在19世紀(jì)末，科學(xué)家們已用實(shí)驗(yàn)證明了，細(xì)胞核決定著生物性狀的遺傳。例如，如果我們把單細(xì)胞的原生生物分割成兩半，一半含細(xì)胞核，另一半不含細(xì)胞核，含細(xì)胞核的部分將再生出任何丟失的結(jié)構(gòu)，重新長(zhǎng)成為完整的細(xì)胞，而不含核的另一半只有死亡。這表明細(xì)胞核是控制細(xì)胞遺傳的指揮部。在孟德爾遺傳定律被重新發(fā)現(xiàn)后，人們就順理成章地認(rèn)定基因必定位于細(xì)胞核內(nèi)。為了便于顯微鏡下觀察細(xì)胞，細(xì)胞學(xué)家們嘗試了各種染料，使細(xì)胞的不同結(jié)構(gòu)能不同程度地被染色。在細(xì)胞核中有一些絲狀物染色最深，被叫做“染色質(zhì)”。人們觀察到，在細(xì)胞分裂即將開始時(shí)，染色質(zhì)凝縮成一些染色更深的帶狀物，成為“染色體”。每一個(gè)物種的細(xì)胞中都有固定數(shù)目的染色體，而且成雙結(jié)對(duì)，例如人體有23對(duì)46條染色體。在細(xì)胞核被證明是控制基因的部位后，很快就有人提出染色體是遺傳的載體。
　　美國(guó)遺傳學(xué)家摩爾根和他的助手以果蠅作為實(shí)驗(yàn)材料，進(jìn)一步證實(shí)了孟德爾所說的“遺傳因子”的存在。并且，摩爾根第一次把代表某一特定形狀的基因，同某一特定的染色體聯(lián)系起來(lái)，從而創(chuàng)立了遺傳的染色體理論。在哥倫比亞大學(xué)一間不足25平方米的果蠅實(shí)驗(yàn)室里，摩爾根和他的同事們?nèi)〉昧艘幌盗兄卮蟮陌l(fā)現(xiàn)。1909年，摩爾根在他培養(yǎng)的紅眼野生型果蠅原種瓶中突然發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄性果蠅，這種基因突變的現(xiàn)象引起了他的注意。他和他的學(xué)生通過一系列雜交實(shí)驗(yàn)，將決定眼睛顏色的基因定位于X染色體上，并進(jìn)一步確認(rèn)了染色體是基因的載體，從而確立了基因的染色體學(xué)說。