全書分兩大部分：*部分（第1-4章）介紹遺傳病的分子基礎(chǔ)及主要的基因診斷技術(shù)，第1章按照遺傳病發(fā)生的分子基礎(chǔ)進(jìn)行分類介紹，第2章介紹40余年來(lái)遺傳病診斷技術(shù)的發(fā)展歷史，第3章介紹目前常用的細(xì)胞和分子診斷技術(shù)，及其優(yōu)缺點(diǎn)和適用范圍，第4章介紹近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的高通量分子診斷技術(shù)，特別是高通量測(cè)序技術(shù)和在其基礎(chǔ)上發(fā)展的單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)。第二部分（第5-10章）按照遺傳病診斷的流程，對(duì)遺傳病的產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、遺傳咨詢等進(jìn)行系統(tǒng)介紹，第5章介紹人類基因及其基因組芯片掃描，以及基因測(cè)序臨床報(bào)告的解讀，第6章闡述遺傳咨詢的流程、常見問(wèn)題及注意事項(xiàng)等，第7章介紹產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的相關(guān)技術(shù)，第8章系統(tǒng)介紹新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀和發(fā)展趨勢(shì)，第9章按照疾病發(fā)生的不同分子機(jī)制，對(duì)常見遺傳病及其分子診斷技術(shù)的選擇進(jìn)行介紹，第10章對(duì)國(guó)內(nèi)外罕見病診治現(xiàn)狀和幾種典型罕見病進(jìn)行簡(jiǎn)要描述。