīng)在許多疾病的診斷和治療中發(fā)揮了重要作用，通過信息整合和數(shù)據(jù)挖掘，從真實(shí)世界數(shù)據(jù)中探索學(xué)科規(guī)律，從而加深了人們對各種疾病發(fā)生發(fā)展規(guī)律的認(rèn)識，并指導(dǎo)臨床醫(yī)師進(jìn)行更加有效的治療。

目前，國外已有包括SEER多瘤病種數(shù)據(jù)庫、TCGA癌癥基因信息數(shù)據(jù)庫、歐洲ACCENT結(jié)直腸癌數(shù)據(jù)中心、歐洲血液與骨髓移植協(xié)會(huì)注冊數(shù)據(jù)庫（EBMT Registries）等全球性的腫瘤大數(shù)據(jù)中心，這些醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺收集了大量循證醫(yī)學(xué)的相關(guān)數(shù)據(jù)，為臨床醫(yī)師的循證實(shí)踐及臨床醫(yī)學(xué)研究提供了系統(tǒng)的證據(jù)支持和寶貴的第一手資料。但是，我國醫(yī)療數(shù)據(jù)散落在醫(yī)療各個(gè)系統(tǒng)中，數(shù)據(jù)可及性和數(shù)據(jù)的質(zhì)量堪憂是國內(nèi)眾多臨床學(xué)者開展真實(shí)世界研究的過程中，面臨的困難和挑戰(zhàn)。不同醫(yī)院使用的醫(yī)療信息系統(tǒng)提供者達(dá)300多家，數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)和標(biāo)準(zhǔn)尚待統(tǒng)一，導(dǎo)致這些寶貴的醫(yī)學(xué)資料無法有效地整合利用。

通過數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)及數(shù)據(jù)平臺建設(shè)流程，可以將分散于不同醫(yī)院不同信息系統(tǒng)中的臨床信息通過數(shù)據(jù)采集、清洗、重構(gòu)、存儲、整合、挖掘等步驟集成疾病數(shù)據(jù)中心，進(jìn)而利用自然語言處理技術(shù)、結(jié)構(gòu)化、歸一和EMPI等先進(jìn)的機(jī)器學(xué)習(xí)和人工智能技術(shù)，對疾病的醫(yī)療數(shù)據(jù)進(jìn)行規(guī)范集成、深度挖掘、綜合利用。從底層出發(fā)的數(shù)據(jù)采集到數(shù)據(jù)互聯(lián)互通、數(shù)據(jù)集成，再到數(shù)據(jù)分析加工、數(shù)據(jù)應(yīng)用，整合了醫(yī)院的異源、異構(gòu)的數(shù)據(jù)。

建立規(guī)范統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)語體系是建立單一大病種數(shù)據(jù)庫的基礎(chǔ)，在術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化方面，我國2002年開始已采用了國際疾病編碼和國際手術(shù)編碼，但這兩大術(shù)語還不足以覆蓋醫(yī)療記錄中所有臨床信息。且目前較為廣泛采用的醫(yī)學(xué)術(shù)語系統(tǒng)命名法——臨床術(shù)語（SNOMED CT）、統(tǒng)一醫(yī)學(xué)語言系統(tǒng)（UMLS）及醫(yī)學(xué)語言、百科全書與術(shù)語命名通用架構(gòu)（GALEN）等在我國并不適用。

因此，我們擬依托國家血液系統(tǒng)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心和GCP平臺建設(shè)項(xiàng)目，根據(jù)相關(guān)術(shù)語規(guī)范、骨髓增生異常綜合征相關(guān)指南文獻(xiàn)及專家共識等規(guī)范性文件形成基于中國的MDS標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集，為建立MDS疾病數(shù)據(jù)庫提供技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。該數(shù)據(jù)集由患者人口學(xué)信息數(shù)據(jù)、就診信息數(shù)據(jù)、一訴五史數(shù)據(jù)、體格檢查數(shù)據(jù)、診斷數(shù)據(jù)、骨髓形態(tài)和骨髓活檢數(shù)據(jù)、免疫表型分析數(shù)據(jù)、細(xì)胞遺傳學(xué)數(shù)據(jù)、分子生物學(xué)和細(xì)胞生物學(xué)檢查數(shù)據(jù)、實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)數(shù)據(jù)、物理檢查數(shù)據(jù)、治療及療效評估數(shù)據(jù)等組成，為臨床醫(yī)師的循證實(shí)踐及臨床醫(yī)學(xué)研究提供系統(tǒng)的證據(jù)支持和寶貴的第一手資料，共同構(gòu)建及推進(jìn)中國骨髓增生異常綜合征疾病的診療規(guī)范，為降低骨髓增生異常綜合征發(fā)病率、提升人口生活質(zhì)量做出積極貢獻(xiàn)。